MII-Initiative

MII IG Modul Molekulargenetischer Befundbericht v2026

Anforderung ServiceRequest


Beschreibung

Der Laborauftrag oder die Anfrage, die die Durchführung des genetischen Tests auslöst.

In der Anforderung können auch ein oder mehrere bekannte Symptome über das reasonReference Element als 'Phenotypic Features', die in GA4GH's Phenopackets IG profiliert sind, angegeben werden.

NameStatusVersionCanonicalBasis
MII_PR_MolGen_AnforderungGenetischerTestactive2026.0.0-ballothttps://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/anforderung-genetischer-testhttp://hl7.org/fhir/StructureDefinition/ServiceRequest

Profil

idΣ0..1string
metaΣ0..1Meta
implicitRulesΣ ?!0..1uri
language0..1codeBinding
text0..1Narrative
contained0..*Resource
extensionC0..*Extension
modifierExtension?! C0..*Extension
identifierΣ0..*Identifier
instantiatesCanonicalΣ0..*canonical(ActivityDefinition | PlanDefinition)
instantiatesUriΣ0..*uri
basedOnS Σ0..*Reference(CarePlan | ServiceRequest | MedicationRequest)
replacesΣ0..*Reference(ServiceRequest)
requisitionΣ0..1Identifier
statusΣ ?!1..1codeBinding
intentΣ ?!1..1codeBinding
categoryΣ0..*CodeableConcept
priorityΣ0..1codeBinding
doNotPerformΣ ?!0..1boolean
id0..1string
extensionC0..*Extension
codingΣ0..*Coding
textΣ0..1string
orderDetailΣ C0..*CodeableConcept
quantityQuantityQuantity
quantityRatioRatio
quantityRangeRange
subjectS Σ1..1Reference(Patient | Group)
encounterS Σ0..1Reference(Encounter)
occurrenceDateTimedateTime
occurrencePeriodPeriod
occurrenceTimingTiming
asNeededBooleanboolean
asNeededCodeableConceptCodeableConcept
authoredOnS Σ0..1dateTime
requesterS Σ0..1Reference(Practitioner | PractitionerRole | Organization | Patient | RelatedPerson | Device)
performerTypeΣ0..1CodeableConcept
performerΣ0..*Reference(Practitioner | PractitionerRole | Organization | CareTeam | HealthcareService | Patient | Device | RelatedPerson)
locationCodeΣ0..*CodeableConcept
locationReferenceΣ0..*Reference(Location)
reasonCodeS Σ0..*CodeableConcept
reasonReferenceS Σ0..*Reference(Condition | Observation | DiagnosticReport | DocumentReference)
insurance0..*Reference(Coverage | ClaimResponse)
familienanamnese0..*Reference(MII_PR_MolGen_Familienanamnese)
specimenΣ0..*Reference(Specimen)
bodySiteΣ0..*CodeableConcept
noteS0..*Annotation
patientInstructionΣ0..1string
relevantHistory0..*Reference(Provenance)

Der Laborauftrag oder die Anfrage, die die Durchführung des genetischen Tests auslöst.

