MII IG Modul Molekulargenetischer Befundbericht v2026

Genetische Befunde

• Genetische Befunde
• Variante Observation
• Genotyp Observation
• Haplotype Observation
• Sequence Phase Relationship Observation

Überblick

Genetische Befunde dokumentieren die identifizierten genetischen Varianten und deren molekulare Eigenschaften. Diese Observation-basierten Profile bilden die faktische Grundlage für die molekulargenetische Diagnostik ohne interpretative Bewertungen.

Kernprofile

Variante: Einzelne genetische Veränderung mit detaillierten molekularen Annotationen.

Genotyp: Kombination von Allelen an einem bestimmten Genlocus, wichtig für die Vererbungsanalyse.

Haplotyp: Gruppe von gekoppelten genetischen Varianten, die gemeinsam vererbt werden.

Sequence Phase Relationship: Beschreibt die Phasenbeziehung zwischen Varianten (cis/trans).

Wichtige Komponenten der Variante

Molekulare Annotation

• HGVS-Notation auf verschiedenen Ebenen (genomisch, Transkript, Protein)
• Referenzsequenzen (bevorzugt MANE-Transkripte)
• Genomische Position (Chromosom, Start, Ende)
• Referenz- und alternative Allele
• Gen-Symbol (HGNC)

Allelischer Status

• Zygosität (heterozygot, homozygot, hemizygot)
• Allelfrequenz (VAF - Variant Allele Frequency) in der untersuchten Probe
• Allelic Read Depth (Anzahl der Reads pro Allel)

Verknüpfungen

• Varianten können zu Genotypen gruppiert werden (hasMember)
• Genotypen können Haplotypen bilden
• Alle Befunde referenzieren die zugehörige GenomicStudy über partOf
• Interpretationen in den Implikationen verweisen über derivedFrom auf diese Befunde

Abgrenzung

Nicht in den Befunden enthalten:

• Pathogenität und klinische Bedeutung → siehe Implikationen
• Coverage und Sequenziertiefe → siehe Methodik (GenomicStudy)
• Qualitätsmetriken → siehe Methodik (GenomicStudyAnalysis)