Der Anwendungsfall 3 des MIRACUM-Konsortiums verfolgt das Ziel, Molekulare Tumorboards (MTB) mit IT-Lösungen zu unterstützen. Ein MTB ist eine interdisziplinäre, organübergreifende Konferenz, in der die klinisch-pathologischen Daten und molekularen Befunde von ausgewählten Patientinnen und Patienten mit Krebs besprochen werden. Ein interdisziplinäres Team aus Ärztinnen und Ärzten sowie Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern aus der Medizin, Bioinformatik, Medizininformatik und Biologie stimmt darüber ab, welche Therapieoptionen auf Basis der vorliegenden Daten die besten Chancen zur Bekämpfung des Tumors versprechen. Der Anwendungsfall strebt an, Patientinnen und Patienten ohne herkömmliche oder erfolgversprechende Therapieoptionen bzw. mit seltenen Tumorerkrankungen zu identifizieren und ihnen im Rahmen der Präzisionsmedizin potenziell wirksame Behandlungsoptionen mit einer zielgerichteten Therapie anbieten zu können – im Rahmen von klinischen Studien oder individuellen Heilversuchen.

Im klinischen Alltag medizinischer Zentren entstehen immer mehr Hochdurchsatzdaten von Patientinnen und Patienten mit der Diagnose eines fortgeschrittenen Tumors. Um diese enorme Datenmenge verarbeiten zu können, müssen standardisierte bioinformatorische Tools entwickelt werden. Diese Tools sollen Ärztinnen und Ärzte bei der Interpretation dieser komplexen Daten unterstützen. Im Rahmen des Anwendungsfalls wurde ein bioinformatischer Prozess für die Analyse der individuellen Tumor-DNA-Sequenz entwickelt – die sogenannte MIRACUM-Pipe. Die Pipeline wurde im zweiten Halbjahr 2019 erfolgreich an alle MIRACUM-Standorte verteilt und dort installiert. Dadurch kann die Analyse von Sequenzierungsdaten einheitlich und standardisiert durchgeführt werden, angefangen bei den Rohdaten bis hin zur Bestimmung und Annotation tumorspezifischer Mutationen.

Die automatisierte Pipeline liefert mit einem Klick zuverlässige und reproduzierbare Ergebnisse als PDF-Bericht, der als Grundlage für Therapieempfehlungen dient. Zusätzlich wird eine Datei erzeugt, welche in die Software-Plattform cBioPortal des Memorial Sloan Kettering Cancer Centers (MSKCC), eine private Krebsklinik und Forschungseinrichtung in New York, importiert werden kann. In cBioPortal werden die Ergebnisse visualisiert, die klinischen und molekularbiologischen Daten des Patienten zusammengeführt und auf das Wesentliche reduziert präsentiert. Das erleichtert die Interpretation der Daten. Außerdem können die Daten im Kontext anderer Fälle betrachtet werden.

Um cBioPortal mit weiteren Funktionalitäten zu erweitern, wurden in 2018 ausführliche Stakeholder-Analysen mit allen MIRACUM-Standorten durchgeführt und publiziert, um den Prozess der Erstellung einer Therapieempfehlung für das Molekulare Tumorboard zu unterstützen.

 

Melanie Börries Portrait

„Es wäre für die Patienten und Mediziner großartig, unsere MIRACUM-Pipe/cBioPortal-Version live in den Molekularen Tumorboards zu nutzen und das – natürlich – an möglichst vielen Standorten.“

Prof. Dr. Dr. Melanie Börries, Institut für Medizinische Bioinformatik und Systemmedizin, Universitätsklinikum Freiburg, Leiterin des Use Case 3 des MIRACUM-Konsortiums