MII IG Modul Molekulargenetischer Befundbericht v2026

Release Notes

2026.0.0-alpha

IG-Struktur Version 2025.x (Flache Struktur)

MII IG Modul Molekulargenetischer Befundbericht/
├── IG MII KDS Modul Molekulargenetischer Befundbericht
├── Beschreibung Modul Molekulargenetischer Befundbericht
├── Anwendungsfälle Informationsmodell
├── Beschreibung von Szenarien für die Anwendung der Module
├── Datensätze inkl. Beschreibungen
├── Kontext im Gesamtprojekt Bezüge zu anderen Modulen
├── Technische Implementierung/
│   ├── Technische Implementierung (leer)
│   ├── FHIR Profile
│   ├── Anforderung-ServiceRequest
│   ├── Befundbericht-DiagnosticReport
│   ├── DiagnostischeImplikation-Observation
│   ├── TherapeutischeImplikation-Observation
│   ├── Variante-Observation
│   ├── ErgebnisZusammenfassung-Observation
│   ├── UntersuchteRegion-Observation
│   ├── Mikrosatelliteninstabilität-Observation
│   ├── Mutationslast-Observation
│   ├── Familienanamnese---FamilyMemberHistory
│   ├── Empfohlene Folgemaßnahme-Task
│   ├── Medikationsempfehlung-Task
│   ├── Polygener-Risiko-Score---RiskAssessment
│   ├── Genotyp---Observation
│   ├── Haplotype-Observation
│   ├── Sequence-Phase-Relationship---Observation
│   ├── CapabilityStatement
│   ├── Terminologien
│   ├── CodeSystems
│   ├── ValueSets
│   └── [Weitere einzelne Terminologie-Seiten]
├── UML
└── Referenzen

IG-Struktur Version 2026.x (Hierarchische Themengruppierung)

MII IG Modul Molekulargenetischer Befundbericht/
├── Hauptseite
├── Beschreibung Modul Molekulargenetischer Befundbericht
├── Anwendungsfälle / Informationsmodell/
│   ├── Index
│   ├── Basis des Informationsmodells  
│   ├── Profile-Relationships
│   └── Szenarien
├── Kontext im Gesamtprojekt Bezug zu anderen Modulen
├── Technische Implementierung/
│   ├── Index
│   ├── Workflow/
│   │   ├── Index
│   │   ├── Befundbericht-DiagnosticReport
│   │   ├── Anforderung-ServiceRequest
│   ├── Genetische Befunde/
│   │   ├── Index
│   │   ├── Variante-Observation
│   │   ├── Genotyp-Observation
│   │   ├── Haplotyp-Observation
│   │   └── Sequence-Phase-Relationship-Observation
│   ├── Genetische Implikationen/
│   │   ├── Index
│   │   ├── Molekulare Konsequenz-Observation 🆕
│   │   ├── Diagnostische Implikation-Observation
│   │   └── Therapeutische Implikation-Observation
│   ├── Molekulare Biomarker/
│   │   ├── Index
│   │   ├── Mikrosatelliteninstabilität-Observation
│   │   ├── Mutationslast-Observation
│   │   └── Polygener Risiko Score-Observation
│   ├── Therapieempfehlungen/
│   │   ├── Index
│   │   ├── EmpfohleneFolgemassnahme-Task
│   │   └── Medikationsempfehlung-Task
│   ├── Methodik/
│   │   ├── Index
│   │   ├── GenomicStudy-Procedure 🆕
│   │   └── GenomicStudyAnalysis-Procedure 🆕
│   ├── Familienanamnese/
│   │   ├── Index
│   │   ├── Familienanamnese---FamilyMemberHistory
│   │   └── Familienanamnese-Extensions 🆕
│   ├── CapabilityStatement
│   └── Terminologie/
│       ├── Index
│       ├── CodeSystems
│       └── ValueSets
│   
│   
├── Referenzen
├── Release Notes
└── Kommentierung v2026 🆕

Entfernte/Ersetzte Seiten:

❌ ErgebnisZusammenfassung-Observation → in DiagnosticReport.conclusion
❌ UntersuchteRegion-Observation → GenomicStudy/GenomicStudyAnalysis

Neue Seiten:

🆕 Molekulare Konsequenz (aus DiagnostischeImplikation ausgelagert)
🆕 GenomicStudy/GenomicStudyAnalysis (STU3)
🆕 Index-Seiten für jede Kategorie
🆕 Szenarien (konkrete Anwendungsbeispiele)
🆕 Kommentierung v2026

