MII IG Modul Molekulargenetischer Befundbericht v2026

Molekulare Konsequenz Observation

Beschreibung

Dieses Profil beschreibt die molekularen Konsequenzen von genetischen Varianten. Es ist ein neues Profil in STU3, das die downstream-Beschreibung von genetischen Änderungen ermöglicht und aus dem Variante-Profil ausgegliedert wurde.

Das MolekulareKonsequenz-Profil fokussiert auf die funktionellen Auswirkungen von Varianten, während das Variante-Profil sich auf die Beschreibung der Variante selbst konzentriert.

Das Profil ist abgeleitet vom Profil MolecularConsequence aus HL7 Genomics Reporting Implementation Guide STU3.

Profil

Command 'tree' could not render: Resource was not found for 'canonical=https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/molekulare-konsequenz'

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Command 'json' could not render: Resource was not found for 'canonical=https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/molekulare-konsequenz'

Command 'link' could not render: Resource was not found for 'canonical=https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/molekulare-konsequenz'

FHIR-Element	Logischer Datensatz
Observation.code	Ergebnisse.Veränderungen.Mutationskonsequenz (funktionell)
Observation.subject	Probeninformation.Patient
Observation.derivedFrom	Referenz zur Variante
Observation.component:functional-effect	Ergebnisse.Veränderungen.Mutationskonsequenz (funktionell)
Observation.component:feature-consequence	Molekulare Auswirkungen auf Features
Observation.status	Weiteres.Berichtstatus

Suchparameter

Folgende Suchparameter sind für das MolekulareKonsequenz-Profil relevant, auch in Kombination:

Der Suchparameter _id MUSS unterstützt werden:

Beispiele:

GET [base]/Observation?_id=example-mii-molgen-molekulare-konsequenz-1

Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "_id" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "Parameters for all resources".
Der Suchparameter "_profile" MUSS unterstützt werden:

Beispiele:

GET [base]/Observation?_profile=https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/molekulare-konsequenz

Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "_profile" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "Parameters for all resources".
Der Suchparameter "subject" MUSS unterstützt werden:

Beispiele:

GET [base]/Observation?subject=Patient/example-mii-molgen-patient

Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "subject" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "reference".
Der Suchparameter "code" MUSS unterstützt werden:

Beispiele:

GET [base]/Observation?code=http://loinc.org|81259-4

Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "code" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "token".
Der Suchparameter "derived-from" MUSS unterstützt werden:

Beispiele:

GET [base]/Observation?derived-from=Observation/example-mii-molgen-variante-1

Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "derived-from" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "reference".
Der Suchparameter "component-code" MUSS unterstützt werden:

Beispiele:

GET [base]/Observation?component-code=http://loinc.org|53037-8

Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "component-code" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "token".
Der Suchparameter "component-value-concept" MUSS unterstützt werden:

Beispiele:

GET [base]/Observation?component-value-concept=http://sequenceontology.org|SO:0001583

Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "component-value-concept" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "token".

Examples

Beispiel 1: MolekulareKonsequenz für BRAF-Variante

Command 'json' could not render: File not found for 'subject=example-mii-molgen-molekulare-konsequenz-1'

Beispiel 2: MolekulareKonsequenz für NIPBL-Variante

Command 'json' could not render: File not found for 'subject=example-mii-molgen-molekulare-konsequenz-2'