MII-Initiative

MII IG Modul Molekulargenetischer Befundbericht v2026

Mutationslast Observation


Beschreibung

Dieses Profil beschreibt die Gesamtzahl der in der DNA von Krebszellen gefundenen Mutationen.

NameStatusVersionCanonicalBasis
MII_PR_MolGen_Mutationslastactive2026.0.0-ballothttps://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/mutationslasthttp://hl7.org/fhir/uv/genomics-reporting/StructureDefinition/molecular-biomarker

Das Profil ist abgeleitet vom Profil Tumor Mutation Burden aus HL7 Genomics Reporting Implementation Guide.


Profil

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referenceRange0..*see (referenceRange)
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Dieses Profil beschreibt die Gesamtzahl der in der DNA von Krebszellen gefundenen Mutationen.

Feldname
Observation.status
Observation.category
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Observation.subject
Observation.encounter
Observation.value[x]
Observation.specimen
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"mustSupport": true
}
]
}
}

FHIR-Element Logischer Datensatz
Observation.valueQuantity Ergebnisse.Mutationslast

Suchparameter

Folgende Suchparameter sind für das Modul Pathologie-Befund relevant, auch in Kombination:

  1. Der Suchparameter _id MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Observation?_id=example-mii-molgen-variante-1

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "_id" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "Parameters for all resources".

  2. Der Suchparameter "_profile" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Observation?_profile=https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/variante

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "_profile" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "Parameters for all resources".

  3. Der Suchparameter "code" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Observation?code=http://loinc.org|69548-6

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "code" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "token".

  4. Der Suchparameter "subject" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Observation?subject=Patient/example-mii-molgen-patient

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "subject" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "reference".

  5. Der Suchparameter "category" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Observation?category=http://terminology.hl7.org/CodeSystem/observation-category|laboratory

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "category" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "token".

  6. Der Suchparameter "encounter" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Observation?encounter=Encounter/12345

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "encounter" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "reference".

  7. Der Suchparameter "code-value-concept" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Observation?code-value-concept=http://loinc.org|69548-6$http://loinc.org|LA9633-4

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "code-value-concept" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "token".

  8. Der Suchparameter "code-value-quantity" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Observation?code-value-quantity=http://loinc.org|82155-3$6http://unitsofmeasure.org|1

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "code-value-quantity" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "quantity".

  9. Der Suchparameter "component-code" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Observation?component-code=http://loinc.org|48018-6

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "component-code" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "token".

  10. Der Suchparameter "component-code-value-concept" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Observation?component-code-value-concept=http://loinc.org|48018-6$http://www.genenames.org/geneId|HGNC:1097

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "component-code-value-concept" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "composite".

  11. Der Suchparameter "component-code-value-quantity" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Observation?component-code-value-quantity=http://loinc.org|81258-6$ap30%|http://unitsofmeasure.org|%25

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "component-code-value-quantity" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "composite".

  12. Der Suchparameter "component-value-concept" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Observation?component-value-concept=http://sequenceontology.org|SO:SO:1000008

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "component-code-value-concept" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "token".

  13. Der Suchparameter "component-value-quantity" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Observation?component-value-quantity=ap30%|http://unitsofmeasure.org|%25

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "component-value-quantity" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "composite".

  14. Der Suchparameter "date" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Observation?date=2022-07-13

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "date" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "date".

  15. Der Suchparameter "derived-from" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Observation?derived-from=Observation/example-mii-molgen-variante-1

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "derived-from" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "reference".

  16. Der Suchparameter "device" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Observation?device=Device/example-mii-molgen-device-sequencer

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "device" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "reference".

  17. Der Suchparameter "specimen" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Observation?specimen=Specimen/example-mii-molgen-specimen

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "specimen" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "reference".

  18. Der Suchparameter "encounter" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Observation?encounter=Encounter/12345

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "encounter" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "reference".

  19. Der Suchparameter "method" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Observation?method=http://loinc.org|LA26398-0

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "method" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "token".

  20. Der Suchparameter "patient" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Observation?patient=Patient/example-mii-molgen-patient-2

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "patient" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "reference".

  21. Der Suchparameter "performer" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Observation?performer=Practioner/example-mii-molgen-practitioner-laboratory

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "performer" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "reference".

  22. Der Suchparameter "status" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Observation?status=final

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "status" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "token".


Examples

Command 'json' could not render: File not found for 'subject=example-mii-molgen-mutationslast-1'