Feldname
ServiceRequest.basedOn
ServiceRequest.code
ServiceRequest.subject
ServiceRequest.encounter
ServiceRequest.authoredOn
ServiceRequest.requester
ServiceRequest.reasonCode
ServiceRequest.reasonReference
ServiceRequest.supportingInfo
ServiceRequest.note
<StructureDefinition xmlns="http://hl7.org/fhir">
<id value="mii-pr-molgen-anforderung-genetischer-test" />
<url value="https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/anforderung-genetischer-test" />
<version value="2026.0.0-ballot" />
<name value="MII_PR_MolGen_AnforderungGenetischerTest" />
<title value="MII PR MolGen Anforderung genetischer Test" />
<status value="active" />
<publisher value="Medizininformatik Initiative" />
<system value="url" />
<value value="https://www.medizininformatik-initiative.de" />
</telecom>
</contact>
<description value="Der Laborauftrag oder die Anfrage, die die Durchführung des genetischen Tests auslöst." />
<fhirVersion value="4.0.1" />
<identity value="MII-KDS" />
<name value="MII KDS Mapping" />
</mapping>
<kind value="resource" />
<abstract value="false" />
<type value="ServiceRequest" />
<baseDefinition value="http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/ServiceRequest" />
<derivation value="constraint" />
<element id="ServiceRequest">
<path value="ServiceRequest" />
<identity value="MII-KDS" />
<map value="mide-dataelement-1733" />
<comment value="Indikation / Anforderung" />
</mapping>
</element>
<element id="ServiceRequest.basedOn">
<path value="ServiceRequest.basedOn" />
<mustSupport value="true" />
<identity value="MII-KDS" />
<map value="mide-dataelement-1742" />
<comment value="Zuvor durchgeführte Tests Methode" />
</mapping>
<identity value="MII-KDS" />
<map value="mide-dataelement-1743" />
<comment value="Zuvor durchgeführte Tests Gen" />
</mapping>
</element>
<element id="ServiceRequest.code">
<path value="ServiceRequest.code" />
<mustSupport value="true" />
<identity value="MII-KDS" />
<map value="mide-dataelement-1761" />
<comment value="Zu testende Gene, ID" />
</mapping>
<identity value="MII-KDS" />
<map value="mide-dataelement-1704" />
<comment value="Einheitlicher Bewertungsmaßstab" />
</mapping>
</element>
<element id="ServiceRequest.code.text">
<path value="ServiceRequest.code.text" />
<alias value="Anforderungstext" />
<identity value="MII-KDS" />
<map value="mide-dataelement-1763" />
<comment value="Anforderungstext" />
</mapping>
</element>
<element id="ServiceRequest.subject">
<path value="ServiceRequest.subject" />
<code value="Reference" />
<targetProfile value="http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/Patient" />
<targetProfile value="http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/Group" />
</type>
<mustSupport value="true" />
</element>
<element id="ServiceRequest.encounter">
<path value="ServiceRequest.encounter" />
<mustSupport value="true" />
</element>
<element id="ServiceRequest.authoredOn">
<path value="ServiceRequest.authoredOn" />
<alias value="Datum der Anforderung" />
<mustSupport value="true" />
<identity value="MII-KDS" />
<map value="mide-dataelement-1766" />
<comment value="Datum der Anforderung" />
</mapping>
</element>
<element id="ServiceRequest.requester">
<path value="ServiceRequest.requester" />
<alias value="Anforderer" />
<alias value="orderer" />
<mustSupport value="true" />
<identity value="MII-KDS" />
<map value="mide-dataelement-1746" />
<comment value="Anforderer" />
</mapping>
</element>
<element id="ServiceRequest.reasonCode">
<path value="ServiceRequest.reasonCode" />
<alias value="Indikation" />
<mustSupport value="true" />
<identity value="MII-KDS" />
<map value="mide-dataelement-1736" />
<comment value="Indikation" />
</mapping>
</element>
<element id="ServiceRequest.reasonReference">
<path value="ServiceRequest.reasonReference" />
<mustSupport value="true" />
<identity value="MII-KDS" />
<map value="mide-dataelement-1744" />
<comment value="Ergebnisse vorheriger Tests" />
</mapping>
<identity value="MII-KDS" />
<map value="mide-dataelement-1745" />
<comment value="Bereichtsverweis" />
</mapping>
</element>
<element id="ServiceRequest.supportingInfo">
<path value="ServiceRequest.supportingInfo" />
<type value="profile" />
<path value="resolve()" />
</discriminator>
<rules value="open" />
</slicing>
<mustSupport value="true" />
<identity value="MII-KDS" />
<map value="mide-dataelement-1738" />
<comment value="Aktueller Gesundheitszustand" />
</mapping>
<identity value="MII-KDS" />
<map value="mide-dataelement-1739" />
<comment value="Krankengeschichte Patient" />
</mapping>
<identity value="MII-KDS" />
<map value="mide-dataelement-1740" />
<comment value="Krankengeschichte Familie" />
</mapping>
<identity value="MII-KDS" />
<map value="mide-dataelement-1741" />
<comment value="Anlageträger" />
</mapping>
</element>
<element id="ServiceRequest.supportingInfo:familienanamnese">
<path value="ServiceRequest.supportingInfo" />
