Der Use Case "Collaboration on Rare Diseases" (CORD-MI) ist ein die vier Konsortien der Medizininformatik-Initiative umfassendes Verbundvorhaben, an dem zahlreiche deutsche Universitätsklinika und Partnerinstitutionen beteiligt sind. Ziel ist die Verbesserung von Versorgung und Forschung im Bereich der Seltenen Erkrankungen. Es baut auf den Innovationsfonds-Projekten TRANSLATE-NAMSE und ZSE-DUO sowie dem nationalen DIMDI-Projekt „Kodierung Seltener Erkrankungen“ auf und nutzt konsortienübergreifend den Entwicklungsstand der Medizininformatik-Initiative.

Collaboration on Rare Diseases

Schätzungen gehen davon aus, dass rund vier Millionen Bundesbürger von ca. 8.000 bekannten Seltenen Erkrankungen betroffen sind. Aufgrund der Seltenheit jeder einzelnen Erkrankung und mangelnder Berücksichtigung in der Krankhausdokumentation sind bislang keine konkreten Aussagen zu Häufigkeit, Verteilung und Krankheitsverläufen möglich, was sich negativ auf Forschung, Diagnose und Therapie auswirkt. Ausgehend vom Nationalen Aktionsplan für Menschen mit Seltenen Erkrankungen aus dem Jahr 2013 sind in Deutschland verschiedene Maßnahmen umgesetzt worden, die die Kodierung von Seltenen Erkrankungen unterstützen (DIMDI-SE) und bessere Versorgungsstrukturen für Patientinnen und Patienten in den Universitätsklinika schaffen sollen (TRANSLATE-NAMSE, ZSE-Duo). Trotz dieser und anderer wichtiger Versorgungs- und Forschungsprojekte auf nationaler, europäischer und internationaler Ebene ist es bislang jedoch nicht gelungen, nachhaltige Strukturen für ein digitales Netzwerk zum Datenaustausch für Seltene Erkrankungen zu etablieren.

CORD-MI will zur Änderung dieser Situation beitragen und nutzt die organisatorischen und technischen Lösungen der Medizininformatik-Initiative, um

  1. die Sichtbarkeit von Seltenen Erkrankungen zu verbessern,
  2. Einblicke in die Versorgungsrealität zu gewähren,
  3. die Qualität der Patientenversorgung zu verbessern und
  4. Forschung im Bereich der Seltenen Erkrankungen anzuregen.

Dafür werden bis zum Jahr 2022 spezielle Konzepte und Lösungen erarbeitet, die sicherstellen, dass

  • die Dokumentation der Seltenen Erkrankungen in den Universitätsklinika verbessert wird,
  • die gewonnenen Daten gemeinsam nutzbar sind und
  • der Datenschutz bei der bundesweiten Datenerhebung und Datenauswertung gewahrt wird.

Beteiligte Universitätsklinika und Forschungseinrichtungen

DIFUTURE

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Ludwig-Maximilians-Universität München

Universitätsklinikum Regensburg

Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Ulm

HiGHmed

Berlin Institute of Health

Charité – Universitätsmedizin Berlin

Technische Universität Darmstadt

Universitätsklinikum Heidelberg

Deutsches Krebsforschungszentrum Heidelberg

Universitätsklinikum Köln

Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Würzburg

MIRACUM

Technische Universität Dresden

Universitätsklinikum Frankfurt am Main

Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Gießen

Universitätsklinikum Magdeburg

Universitätsklinikum Mannheim

Universitätsklinikum Marburg

SMITH

Universitätsklinikum Aachen

Rheinisch-Westfälische Technische Hochschule Aachen

Universitätsklinikum Bonn

Partnereinrichtungen

Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen e.V.

Deutsches Institut für Medizinische Dokumentation und Information

Geschäftsstelle des Nationalen Aktionsbündnisses für Seltene Erkrankungen

Humboldt Institut für Internet und Gesellschaft

MONARCH Initiative

Geschäftsstelle der Technologie- und Methodenplattform für die vernetzte medizinische Forschung e.V.

 

Kontakt

Dr. Josef Schepers

Projektleitung CORD-MI

Dr. Franziska Krause

Projektmanagement CORD-MI

Berlin Institute of Health

Anna-Louisa-Karsch-Str. 2

10178 Berlin

Universitätsklinikum Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 130.3

69120 Heidelberg

E-Mail: josef.schepers@bihealth.de

E-Mail: franziska.krause@med.uni-heidelberg.de