MII-Initiative

MII IG Modul Molekulargenetischer Befundbericht v2026

Genomic Study Analysis Procedure


Beschreibung

Dieses Profil beschreibt eine Genomic Study Analysis als Procedure-Ressource zur detaillierten Dokumentation der Analyseschritte innerhalb einer genomischen Untersuchung. Es arbeitet in Verbindung mit dem GenomicStudy-Profil und folgt den Vorgaben des Clinical Genomics Reporting STU3.

GenomicStudyAnalysis erfasst spezifische Analyseparameter wie untersuchte Genomregionen, verwendete Referenzassemblies und Analysetools.

NameStatusVersionCanonicalBasis
MII_PR_MolGen_GenomicStudyAnalysisactive2026.0.0-ballothttps://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/mii-pr-molgen-genomic-study-analysishttp://hl7.org/fhir/uv/genomics-reporting/StructureDefinition/genomic-study-analysis

Das Profil ist abgeleitet vom Profil GenomicStudyAnalysis aus HL7 Genomics Reporting Implementation Guide STU3.


Profil

idΣ0..1id
metaΣ0..1Meta
implicitRulesΣ ?!0..1uri
language0..1codeBinding
text0..1Narrative
contained0..*Resource
method-typeS C0..*Extension(CodeableConcept)
change-typeS C0..*Extension(CodeableConcept)
genome-buildS C0..1Extension(CodeableConcept)
genomic-source-classC0..1Extension(CodeableConcept)
titleS C0..1Extension(string)
focusS C0..*Extension(Reference(Resource))
specimenS C0..*Extension(Reference(Specimen))
metricsS C0..1Extension(Complex)
regionsS C0..1Extension(Complex)
deviceS C0..*Extension(Complex)
protocol-performedC0..1Extension(Reference(Procedure | Task))
inputC0..*Extension(Complex)
outputC0..*Extension(Complex)
modifierExtension?! C0..*Extension
identifierΣ0..*Identifier
instantiatesCanonicalΣ0..*canonical(PlanDefinition | ActivityDefinition)
instantiatesUriΣ0..*uri
basedOnΣ0..0Reference(CarePlan | ServiceRequest)
partOfΣ0..0Reference(Procedure | Observation | MedicationAdministration)
statusΣ ?!1..1codeBindingPattern
statusReasonΣ0..0CodeableConcept
id0..1string
extensionC0..*Extension
codingΣ1..1CodingPattern
textΣ0..1string
codeΣ0..0CodeableConcept
subjectΣ1..1Reference(Patient | Group)
encounterΣ0..0Reference(Encounter)
performedDateTimedateTime
recorderΣ0..0Reference(Patient | RelatedPerson | Practitioner | PractitionerRole)
asserterΣ0..0Reference(Patient | RelatedPerson | Practitioner | PractitionerRole)
id0..1string
extensionC0..*Extension
modifierExtensionΣ ?! C0..*Extension
functionΣ0..1CodeableConcept
actorΣ1..1Reference(Practitioner | PractitionerRole | Organization | Device)
onBehalfOf0..1Reference(Organization)
locationΣ0..0Reference(Location)
reasonCodeΣ0..0CodeableConcept
reasonReferenceΣ0..0Reference(Condition | Observation | Procedure | DiagnosticReport | DocumentReference)
bodySiteΣ0..0CodeableConcept
outcomeΣ0..0CodeableConcept
report0..0Reference(DiagnosticReport | DocumentReference | Composition)
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complicationDetail0..0Reference(Condition)
followUp0..0CodeableConcept
note0..*Annotation
usedReference0..0Reference(Device | Medication | Substance)
usedCode0..0CodeableConcept

Genomic Study Analysis ist ein Profil, das die Durchführung von konkreten molekulargenetischen Methoden und Assays beschreibt. Es ist vom GenomicStudyAnalysis-Profil aus dem Genomics Reporting IG abgeleitet. Die Darstellung über GenomicStudyAnalysis ist präziser als die vorherige UntersuchteRegion, da sie eine klare Repräsentation ermöglicht, welche Regionen mit welchem Assay untersucht wurden und welche Bereiche callable bzw. nicht-callable waren. Dies ermöglicht eine genauere Qualitätsbewertung und Interpretation der Ergebnisse, insbesondere bei negativen Befunden.