<sliceName value="familienanamnese" />
<min value="0" />
<max value="*" />
<code value="Reference" />
<targetProfile value="https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/familienanamnese" />
</type>
</element>
<element id="ServiceRequest.note">
<path value="ServiceRequest.note" />
<alias value="Anforderungstext" />
<mustSupport value="true" />
<identity value="MII-KDS" />
<map value="mide-dataelement-1763" />
<comment value="Anforderungstext" />
</mapping>
</element>
</differential>
</StructureDefinition>
{
"resourceType": "StructureDefinition",
"id": "mii-pr-molgen-anforderung-genetischer-test",
"url": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/anforderung-genetischer-test",
"version": "2026.0.0-ballot",
"name": "MII_PR_MolGen_AnforderungGenetischerTest",
"title": "MII PR MolGen Anforderung genetischer Test",
"status": "active",
"publisher": "Medizininformatik Initiative",
"contact": [
{
"telecom": [
{
"system": "url",
"value": "https://www.medizininformatik-initiative.de"
}
]
}
],
"description": "Der Laborauftrag oder die Anfrage, die die Durchführung des genetischen Tests auslöst.",
"fhirVersion": "4.0.1",
"mapping": [
{
"identity": "MII-KDS",
"name": "MII KDS Mapping"
}
],
"kind": "resource",
"abstract": false,
"type": "ServiceRequest",
"baseDefinition": "http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/ServiceRequest",
"derivation": "constraint",
"element": [
{
"id": "ServiceRequest",
"path": "ServiceRequest",
"mapping": [
{
"identity": "MII-KDS",
"map": "mide-dataelement-1733",
"comment": "Indikation / Anforderung"
}
]
},
{
"id": "ServiceRequest.basedOn",
"path": "ServiceRequest.basedOn",
"mustSupport": true,
"mapping": [
{
"identity": "MII-KDS",
"map": "mide-dataelement-1742",
"comment": "Zuvor durchgeführte Tests Methode"
},
{
"identity": "MII-KDS",
"map": "mide-dataelement-1743",
"comment": "Zuvor durchgeführte Tests Gen"
}
]
},
{
"id": "ServiceRequest.code",
"path": "ServiceRequest.code",
"mustSupport": true,
"mapping": [
{
"identity": "MII-KDS",
"map": "mide-dataelement-1761",
"comment": "Zu testende Gene, ID"
},
{
"identity": "MII-KDS",
"map": "mide-dataelement-1704",
"comment": "Einheitlicher Bewertungsmaßstab"
}
]
},
{
"id": "ServiceRequest.code.text",
"path": "ServiceRequest.code.text",
"alias": [
"Anforderungstext"
],
"mapping": [
{
"identity": "MII-KDS",
"map": "mide-dataelement-1763",
"comment": "Anforderungstext"
}
]
},
{
"id": "ServiceRequest.subject",
"path": "ServiceRequest.subject",
"type": [
{
"code": "Reference",
"http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/Patient",
"http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/Group"
]
}
],
"mustSupport": true
},
{
"id": "ServiceRequest.encounter",
"path": "ServiceRequest.encounter",
"mustSupport": true
},
{
"id": "ServiceRequest.authoredOn",
"path": "ServiceRequest.authoredOn",
"alias": [
"Datum der Anforderung"
],
"mustSupport": true,
"mapping": [
{
"identity": "MII-KDS",
"map": "mide-dataelement-1766",
"comment": "Datum der Anforderung"
}
]
},
{
"id": "ServiceRequest.requester",
"path": "ServiceRequest.requester",
"alias": [
"Anforderer",
"orderer"
],
"mustSupport": true,
"mapping": [
{
"identity": "MII-KDS",
"map": "mide-dataelement-1746",
"comment": "Anforderer"
}
]
},
{
"id": "ServiceRequest.reasonCode",
"path": "ServiceRequest.reasonCode",
"alias": [
"Indikation"
],
"mustSupport": true,
"mapping": [
{
"identity": "MII-KDS",
"map": "mide-dataelement-1736",
"comment": "Indikation"
}
]
},
{
"id": "ServiceRequest.reasonReference",
"path": "ServiceRequest.reasonReference",
"mustSupport": true,
"mapping": [
{
"identity": "MII-KDS",
"map": "mide-dataelement-1744",
"comment": "Ergebnisse vorheriger Tests"
},
{
"identity": "MII-KDS",
"map": "mide-dataelement-1745",
"comment": "Bereichtsverweis"
}
]
},
{
"id": "ServiceRequest.supportingInfo",
"path": "ServiceRequest.supportingInfo",
"slicing": {
{
"type": "profile",
"path": "resolve()"
}
],
"rules": "open"
},
"mustSupport": true,
"mapping": [
{
"identity": "MII-KDS",
"map": "mide-dataelement-1738",
"comment": "Aktueller Gesundheitszustand"
},
{
"identity": "MII-KDS",
"map": "mide-dataelement-1739",
"comment": "Krankengeschichte Patient"
},
{
"identity": "MII-KDS",
"map": "mide-dataelement-1740",
"comment": "Krankengeschichte Familie"
},
{
"identity": "MII-KDS",
"map": "mide-dataelement-1741",
"comment": "Anlageträger"
}
]
},
{
"id": "ServiceRequest.supportingInfo:familienanamnese",
"path": "ServiceRequest.supportingInfo",
"sliceName": "familienanamnese",
"min": 0,
"max": "*",
"type": [
{
"code": "Reference",
"https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/familienanamnese"
]
}
]
},
{
"id": "ServiceRequest.note",
"path": "ServiceRequest.note",
"alias": [
"Anforderungstext"
],
"mustSupport": true,
"mapping": [
{
"identity": "MII-KDS",
"map": "mide-dataelement-1763",
"comment": "Anforderungstext"
}
]
}
]
}
}


