MII IG Modul Molekulargenetischer Befundbericht v2026

Genetische Implikationen

• Genetische Implikationen
• Diagnostische Implikation Observation
• Therapeutische Implikation Observation
• Molekulare Konsequenz Observation

Überblick

Genetische Implikationen bewerten und interpretieren die identifizierten genetischen Befunde hinsichtlich ihrer klinischen Bedeutung. Diese Observation-Profile enthalten die medizinische Einordnung der Varianten.

Kernprofile

Diagnostische Implikation: Bewertet die Bedeutung einer Variante für die Diagnosestellung und Krankheitsursache.

Therapeutische Implikation: Beschreibt die Auswirkungen auf Therapieentscheidungen und Medikamentenwahl.

Molekulare Konsequenz: Dokumentiert die funktionellen Auswirkungen auf Genprodukte (Proteine, RNA).

Wichtige Komponenten

Klinische Bewertung

• Pathogenität nach ACMG-Kriterien (pathogen, likely pathogen, VUS, likely benign, benign)
• Evidenzlevel für klinische Aussagen
• Assoziierte Erkrankungen (ICD-10, Orphanet, OMIM)
• Penetranz und Expressivität

Therapeutische Relevanz

• Medikamenten-Wirksamkeit (Response/Non-Response)
• Dosisanpassungen basierend auf Genotyp
• Kontraindikationen
• Pharmakogenetische Guidelines (CPIC, DPWG)

Molekulare Effekte

• Funktionsverlust (Loss of Function)
• Funktionsgewinn (Gain of Function)
• Dominant-negativer Effekt
• Auswirkung auf Proteinfaltung oder -stabilität

Verknüpfungen

• Implikationen verweisen über derivedFrom auf die zugrundeliegenden Varianten
• Therapeutische Implikationen können zu Medikationsempfehlungen führen
• Diagnostische Implikationen können weitere Untersuchungen triggern

Evidenz und Quellen

• ClinVar-Klassifikationen
• Literaturverweise (PubMed)
• Datenbank-Einträge (COSMIC, dbSNP, gnomAD)
• Expertenkonsens und Guidelines