MII IG Modul Seltene Erkrankungen

Diagnose

Die Diagnosestellung bei Seltenen Erkrankungen erfolgt in zwei komplementären Dimensionen, die durch separate FHIR-Profile abgebildet werden:

Klinische Diagnose

Die klinische Diagnose basiert auf der Beobachtung und Bewertung phänotypischer Merkmale, klinischer Symptome und Untersuchungsbefunde. Sie wird mittels standardisierter Terminologien wie ICD-10-GM, Orpha-Codes und Alpha-ID-SE kodiert.

Genetische Diagnose

Die genetische Diagnose dokumentiert die molekulargenetischen Befunde und identifizierten Genvarianten. Sie ergänzt die klinische Diagnose um die genetische Komponente und ermöglicht eine präzise ätiologische Zuordnung der Erkrankung.

Beide Diagnosetypen sind essentiell für das vollständige Verständnis und die optimale Versorgung von Patienten mit Seltenen Erkrankungen.