Dieses Profil beschreibt eine Genomic Study Analysis als Procedure-Ressource zur detaillierten Dokumentation der Analyseschritte innerhalb einer genomischen Untersuchung. Es arbeitet in Verbindung mit dem GenomicStudy-Profil und folgt den Vorgaben des Clinical Genomics Reporting STU3.
GenomicStudyAnalysis erfasst spezifische Analyseparameter wie untersuchte Genomregionen, verwendete Referenzassemblies und Analysetools.
| Name | Status | Version | Canonical | Basis |
|---|---|---|---|---|
| MII_PR_MolGen_GenomicStudyAnalysis | active | 2026.0.0-ballot | https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/mii-pr-molgen-genomic-study-analysis | http://hl7.org/fhir/uv/genomics-reporting/StructureDefinition/genomic-study-analysis |
Das Profil ist abgeleitet vom Profil GenomicStudyAnalysis aus HL7 Genomics Reporting Implementation Guide STU3.
Genomic Study Analysis ist ein Profil, das die Durchführung von konkreten molekulargenetischen Methoden und Assays beschreibt. Es ist vom GenomicStudyAnalysis-Profil aus dem Genomics Reporting IG abgeleitet. Die Darstellung über GenomicStudyAnalysis ist präziser als die vorherige UntersuchteRegion, da sie eine klare Repräsentation ermöglicht, welche Regionen mit welchem Assay untersucht wurden und welche Bereiche callable bzw. nicht-callable waren. Dies ermöglicht eine genauere Qualitätsbewertung und Interpretation der Ergebnisse, insbesondere bei negativen Befunden. |
| Feldname | Kurzbeschreibung |
|---|---|
| Procedure.extension:method-type | Analysemethode |
| Procedure.extension:change-type | Untersuchte Variationstypen |
| Procedure.extension:genome-build | Referenzgenom-Version |
| Procedure.extension:title | Bezeichnung der Analyse |
| Procedure.extension:focus | Fokus der Analyse |
| Procedure.extension:specimen | Untersuchte Probe |
| Procedure.extension:metrics | Qualitätsmetriken |
| Procedure.extension:regions | Untersuchte genomische Regionen |
| Procedure.extension:device | Verwendetes Analysegerät |
| FHIR-Element | Bedeutung | Logischer Datensatz |
|---|---|---|
| Procedure.extension:specimen | Referenz zur verwendeten Probe | Probeninformation.Probe |
| Procedure.extension:device | Verwendetes Analysegerät (Sequenzer, Software) | Methoden.Geräte / Software |
| Procedure.extension:method-type | Art der Analysemethode (z.B. Sequenzierung, PCR) | Methoden.Analysetyp |
| Procedure.extension:change-type | Untersuchte Variationstypen (SNV, CNV, etc.) | Methoden.Variationstypen |
| Procedure.extension:regions | Untersuchte genomische Regionen (Gene, Exons) | Methoden.Untersuchte Regionen |
| Procedure.extension:genome-build | Version des Referenzgenoms (z.B. GRCh38) | Methoden.Referenzgenom |
| Procedure.extension:focus | Fokus/Ziel der Analyse | Methoden.Analysefokus |
| Procedure.extension:title | Bezeichnung der Analyse | Methoden.Analysebezeichnung |
| Procedure.extension:metrics | Qualitätsmetriken (Coverage, Depth) | Methoden.Qualitätsmetriken |
Suchparameter
Folgende Suchparameter sind für das GenomicStudyAnalysis-Profil relevant, auch in Kombination:
Der Suchparameter _id MUSS unterstützt werden:
Beispiele:
GET [base]/Procedure?_id=example-mii-molgen-genomic-study-analysis-1
Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "_id" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "Parameters for all resources".
Der Suchparameter "_profile" MUSS unterstützt werden:
Beispiele:
GET [base]/Procedure?_profile=https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/genomic-study-analysis
Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "_profile" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "Parameters for all resources".
Der Suchparameter "subject" MUSS unterstützt werden:
Beispiele:
GET [base]/Procedure?subject=Patient/example-mii-molgen-patient
Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "subject" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "reference".
Der Suchparameter "status" MUSS unterstützt werden:
Beispiele:
GET [base]/Procedure?status=completed
Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "status" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "token".
Der Suchparameter "code" MUSS unterstützt werden:
Beispiele:
GET [base]/Procedure?code=http://loinc.org|LA26419-4
Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "code" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "token".
Examples
Beispiel 1: GenomicStudyAnalysis für Exom-Sequenzierung