MII-Initiative

MII IG Modul Molekulargenetischer Befundbericht v2026

Genomic Study Procedure


Beschreibung

Dieses Profil beschreibt eine Genomic Study als Procedure-Ressource zur Dokumentation der durchgeführten genomischen Untersuchung. Es ersetzt das veraltete UntersuchteRegion-Profil und folgt den Vorgaben des Clinical Genomics Reporting STU3.

GenomicStudy dient zur Erfassung der Metadaten über die durchgeführte genomische Analyse, einschließlich der verwendeten Methoden, untersuchten Regionen und beteiligten Geräte.

NameStatusVersionCanonicalBasis
MII_PR_MolGen_GenomicStudyactive2026.0.0-ballothttps://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/mii-pr-molgen-genomic-studyhttp://hl7.org/fhir/uv/genomics-reporting/StructureDefinition/genomic-study

Das Profil ist abgeleitet vom Profil GenomicStudy aus HL7 Genomics Reporting Implementation Guide STU3.


Profil

idΣ0..1id
metaΣ0..1Meta
implicitRulesΣ ?!0..1uri
language0..1codeBinding
text0..1Narrative
contained0..*Resource
genomic-study-analysisS C0..*Extension(Reference(GenomicStudyAnalysis))
referrerC0..1Extension(Reference(Practitioner | PractitionerRole))
modifierExtension?! C0..*Extension
identifierΣ0..*Identifier
instantiatesCanonicalΣ0..*canonical(PlanDefinition)
instantiatesUriΣ0..*uri
basedOnΣ0..*Reference(ServiceRequest)
partOfΣ0..0Reference(Procedure | Observation | MedicationAdministration)
statusS Σ ?!1..1codeBinding
statusReasonΣ0..0CodeableConcept
id0..1string
extensionC0..*Extension
codingΣ1..1CodingPattern
textΣ0..1string
codeS Σ0..1CodeableConcept
subjectS Σ1..1Reference(Patient | Group)
encounterS Σ0..1Reference(Encounter)
performedDateTimedateTime
recorderΣ0..0Reference(Patient | RelatedPerson | Practitioner | PractitionerRole)
asserterΣ0..1Reference(Practitioner | PractitionerRole)
id0..1string
extensionC0..*Extension
modifierExtensionΣ ?! C0..*Extension
functionΣ0..1CodeableConcept
actorΣ1..1Reference(Practitioner | PractitionerRole | Organization | Patient | RelatedPerson | Device)
onBehalfOf0..1Reference(Organization)
locationΣ0..0Reference(Location)
reasonCodeΣ0..*CodeableConcept
reasonReferenceS Σ0..*Reference(Condition | Observation)
bodySiteΣ0..0CodeableConcept
outcomeΣ0..0CodeableConcept
report0..0Reference(DiagnosticReport | DocumentReference | Composition)
complication0..0CodeableConcept
complicationDetail0..0Reference(Condition)
followUp0..0CodeableConcept
note0..*Annotation
usedReference0..0Reference(Device | Medication | Substance)
usedCode0..0CodeableConcept

Genomic Study ist ein Profil, dass die Durchführung von übergeorndenten molekulargenetischen Untersuchungen (Studies) beschreibt. Einzelne Assays werden dann als GenomicStudyAnalysis abgebildet. Es ist vom GenomicStudy-Profils aus dem Genomics Reporting IG abgeleitet .

