CORD-MI zum Rare Disease Day 2021

Berlin, 26.02.2021. Das vom Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) geförderte Projekt CORD-MI (Collaboration on Rare Diseases) der Medizininformatik-Initiative (MII) hat im ersten Förderjahr wichtige Voraussetzungen geschaffen, um Versorgung und Forschung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen zu verbessern. „Wir wollen Daten zu Seltenen Erkrankungen klinikübergreifend für die Forschung und Versorgung nutzbar machen. Diese einrichtungsübergreifende Vernetzung ist für die ‚Waisenkinder der Medizin‘ besonders wichtig“, sagt CORD-MI-Projektleiter Dr. Josef Schepers, Berlin Institute of Health, anlässlich des Rare Disease Day am 28.02.2021. 

Menschen mit Seltenen Erkrankungen sind oftmals unsichtbar in unserem Gesundheitssystem, da die Diagnosen und Symptome ihrer Leiden bislang nicht eindeutig dokumentiert werden. Außerdem stehen ihre Gesundheitsdaten nicht einrichtungsübergreifend zur Verfügung. Sichtbarkeit und Vernetzung sind jedoch für die Behandlung vieler Patientinnen und Patienten wichtig. Denn für viele Seltene Erkrankungen gibt es bislang keine Therapie. Einige der Krankheitsbilder sind so selten, dass es zudem schwer ist, an einem universitätsmedizinischen Standort entsprechende Patientenkohorten für die Forschung zu finden. Die Digitalisierung stellt deshalb eine große Chance für die Forschung an Seltenen Erkrankungen dar.

Seltene Erkrankungen eindeutig dokumentieren

An CORD-MI sind 20 Universitätskliniken und weitere Projektpartner beteiligt. Sie arbeiten vorrangig daran, zentrale Anliegen des Nationalen Aktionsbündnisses für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) umzusetzen. Im Herbst 2020 hat NAMSE Bedarfe an die Digitalisierung des Versorgungsbereichs Seltener Erkrankungen formuliert. Zentral ist dabei die Anforderung, eine präzise Kodierung nach internationalen Standards für Seltene Erkrankungen zu schaffen. CORD-MI setzt sich dafür ein, dass alle Universitätskliniken Seltene Erkrankungen zukünftig mit sogenannten Orpha-Codes eindeutig und dauerhaft identifizieren und dokumentieren können. Dafür kooperiert das Projekt mit Industriepartnern, die Kodier-Tools für Universitätskliniken zur Verfügung stellen.

In den sogenannten Datenintegrationszentren, die im Rahmen der MII an den universitätsmedizinischen Standorten bundesweit aufgebaut wurden, sollen Patientendaten einheitlich aufbereitet, mit den Daten anderer Unikliniken vernetzt und datenschutzgerecht analysiert werden. CORD-MI will zunächst anhand der Seltenen Erkrankungen Mukoviszidose und Phenylketonurie zeigen, wie die Daten der teilnehmenden Universitätskliniken einrichtungsübergreifend ausgewertet werden können.

Patientenorganisation ACHSE e.V. unterstützt das Projekt

Bei der Auswertung von Daten zu Seltenen Erkrankungen wird die Forschung vor besondere Herausforderungen gestellt, die nicht nur rechtliche und technische, sondern auch ethische und soziale Fragen betreffen. Im September 2020 suchte CORD-MI bei einem Workshop deshalb den Dialog mit der ACHSE e.V. und Betroffenen, um gemeinsam Ideen und Lösungen für die Auswertung der Gesundheitsdaten zu diskutieren. Dr. Christine Mundlos, stellvertretende Geschäftsführerin der ACHSE e.V., sagt: „Betroffene und ihre Familien wünschen sich nicht nur, von der Digitalisierung zu profitieren, sondern sie wollen auch aktiv mitgestalten. Der Workshop hat einmal mehr gezeigt, dass viele Forscher über das Potential, das ihnen in der Zusammenarbeit mit Betroffenen zur Verfügung steht, noch nicht informiert sind. Beispielsweise laden Patienten ihre Daten sogar selbst auf internationale Server hoch oder gründen eigene Patientenregister. Sie verbinden große Hoffnungen und weitreichenden Erkenntnisgewinn mit der Digitalisierung, zu der sie gerne einen Beitrag leisten.“

 

Zu CORD-MI

CORD-MI ist ein konsortienübergreifender Anwendungsfall innerhalb der Medizininformatik-Initiative (MII) mit dem Ziel, Forschung und Versorgung im Bereich der Seltenen Erkrankungen zu verbessern. Die MII will den Austausch und die Nutzung von Daten aus Krankenversorgung, klinischer und biomedizinischer Forschung über die Grenzen von Institutionen und Standorten hinweg ermöglichen, um Forschungsmöglichkeiten und Patientenversorgung zu verbessern. Das Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) fördert die MII zunächst bis 2021 mit rund 160 Millionen Euro. In den vier Konsortien DIFUTURE, HiGHmed, MIRACUM und SMITH arbeiten alle Einrichtungen der Universitätsmedizin in Deutschland an über 30 Standorten gemeinsam mit Forschungseinrichtungen, Unternehmen, Krankenkassen sowie Patientenvertreterinnen und -vertretern daran, die Rahmenbedingungen zu entwickeln, damit Erkenntnisse aus der Forschung direkt die Patientinnen und Patienten erreichen können. Datenschutz und Datensicherheit haben dabei höchste Priorität.

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