MII-Initiative

MII IG Modul Molekulargenetischer Befundbericht v2026

Workflow

Überblick

Der Workflow für molekulargenetische Analysen umfasst den gesamten Prozess von der Anforderung einer genetischen Untersuchung bis zur Erstellung des finalen Befundberichts.

Kernkomponenten

ServiceRequest (Anforderung): Initiiert den diagnostischen Prozess mit spezifischen Fragestellungen und gewünschten Analysen.

DiagnosticReport (Befundbericht): Zentrale Ressource, die alle Ergebnisse, Interpretationen und Empfehlungen zusammenführt und strukturiert darstellt.

Workflow-Ablauf

  1. Anforderung: Kliniker stellt Anfrage für genetische Testung mit klinischer Fragestellung
  2. Probenentnahme: Gewinnung und Vorbereitung der Probe (referenziert durch Specimen)
  3. Durchführung: Genetische Analyse mittels GenomicStudy
  4. Auswertung: Identifikation von Varianten und deren Interpretation
  5. Befunderstellung: Zusammenführung aller Ergebnisse im DiagnosticReport
  6. Empfehlungen: Ableitung therapeutischer oder diagnostischer Konsequenzen

Wichtige Verknüpfungen

  • ServiceRequest → DiagnosticReport über basedOn
  • DiagnosticReport → GenomicStudy über Extension
  • DiagnosticReport → Observations über result
  • DiagnosticReport → Tasks über recommended-action Extension