MII IG Modul Molekulargenetischer Befundbericht v2026

Molekulare Biomarker

Molekulare Biomarker

Überblick

Molekulare Biomarker sind aggregierte genomische oder molekulare Messgrößen, die prognostische oder prädiktive Aussagen über Krankheitsverlauf und Therapieansprechen ermöglichen. Alle Biomarker-Profile erben vom Clinical Genomics STU3 Molecular Biomarker Profil.

Aktuell definierte Profile (nicht abschließend)

Mikrosatelliteninstabilität (MSI): Marker für DNA-Mismatch-Reparatur-Defizienz, wichtig für Immuntherapie-Entscheidungen.

Mutationslast (TMB): Gesamtzahl somatischer Mutationen pro Megabase, Prädiktor für Checkpoint-Inhibitor-Ansprechen.

Polygener Risiko-Score (PRS): Kombinierte Bewertung multipler genetischer Varianten zur Risikostratifizierung (RiskAssessment-basiert).

Erweiterbarkeit

Das Molecular Biomarker Profil ist flexibel erweiterbar und wird bereits für weitere Analysen genutzt:

In Modul Molekulares Tumorboards (MTB) weiter spezifiziert

Immunhistochemie (IHC): generische Observations, spezielle Profile für PD-L1 Expression, HER2-Status
In-situ-Hybridisierung (ISH): z.B. FISH für Genamplifikationen
Homologe Rekombinationsdefizienz (HRD): inkl. Subskalen

Weitere mögliche Biomarker ohne spezifische Genzuordnung

Chromosomale Instabilität (CIN)
Klonale Hämatopoese (CHIP)
Liquid Biopsy Marker (ctDNA-Fraktion)
Methylierungssignaturen

Verknüpfungen

Alle Biomarker erben vom STU3 molecular-biomarker Profil
Referenzieren die zugrundeliegende GenomicStudy über partOf
Können aus verschiedenen Analysemethoden stammen (NGS, IHC, ISH)
Werden im DiagnosticReport als result eingebunden