MII IG Modul Molekulargenetischer Befundbericht v2026

Terminologie

• Terminologie
• Value Sets
• Code Systems
• Terminologien
• HGNC ValueSet
• HGVS ValueSet
• TBD ValueSet
• TBD Codes
• DNA Change Type
• Molecular Consequence
• Functional Effect
• Variant Inheritance
• Variant Confidence Status
• Condition Inheritance Pattern
• High Low Codes
• Evidence Level Examples
• ClinVar Evidence Level Example Codes
• PharmGKB Evidence Level Example Codes
• Genetic Therapeutic Implications

Überblick

Die Terminologie-Komponenten definieren die standardisierten Vokabulare für die semantische Interoperabilität genetischer Daten. Diese umfassen internationale Standards und projektspezifische Erweiterungen.

Kern-Terminologien

Genetische Nomenklatur

• HGNC: Standardisierte Gen-Symbole und -Namen
• HGVS: Notation für Sequenzvarianten
• ISCN: Zytogenetische Nomenklatur

Klinische Klassifikation

• LOINC: Laboruntersuchungen und genetische Tests
• SNOMED CT: Klinische Befunde und Prozeduren
• ICD-10-GM: Diagnosen (deutsche Modifikation)
• Orphanet: Seltene Erkrankungen
• OMIM: Mendel'sche Erkrankungen

Sequenz-Datenbanken

• RefSeq: Referenzsequenzen (bevorzugt MANE)
• Ensembl: Alternative Transkript-Referenzen
• dbSNP: Varianten-Identifikatoren (rs-Nummern)
• ClinVar: Klinische Variantenbewertung

Projektspezifische ValueSets

Pathogenität

• ACMG-Klassifikation (5-stufig)
• ClinVar Clinical Significance
• Evidenzlevel-Codes

Vererbung

• Vererbungsmuster (autosomal, X-linked, etc.)
• Verwandtschaftsgrade
• Familiäre Linien

Molekulare Effekte

• Funktionelle Konsequenzen (LoF, GoF)
• DNA-Veränderungstypen
• Protein-Effekte

Binding-Stärken

• Required: Exakte Übereinstimmung erforderlich (z.B. HGVS)
• Extensible: Erweiterbar bei Bedarf (z.B. Diagnosen)
• Preferred: Empfohlen aber nicht verpflichtend

Versionierung

• Terminologie-Versionen sollten dokumentiert werden
• ICD-10-GM: Jahresversion angeben
• LOINC: Version bei Implementierung fixieren
• SNOMED CT: International Edition + deutsche Erweiterung

Implementierungshinweise

• Mehrfach-Kodierung unterstützen (ICD-10 + Orphanet)
• Display-Werte für Benutzerfreundlichkeit
• Mapping-Tabellen für Legacy-Systeme
• Validierung gegen offizielle ValueSets