MII IG Modul Seltene Erkrankungen

Therapie

Die Therapie-Profile des Moduls Seltene Erkrankungen ermöglichen die strukturierte Dokumentation von Therapieempfehlungen und -plänen für Patienten mit seltenen Erkrankungen. Die Profile unterscheiden klar zwischen medikamentösen und nicht-medikamentösen Therapieansätzen.

Übersicht der Therapie-Profile

Therapieempfehlungen

Medikamentöse Therapien (MedicationRequest-basiert):

• Therapieempfehlung-Medikamentös - Einzelne medikamentöse Therapieempfehlungen

  • Systemische Therapien (Chemotherapie, Immuntherapie)
  • Gezielte Therapien (Targeted Therapy)
  • Gentherapien
  • Präventive Medikation

• Therapieempfehlung-Kombination - Kombinationstherapien mit mehreren Medikamenten

  • Mehrfach-Medikation
  • Sequenzielle Therapieschemata

Nicht-medikamentöse Therapien (ServiceRequest-basiert):

• Therapieempfehlung-Nicht-Medikamentös - Nicht-medikamentöse Interventionen
  • Operative Eingriffe
  • Physiotherapie und Rehabilitation
  • Ernährungstherapie
  • Psychologische Betreuung
  • Genetische Beratung

Therapieplanung

• Therapieplan - Übergeordneter Behandlungsplan (CarePlan)
  • Integriert medikamentöse und nicht-medikamentöse Empfehlungen
  • Koordiniert verschiedene Therapieansätze
  • Dokumentiert Behandlungsziele und -verlauf

Implementierungshinweise

Unterscheidung der Therapietypen

Die klare Trennung zwischen medikamentösen und nicht-medikamentösen Therapien erfolgt durch:

1. Ressourcentyp:

   • Medikamentös → MedicationRequest
   • Nicht-medikamentös → ServiceRequest

2. Kodierung:

   • Medikamente: ATC, PZN, UNII, INN
   • Prozeduren: OPS, SNOMED CT, LOINC

3. Integration im Therapieplan:

   • CarePlan.activity mit entsprechenden Slices
   • Referenzen auf die jeweiligen Request-Ressourcen

Workflow

1. Empfehlung: Therapievorschläge als "proposal" mit Status "draft"
2. Genehmigung: Übergang zu Status "active" und Intent "order"
3. Durchführung: Dokumentation über MedicationStatement/Administration bzw. Procedure
4. Monitoring: Verlaufskontrolle über Observation und DiagnosticReport

Anwendungsbeispiele

Marfan-Syndrom

• Medikamentös: ACE-Hemmer (Losartan) zur Progressionshemmung
• Nicht-medikamentös: Aortenwurzelersatz bei Dilatation

Spinale Muskelatrophie (SMA)

• Medikamentös: Gentherapie (Onasemnogene abeparvovec)
• Nicht-medikamentös: Physiotherapie zur Funktionserhaltung

Qualitätssicherung

Alle Therapieempfehlungen sollten:

• Mit Diagnosen verknüpft sein (reasonReference)
• Begründungen enthalten (note)
• Zeitangaben spezifizieren (authoredOn, occurrence[x])
• Status korrekt pflegen (draft → active → completed)