FHIR-Element Logischer Datensatz
ServiceRequest.reasonCode Anforderung.Indikation.Indikation
ServiceRequest.supportingInfo Anforderung.Indikation.Gesundheitszustand
ServiceRequest.supportingInfo Anforderung.Indikation.Anlageträger
ServiceRequest.reasonReference Anforderung.Indikation.Relevante Vorergebnisse
ServiceRequest.code Anforderung.Zu testende Gene
ServiceRequest.code.text Anforderung.Anforderungstext
ServiceRequest.authoredOn Anforderung.Datum der Anforderung
ServiceRequest.requester Anforderung.Anforderer
ServiceRequest.note Anforderung.Anforderung.Anforderungstext
ServiceRequest.subject Anforderung.Probeninformationen.Patient
ServiceRequest.supportingInfo Anforderung.Indikation.Krankengeschichte Familie

Suchparameter

Folgende Suchparameter sind für das Modul Pathologie-Befund relevant, auch in Kombination:

  1. Der Suchparameter _id MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/ServiceRequest?_id=1234

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "_id" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "Parameters for all resources".

  2. Der Suchparameter "_profile" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/ServiceRequest?_profile=https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/anforderung-genetischer-test

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "_profile" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "token".

  3. Der Suchparameter "code" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/ServiceRequest?code=http://snomed.info/sct|405825005

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "code" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "token".

  4. Der Suchparameter "based-on" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/ServiceRequest?based-on=ServiceRequest/12345

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "based-on" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "reference".

  5. Der Suchparameter "subject" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/ServiceRequest?subject=Patient/example-mii-molgen-patient

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "subject" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "reference".

  6. Der Suchparameter "authored" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/ServiceRequest?authored=2022-04-07

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "authored" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "date".

  7. Der Suchparameter "requestor" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/ServiceRequest?requestor=Practioner/example-mii-molgen-practitioner-physician

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "requestor" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "reference".

  8. Der Suchparameter "reason-code" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/ServiceRequest?reason-code=http://snomed.info/sct|447886005

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "reason-code" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "token".

  9. Der Suchparameter "reason-reference" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/ServiceRequest?reason-reference=Condition/12345

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "reason-reference" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "reference".


Examples

Anforderung 1 - BRAF

{
"resourceType": "ServiceRequest",
"id": "mii-exa-molgen-anforderung-1",
"meta": {
"profile": [
"https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/anforderung-genetischer-test"
]
},
"status": "active",
"intent": "order",
{
"coding": [
{
"code": "108252007",
"system": "http://snomed.info/sct",
"display": "Laboratory procedure (procedure)"
}
]
}
],
"code": {
"coding": [
{
"code": "405825005",
"system": "http://snomed.info/sct",
"display": "Molecular genetic test (procedure)"
},
{
"code": "53844-7",
"system": "http://loinc.org",
"display": "BRAF gene targeted mutation analysis in Blood or Tissue by Molecular genetics method"
},
{
"code": "HGNC:1097",
"system": "http://www.genenames.org/geneId",
"display": "BRAF"
}
],
"text": "BRAF: Exon 15 (Codon 600)"
},
"subject": {
"reference": "Patient/mii-exa-molgen-patient"
},
"authoredOn": "2022-04-07",
"reference": "Practitioner/mii-exa-molgen-practitioner-physician"
},
{
"coding": [
{
"code": "447886005",
"system": "http://snomed.info/sct",
"display": "Adenocarcinoma of anorectum (disorder)"
}
]
}
],
{
"reference": "Specimen/mii-exa-molgen-specimen-1"
}
],
{
"reference": "FamilyMemberHistory/mii-exa-molgen-family-member-history-1"
}
]
}


Beispiel des in der Anforderung 1 referenzierten Specimens (Probe) basierend auf dem Profil des MII Moduls Biobank.

