Dieses Profil beschreibt eine Genomic Study als Procedure-Ressource zur Dokumentation der durchgeführten genomischen Untersuchung. Es ersetzt das veraltete UntersuchteRegion-Profil und folgt den Vorgaben des Clinical Genomics Reporting STU3.
GenomicStudy dient zur Erfassung der Metadaten über die durchgeführte genomische Analyse, einschließlich der verwendeten Methoden, untersuchten Regionen und beteiligten Geräte.
| Name | Status | Version | Canonical | Basis |
|---|---|---|---|---|
| MII_PR_MolGen_GenomicStudy | active | 2026.0.0-ballot | https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/mii-pr-molgen-genomic-study | http://hl7.org/fhir/uv/genomics-reporting/StructureDefinition/genomic-study |
Das Profil ist abgeleitet vom Profil GenomicStudy aus HL7 Genomics Reporting Implementation Guide STU3.
Genomic Study ist ein Profil, dass die Durchführung von übergeorndenten molekulargenetischen Untersuchungen (Studies) beschreibt. Einzelne Assays werden dann als GenomicStudyAnalysis abgebildet. Es ist vom GenomicStudy-Profils aus dem Genomics Reporting IG abgeleitet . |
| Feldname | Kurzbeschreibung |
|---|---|
| Procedure.extension:genomic-study-analysis | Durchgeführte Analysen |
| Procedure.status | Status der genetischen Studie |
| Procedure.code | Art der genomischen Untersuchung |
| Procedure.subject | Patient/Proband der Untersuchung |
| Procedure.encounter | Fallbezug der Untersuchung |
| Procedure.performed[x] | Zeitpunkt oder Zeitraum der Durchführung |
| Procedure.reasonReference | Anforderung/Indikation für die genetische Untersuchung |
| FHIR-Element | Bedeutung | Logischer Datensatz |
|---|---|---|
| Procedure.status | Status der genetischen Studie (z.B. completed, cancelled) | Weiteres.Berichtstatus |
| Procedure.code | Art der genomischen Untersuchung | Methoden.Untersuchungsart |
| Procedure.subject | Patient/Proband der Untersuchung | Probeninformation.Patient |
| Procedure.encounter | Fallbezug der Untersuchung | Probeninformation.Fall |
| Procedure.performed[x] | Zeitpunkt oder Zeitraum der Durchführung | Methoden.Durchführungsdatum |
| Procedure.reasonReference | Anforderung/Indikation für die genetische Untersuchung | Anforderung.ServiceRequest |
| Procedure.extension:genomic-study-analysis | Referenzen zu den einzelnen GenomicStudyAnalysis-Ressourcen | Methoden.Analyseschritte |
Suchparameter
Folgende Suchparameter sind für das GenomicStudy-Profil relevant, auch in Kombination:
Der Suchparameter _id MUSS unterstützt werden:
Beispiele:
GET [base]/Procedure?_id=example-mii-molgen-genomic-study-1
Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "_id" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "Parameters for all resources".
Der Suchparameter "_profile" MUSS unterstützt werden:
Beispiele:
GET [base]/Procedure?_profile=https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/genomic-study
Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "_profile" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "Parameters for all resources".
Der Suchparameter "subject" MUSS unterstützt werden:
Beispiele:
GET [base]/Procedure?subject=Patient/example-mii-molgen-patient
Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "subject" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "reference".
Der Suchparameter "status" MUSS unterstützt werden:
Beispiele:
GET [base]/Procedure?status=completed
Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "status" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "token".
Der Suchparameter "code" MUSS unterstützt werden:
Beispiele:
GET [base]/Procedure?code=http://loinc.org|33747-0
Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "code" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "token".
Examples
Beispiel 1: GenomicStudy für Panel-Sequenzierung