MII IG Modul Molekulargenetischer Befundbericht v2026

Methodik

Methodik

Überblick

Die Methodik-Profile dokumentieren die technischen Details der durchgeführten genetischen Analysen, von der Probenverarbeitung bis zur bioinformatischen Auswertung.

Kernprofile

GenomicStudy: Übergeordnete Studie, die alle Analysen zu einer Probe zusammenfasst (ersetzt UntersuchteRegion aus STU2, plus umfangreichere Methodikinformation und Workflow-IDs).

GenomicStudyAnalysis: Einzelne Analyseschritte innerhalb einer Studie (z.B. Library Prep, Sequenzierung, Bioinformatik).

Wichtige Komponenten

Untersuchte Regionen

Gene und Genpanels (HGNC)
Genomische Koordinaten
Transkripte (MANE bevorzugt)
Callable/Non-callable Regionen

Methodendokumentation

Sequenzier-Technologie (WGS, WES, Panel)
Geräte und Kits
Software-Pipelines und Versionen
Qualitätsparameter

Qualitätsmetriken

Coverage (Mean, Median)
Sequenziertiefe
Q30-Scores
Callable Regions Prozentsatz

Migration von STU2

UntersuchteRegion (alt) → GenomicStudy (neu)

Erweiterte Metadaten
Hierarchische Workflow-Abbildung
Bessere Gerätedokumentation
Strukturierte Qualitätsmetriken

Verknüpfungen

GenomicStudy wird über Extension vom DiagnosticReport referenziert
Observations (Varianten) verweisen über partOf auf GenomicStudy
GenomicStudyAnalysis als Extension in GenomicStudy eingebettet
Specimen-Referenzen für Probenzuordnung

Implementierungshinweise

Minimale Implementierung: Nur untersuchte Gene/Regionen
Erweiterte Implementierung: Vollständige Workflow-Dokumentation
Forschungsprojekte nutzen erweiterte Metriken
Routine-Diagnostik fokussiert auf Basis-Informationen