FeldnameKurzbeschreibung
Procedure.extension:genomic-study-analysisDurchgeführte Analysen
Procedure.statusStatus der genetischen Studie
Procedure.codeArt der genomischen Untersuchung
Procedure.subjectPatient/Proband der Untersuchung
Procedure.encounterFallbezug der Untersuchung
Procedure.performed[x]Zeitpunkt oder Zeitraum der Durchführung
Procedure.reasonReferenceAnforderung/Indikation für die genetische Untersuchung
<StructureDefinition xmlns="http://hl7.org/fhir">
<id value="mii-pr-molgen-genomic-study" />
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<title value="MII PR MolGen Genomic Study" />
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<publisher value="Medizininformatik Initiative" />
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<description value="Genomic Study ist ein Profil, dass die Durchführung von übergeorndenten molekulargenetischen Untersuchungen (Studies) beschreibt. Einzelne Assays werden dann als GenomicStudyAnalysis abgebildet. Es ist vom GenomicStudy-Profils aus dem Genomics Reporting IG abgeleitet ." />
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<definition value="Referenzen zu den einzelnen GenomicStudyAnalysis-Ressourcen, die die spezifischen Analysen und Assays dieser Studie beschreiben." />
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<element id="Procedure.status">
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<short value="Status der genetischen Studie" />
<definition value="Aktueller Status der genetischen Studie (z.B. registered, completed, cancelled)." />
<mustSupport value="true" />
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<element id="Procedure.code">
<path value="Procedure.code" />
<short value="Art der genomischen Untersuchung" />
<definition value="Art der genomischen oder molekulargenetischen Untersuchung, die durchgeführt wurde." />
<mustSupport value="true" />
</element>
<element id="Procedure.subject">
<path value="Procedure.subject" />
<short value="Patient/Proband der Untersuchung" />
<definition value="Referenz zum Patienten oder Probanden, für den die genetische Studie durchgeführt wurde." />
<mustSupport value="true" />
</element>
<element id="Procedure.encounter">
<path value="Procedure.encounter" />
<short value="Fallbezug der Untersuchung" />
<definition value="Referenz zum Behandlungsfall, in dessen Kontext die genetische Studie durchgeführt wurde." />
<mustSupport value="true" />
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<element id="Procedure.performed[x]">
<path value="Procedure.performed[x]" />
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<definition value="Zeitpunkt oder Zeitraum, in dem die genetische Studie durchgeführt wurde." />
<mustSupport value="true" />
</element>
<element id="Procedure.reasonReference">
<path value="Procedure.reasonReference" />
<short value="Anforderung/Indikation für die genetische Untersuchung" />
<definition value="Referenz zur ServiceRequest-Ressource, die die Anforderung für diese genetische Studie darstellt." />
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</element>
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"resourceType": "StructureDefinition",
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}
]
}
}

Must Support Elemente

FHIR-Element Bedeutung Logischer Datensatz
Procedure.status Status der genetischen Studie (z.B. completed, cancelled) Weiteres.Berichtstatus
Procedure.code Art der genomischen Untersuchung Methoden.Untersuchungsart
Procedure.subject Patient/Proband der Untersuchung Probeninformation.Patient
Procedure.encounter Fallbezug der Untersuchung Probeninformation.Fall
Procedure.performed[x] Zeitpunkt oder Zeitraum der Durchführung Methoden.Durchführungsdatum
Procedure.reasonReference Anforderung/Indikation für die genetische Untersuchung Anforderung.ServiceRequest
Procedure.extension:genomic-study-analysis Referenzen zu den einzelnen GenomicStudyAnalysis-Ressourcen Methoden.Analyseschritte

Suchparameter

Folgende Suchparameter sind für das GenomicStudy-Profil relevant, auch in Kombination:

  1. Der Suchparameter _id MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Procedure?_id=example-mii-molgen-genomic-study-1

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "_id" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "Parameters for all resources".

  2. Der Suchparameter "_profile" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Procedure?_profile=https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/genomic-study

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "_profile" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "Parameters for all resources".

  3. Der Suchparameter "subject" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Procedure?subject=Patient/example-mii-molgen-patient

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "subject" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "reference".

  4. Der Suchparameter "status" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Procedure?status=completed

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "status" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "token".

  5. Der Suchparameter "code" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Procedure?code=http://loinc.org|33747-0

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "code" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "token".


Examples

Beispiel 1: GenomicStudy für Panel-Sequenzierung

Command 'json' could not render: File not found for 'subject=example-mii-molgen-genomic-study-1'