28.06.2023. Der Kerndatensatz der Medizininformatik-Initiative (MII) ist zentrale Voraussetzung für die gemeinsame Nutzung von Daten. Mit dem Kerndatensatz haben die universitätsmedizinischen Standorte definiert, welche Datensätze die Datenintegrationszentren der MII für alle stationären Patientendaten mindestens vorhalten sollen. Festgelegt werden der Datenumfang sowie die Standardisierung der medizinischen Inhalte. Für die Datensatzmodellierung wird ART-DECOR verwendet, Forge/Simplifier.net für die Erstellung und Veröffentlichung von Profilen im Standard HL7 FHIR. Das gewährleistet die Interoperabilität der Datenintegrationszentren.
Der MII-Kerndatensatz besteht aus Basis- und Erweiterungsmodulen. Basismodule sind fachlich übergreifend definiert, Erweiterungsmodule bilden Daten spezifischer Anwendungs- bzw. Fachgebiete ab. Nun ist das aktuelle Release des Erweiterungsmoduls „Diagnostik | Molekulargenetischer Befundbericht“ verfügbar.
Das Modul „Diagnostik | Molekulargenetischer Befundbericht" spezifiziert die Befundung von sequenzanalytisch detektierten Varianten, die im Probenmaterial eines Patienten oder einer Patientin präsent sind. Genetische Tests liefern Informationen zu ursächlichen Zusammenhängen zwischen strukturellen Varianten bzw. Veränderungen des Genoms und potenziellen Erkrankungen sowie möglichen Therapien. Zu den dargestellten Inhalten des Befundes können neben der Beschreibung der Sequenzvarianten und untersuchten Region(en) Anforderungsinformationen wie die Krankengeschichten des Patienten oder der Patientin und der Familienangehörigen sowie ein Verweis auf zuvor durchgeführte Tests gehören. Der Bericht kann außerdem Informationen zu Abrechnungsziffern sowie aus den Variantenangaben abgeleitete therapeutische und diagnostische Implikationen enthalten.
Der Veröffentlichung des Moduls ist eine Kommentierungsphase vorausgegangen, in der Hinweise zu Inhalten und Aufbau sowie zur Semantik und technischen Umsetzung in FHIR aufgenommen wurden.