Technische Änderungen

Migration zu Clinical Genomics STU3

Dependency auf den Clinical Genomics Reporting von STU2 auf STU3
- Neues MolecularBiomarker-Profil
- Neues Molekulare-Konsequenz-Profil (downstream-Beschreibung von genetischen Änderungen)
- DiagnosticImplication
  - Schärfung der Profilierung mit Fokus auf Erkrankungsrisiko, Auslagerung der reinen Beschreibung der Änderung ins Molekulare-Konsequenz-Profil
  - replaced extension[genomic-artifact] with extension[workflow-relatedArtifact]
  - component[functional-effect] in MolecularConsequence übertragen
- Ergebnis-Zusammenfassung
  - Löschen des Profils (Grund: Redundanzen, Ergebnis kann über GenomicReport.conclusion/conclusionCode abgebildet werden)
- Mikrosatelliteninstabilität
  - erbt jetzt vom STU3 Molecular Biomarker Profile
  - component[conclusion-string] entfällt
- Molekulargenetischer Befundbericht erbt jetzt von genomic-report und nicht mehr genomics-report
  - wegfallen des [overall]-Slices
  - Zusammenlegen der extensions für [genomics-artifact] und [genomics-file] in [workflow-relatedArtifact]
  - extension[genomics-risk-assessment] ist jetzt extension[genomic-risk-assessment]
  - extension[region-studied] entfällt; Metadaten über die Untersuchte Region werden jetzt über GenomicStudy/GenomicStudyAnalysis abgebildet
- Mutationslast
  - erbt jetzt vom neuen Molekularer Biomarker Modul
  - damit entfällt component[conclusion-string]
- Therapeutische Implikation
  - component[prognosis] fällt weg, weil in den (Gründe?)
  - component[predicted-therapeutic-implication] zu component[therapeutic-implication] geändert
- Untersuchte Regiion
  - Profil fällt weg, Information über Lokalisation und Geräte wird stattdessen über GenomicStudy/GenomicStudyAnalysis kodiert
- Variante
  - component[coding-hgvs] umbenannt in component[representative-coding-hgvs]
  - component[transcript-ref-seq] umbenannt in component[representative-transcript-ref-seq]
  - component[protein-hgvs] umbenannt in component[representative-protein-hgvs]
  - component[amino-acid-change-type] gelöscht
  - component[molecular-consequence] aus Variante gelöst und in MolecularConsequence überführt
- Beispiele entsprechend angepasst (alte Beispiele für Diagnostische Implikation entsprechen eher neuem Profil für Molekulare Konsequenz )
- Neue Ordnerstruktur im GitHub-Repo
Logical Model (LogicalModel.fsh)
- Elementnamen bereinigt: Bindestriche entfernt und durch CamelCase ersetzt (z.B. Krankengeschichte-Familie → KrankengeschichteFamilie)
- Sonderzeichen entfernt: Mikrosatelliteninstabilität → Mikrosatelliteninstabilitaet
- FHIR-Mappings entsprechend aktualisiert für Konsistenz
- Alle Elementnamen folgen jetzt FHIR-Namenskonventionen (nur alphanumerische Zeichen)
Profile Korrektur (Anforderung.fsh)
- Typo korrigiert: "gentischer" → "genetischer" in Profile ID und InstanceOf Referenzen
- Korrekte Canonical URL: mii-pr-molgen-anforderung-genetischer-test

2025.0.0

updated package id
harmonized dependencies

Impressum

Dieser Leitfaden ist im Rahmen der Medizininformatik-Initiative erstellt worden und unterliegt per Governance-Prozess dem Abstimmungsverfahren des Interoperabilitätsforums und der Technischen Komitees (TCs) von HL7 Deutschland e. V.

Ansprechpartner

Sylvia Thun, Berlin Institute of Health at Charité (BIH)
Thomas Debertshäuser, Berlin Institute of Health at Charité (BIH)
Julian Saß, Berlin Institute of Health at Charité (BIH)
Karoline Buckow, TMF – Technologie- und Methodenplattform für die vernetzte medizinische Forschung e.V.
Franziska Klepka, TMF – Technologie- und Methodenplattform für die vernetzte medizinische Forschung e.V.

Fragen zu der vorliegenden Publikation können jederzeit unter chat.fhir.org im Stream 'german/mi-initiative' gestellt werden.

Anmerkungen und Kritik wird in Form von 'Issues' im Simplifier-Projekt stets gern entgegengenommen.

Autoren

Alexander Zautke (HL7 Deutschland)
Andrew Heidel (SMITH)
Anna Trelinska-Finger (HiGHmed)
Arsenij Ustjanzew (MIRACUM)
Bernd Auber (HiGHmed)
Brigitte Schlegelberger (HiGHmed)
Caroline Stellmach (BIH at Charité)
Franziska Klepka (MII-Koordinationsstelle)
Frederick Klauschen (Charité)
Julian Saß (BIH at Charité)
Karoline Buckow (MII-Koordinationsstelle)
Kirsten Toralf (SMITH)
Manuela Benary (Charité)
Martin Boeker (DIFUTURE)
Michael Krawczak (HiGHmed)
Oliver Kohlbacher (DIFUTURE)
Patrick Werner (MOLIT Institut gGmbH)
Simon Schumacher (HiGHmed)
Sylvia Thun (Charité)
Stefan Fröhling (GenomDE)
Stephan Ossowski (DIFUTURE)
Thomas Debertshäuser (BIH at Charité)
Thomas Wienker (GenomDE)
Yvonne Möller (GenomDE)

Copyright-Hinweis, Nutzungshinweise

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