Command 'json' could not render: File not found for 'subject=example-mii-molgen-specimen-1'


Anforderung 2 - NIPBL

{
"resourceType": "ServiceRequest",
"id": "mii-exa-molgen-anforderung-2",
"meta": {
"profile": [
"https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/anforderung-genetischer-test"
]
},
{
"system": "https://www.charite.de/fhir/auftragsnummern",
"value": "gen_test_02"
}
],
"status": "active",
"intent": "order",
{
"coding": [
{
"code": "108252007",
"system": "http://snomed.info/sct",
"display": "Laboratory procedure (procedure)"
}
]
}
],
"code": {
"coding": [
{
"code": "405825005",
"system": "http://snomed.info/sct",
"display": "Molecular genetic test (procedure)"
},
{
"code": "40428-5",
"system": "http://loinc.org",
"display": "NIPBL gene targeted mutation analysis in Blood or Tissue by Molecular genetics method"
},
{
"code": "HGNC:28862",
"system": "http://www.genenames.org/geneId",
"display": "NIPBL"
}
],
"text": "Molekulargenetische Diagnose eines Cornelia de Lange-Syndrom (MIM122470),autosomal dominanter Erbgang"
},
"subject": {
"reference": "Patient/mii-exa-molgen-patient-2"
},
"authoredOn": "2022-03-16",
"reference": "Practitioner/mii-exa-molgen-practitioner-physician"
},
{
"reference": "Specimen/mii-exa-molgen-specimen-2"
}
],
{
"coding": [
{
"code": "395507008",
"system": "http://snomed.info/sct",
"display": "Premature infant (finding)"
}
]
},
{
"coding": [
{
"code": "276610007",
"system": "http://snomed.info/sct",
"display": "Low birth weight infant (disorder)"
},
{
"code": "HP:0001518",
"system": "http://human-phenotype-ontology.org",
"display": "Small for gestational age"
}
]
},
{
"coding": [
{
"code": "431265009",
"system": "http://snomed.info/sct",
"display": "Fetal microcephaly (disorder)"
},
{
"code": "HP:0000252",
"system": "http://human-phenotype-ontology.org",
"display": "Microcephaly"
}
]
},
{
"coding": [
{
"code": "137511000119103",
"system": "http://snomed.info/sct",
"display": "Carrier of muscular dystrophy (finding)"
},
{
"code": "HP:0003560",
"system": "http://human-phenotype-ontology.org",
"display": "Muscular dystrophy"
}
]
},
{
"coding": [
{
"code": "HP:0000527",
"system": "http://human-phenotype-ontology.org",
"display": "Long eyelashes"
}
]
}
],
{
"reference": "Observation/mii-exa-molgen-phenotypic-feature-1"
},
{
"reference": "Observation/mii-exa-molgen-phenotypic-feature-2"
},
{
"reference": "Observation/mii-exa-molgen-phenotypic-feature-3"
},
{
"reference": "Observation/mii-exa-molgen-phenotypic-feature-4"
}
]
}


Beispiel des in der Anforderung 2 referenzierten Specimens (Probe) basierend auf dem Profil des MII Moduls Biobank.

Command 'json' could not render: File not found for 'subject=example-mii-molgen-specimen-2'


Beispiel der Anforderung für das Risk-Panel

{
"resourceType": "ServiceRequest",
"id": "mii-exa-molgen-anforderung-trurisk-panel",
"meta": {
"profile": [
"https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/anforderung-genetischer-test"
]
},
{
"system": "https://www.charite.de/fhir/auftragsnummern",
"value": "gen_test_03"
}
],
"status": "active",
"intent": "order",
{
"coding": [
{
"code": "108252007",
"system": "http://snomed.info/sct",
"display": "Laboratory procedure (procedure)"
}
]
}
],
"code": {
"coding": [
{
"code": "405825005",
"system": "http://snomed.info/sct",
"display": "Molecular genetic test (procedure)"
}
],
"text": "Panelanalyse TruRisk®-V3 mit NGS basierter CNV-Analyse Bestimmung des Polygenen Risikoscores (PRS) für Brustkrebs"
},
"subject": {
"reference": "Patient/mii-exa-molgen-patient-brca1"
},
"authoredOn": "2022-11-01",
"reference": "Practitioner/mii-exa-molgen-practitioner-physician"
},
{
"reference": "Specimen/mii-exa-molgen-specimen-brca1"
}
],
{
"coding": [
{
"code": "429740004",
"system": "http://snomed.info/sct",
"display": "Family history of malignant neoplasm of breast (situation)"
}
]
},
{
"coding": [
{
"code": "430705002",
"system": "http://snomed.info/sct",
"display": "Family history of malignant neoplasm of ovary (situation)"
}
]
},
{
"coding": [
{
"code": "ORPHA:145",
"system": "http://www.orpha.net",
"display": "Hereditary breast and ovarian cancer syndrome"
}
]
},
{
"coding": [
{
"code": "604370",
"system": "http://www.omim.org",
"display": "BREAST-OVARIAN CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1; BROVCA1"
}
]
}
]
}