MII IG Modul Molekulargenetischer Befundbericht v2026
FHIR Profile
Hinweise zur Verwendung der Elemente im Rahmen der Befundung von Varianten finden sich im Profil Genomics Report aus HL7 Genomics Reporting Implementation Guide.
Profil-Vererbungshierarchie
Die folgende Tabelle zeigt die Vererbungsbeziehungen der Profile in diesem Modul:
Profile basierend auf Clinical Genomics STU3
| Profilname | Parent-Profil (STU3) | Beschreibung |
|---|---|---|
| MII_PR_MolGen_MolekulargenetischerBefundbericht | genomic-report | Hauptbefundbericht für genetische Analysen |
| MII_PR_MolGen_Variante | variant | Genetische Variante |
| MII_PR_MolGen_Genotyp | genotype | Genotyp-Information |
| MII_PR_MolGen_DiagnostischeImplikation | diagnostic-implication | Diagnostische Bedeutung |
| MII_PR_MolGen_TherapeutischeImplikation | therapeutic-implication | Therapeutische Bedeutung |
| MII_PR_MolGen_MolekulareKonsequenz | molecular-consequence | Molekulare Auswirkung |
| MII_PR_MolGen_Medikationsempfehlung | medication-recommendation | Medikationsempfehlung |
| MII_PR_MolGen_EmpfohleneFolgemassnahme | followup-recommendation | Empfohlene Folgemaßnahme |
| MII_PR_MolGen_GenomicStudy | genomic-study | Genomische Studie |
| MII_PR_MolGen_GenomicStudyAnalysis | genomic-study-analysis | Analyse der genomischen Studie |
| MII_PR_MolGen_Mikrosatelliteninstabilitaet | molecular-biomarker | MSI-Status |
| MII_PR_MolGen_Mutationslast | molecular-biomarker | Tumor-Mutationslast |
Profile direkt von FHIR R4
| Profilname | Parent-Ressource (FHIR R4) | Beschreibung |
|---|---|---|
| MII_PR_MolGen_AnforderungGenetischerTest | ServiceRequest | Anforderung für genetische Tests |
| MII_PR_MolGen_Familienanamnese | FamilyMemberHistory | Familienanamnese |
| MII_PR_MolGen_PolygenerRisikoScore | RiskAssessment | Polygener Risiko-Score |
Profil-Beziehungsdiagramm
Das folgende Diagramm visualisiert die Beziehungen zwischen den verschiedenen FHIR-Profilen im Modul:
Legende:
- Blau (Workflow): ServiceRequest und DiagnosticReport als zentrale Workflow-Komponenten
- Türkis (Study): GenomicStudy und GenomicStudyAnalysis für Studiendaten
- Grün (Finding): Genetische Befunde (Variante, Genotyp, Haplotyp)
- Orange (Biomarker): Molekulare Biomarker (MSI, Mutationslast, PRS)
- Violett (Implication): Klinische Implikationen (Diagnostisch, Therapeutisch, Molekular)
- Grau (Task): Empfohlene Maßnahmen (Medikation, Folgemaßnahmen)