MII IG Modul Molekulargenetischer Befundbericht v2026

MII IG Modul Molekulargenetischer Befundbericht

Beschreibung Modul Molekulargenetischer Befundbericht

Anwendungsfälle / Informationsmodell

Beschreibung von Szenarien

Datensätze inkl. Beschreibungen

Kontext im Gesamtprojekt Bezug zu anderen Modulen

Technische Implementierung

Anforderung ServiceRequest

Befundbericht DiagnosticReport

Genetische Befunde

Variante Observation

Genotyp Observation

Haplotype Observation

Sequence Phase Relationship Observation

Genetische Implikationen

Diagnostische Implikation Observation

Therapeutische Implikation Observation

Molekulare Konsequenz Observation

Molekulare Biomarker

Mutationslast Observation

Mikrosatelliteninstabilität Observation

Polygener Risiko Score RiskAssessment

Therapieempfehlungen

Medikationsempfehlung Task

Empfohlene Folgemaßnahme Task

Genomic Study Procedure

Genomic Study Analysis Procedure

Familienanamnese

Familienanamnese FamilyMemberHistory

Capability Statement

DNA Change Type

Molecular Consequence

Functional Effect

Variant Inheritance

Variant Confidence Status

Condition Inheritance Pattern

Evidence Level Examples

ClinVar Evidence Level Example Codes

PharmGKB Evidence Level Example Codes

Genetic Therapeutic Implications

Kommentierung v2026

Terminologien

Beschreibung von eigenen ValueSets, Verwendung internationaler Terminologien, Lizenzen...

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