MII IG Modul Molekulargenetischer Befundbericht v2026

Familienanamnese

• Familienanamnese
• Familienanamnese FamilyMemberHistory
• Extensions

Überblick

Die Familienanamnese erfasst genetisch relevante Erkrankungen bei Blutsverwandten und ist essentiell für die Interpretation hereditärer Varianten und die Risikoeinschätzung.

Kernprofil

FamilyMemberHistory: Dokumentiert Erkrankungen von Familienangehörigen mit detaillierten Verwandtschaftsinformationen.

Wichtige Komponenten

Verwandtschaftsbeziehung

• Verwandtschaftsgrad (1., 2., 3. Grades)
• Verwandtschaftsverhältnis (leiblich, adoptiert)
• Familiäre Linie (mütterlich, väterlich)
• Spezifische Beziehung (Mutter, Vater, Geschwister, etc.)

Erkrankungsdokumentation

• Diagnosen (ICD-10, Orphanet, OMIM)
• Manifestationsalter
• Krankheitsverlauf
• Todesursache (falls zutreffend)

Extensions (MII-spezifisch)

Drei spezielle Extensions erweitern die Standardressource:

• Verwandtschaftsgrad: Grad der biologischen Verwandtschaft
• Verwandtschaftsverhältnis: Art der Beziehung (leiblich/adoptiert)
• Familiäre Linie: Mütterliche oder väterliche Seite

Details siehe Extensions-Dokumentation

Klinische Bedeutung

• Identifikation hereditärer Muster
• Risikostratifizierung für Anlageträger
• Indikationsstellung für erweiterte Diagnostik
• Familienberatung und Kaskadenscreening

Verknüpfungen

• Referenziert über patient den Indexpatienten
• Kann über reasonReference auf genetische Befunde verweisen
• Wird in ServiceRequest als reasonReference für Testindikation genutzt