FeldnameKurzbeschreibung
Procedure.extension:method-typeAnalysemethode
Procedure.extension:change-typeUntersuchte Variationstypen
Procedure.extension:genome-buildReferenzgenom-Version
Procedure.extension:titleBezeichnung der Analyse
Procedure.extension:focusFokus der Analyse
Procedure.extension:specimenUntersuchte Probe
Procedure.extension:metricsQualitätsmetriken
Procedure.extension:regionsUntersuchte genomische Regionen
Procedure.extension:deviceVerwendetes Analysegerät
<StructureDefinition xmlns="http://hl7.org/fhir">
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<title value="MII PR MolGen Genomic Study Analysis" />
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<description value="Genomic Study Analysis ist ein Profil, das die Durchführung von konkreten molekulargenetischen Methoden und Assays beschreibt. Es ist vom GenomicStudyAnalysis-Profil aus dem Genomics Reporting IG abgeleitet. Die Darstellung über GenomicStudyAnalysis ist präziser als die vorherige UntersuchteRegion, da sie eine klare Repräsentation ermöglicht, welche Regionen mit welchem Assay untersucht wurden und welche Bereiche callable bzw. nicht-callable waren. Dies ermöglicht eine genauere Qualitätsbewertung und Interpretation der Ergebnisse, insbesondere bei negativen Befunden." />
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<type value="Procedure" />
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<element id="Procedure.extension:focus">
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<sliceName value="focus" />
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<element id="Procedure.extension:specimen">
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<short value="Qualitätsmetriken" />
<definition value="Qualitätsmetriken der Analyse (z.B. Coverage, Depth, Call-Rate)." />
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<element id="Procedure.extension:regions">
<path value="Procedure.extension" />
<sliceName value="regions" />
<short value="Untersuchte genomische Regionen" />
<definition value="Komplexe Extension zur Spezifikation der genomischen Regionen (v.a. Gene, aber theroretischerweiterbar durch z.B Exonangaben)), die in dieser Analyse untersucht wurden. Angabe der untersuchten Regionen, sowie optional Angabe der callable/non-callable Regions" />
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<element id="Procedure.extension:device">
<path value="Procedure.extension" />
<sliceName value="device" />
<short value="Verwendetes Analysegerät" />
<definition value="Komplexe Extension mit Art des Gerätes und Referenz zum Device (z.B. Sequenziergerät, Library Preparation Kit, aber auch Software wie bioinformatische Pipelines), das für diese Analyse verwendet wurde." />
<mustSupport value="true" />
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"resourceType": "StructureDefinition",
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"description": "Genomic Study Analysis ist ein Profil, das die Durchführung von konkreten molekulargenetischen Methoden und Assays beschreibt. Es ist vom GenomicStudyAnalysis-Profil aus dem Genomics Reporting IG abgeleitet. Die Darstellung über GenomicStudyAnalysis ist präziser als die vorherige UntersuchteRegion, da sie eine klare Repräsentation ermöglicht, welche Regionen mit welchem Assay untersucht wurden und welche Bereiche callable bzw. nicht-callable waren. Dies ermöglicht eine genauere Qualitätsbewertung und Interpretation der Ergebnisse, insbesondere bei negativen Befunden.",
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Must Support Elemente

FHIR-Element Bedeutung Logischer Datensatz
Procedure.extension:specimen Referenz zur verwendeten Probe Probeninformation.Probe
Procedure.extension:device Verwendetes Analysegerät (Sequenzer, Software) Methoden.Geräte / Software
Procedure.extension:method-type Art der Analysemethode (z.B. Sequenzierung, PCR) Methoden.Analysetyp
Procedure.extension:change-type Untersuchte Variationstypen (SNV, CNV, etc.) Methoden.Variationstypen
Procedure.extension:regions Untersuchte genomische Regionen (Gene, Exons) Methoden.Untersuchte Regionen
Procedure.extension:genome-build Version des Referenzgenoms (z.B. GRCh38) Methoden.Referenzgenom
Procedure.extension:focus Fokus/Ziel der Analyse Methoden.Analysefokus
Procedure.extension:title Bezeichnung der Analyse Methoden.Analysebezeichnung
Procedure.extension:metrics Qualitätsmetriken (Coverage, Depth) Methoden.Qualitätsmetriken

Suchparameter

Folgende Suchparameter sind für das GenomicStudyAnalysis-Profil relevant, auch in Kombination:

  1. Der Suchparameter _id MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Procedure?_id=example-mii-molgen-genomic-study-analysis-1

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "_id" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "Parameters for all resources".

  2. Der Suchparameter "_profile" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Procedure?_profile=https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/genomic-study-analysis

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "_profile" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "Parameters for all resources".

  3. Der Suchparameter "subject" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Procedure?subject=Patient/example-mii-molgen-patient

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "subject" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "reference".

  4. Der Suchparameter "status" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Procedure?status=completed

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "status" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "token".

  5. Der Suchparameter "code" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Procedure?code=http://loinc.org|LA26419-4

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "code" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "token".


Examples

Beispiel 1: GenomicStudyAnalysis für Exom-Sequenzierung

Command 'json' could not render: File not found for 'subject=example-mii-molgen-genomic-study-analysis-1'