MII IG Modul Seltene Erkrankungen

Studie

Die Studie-Profile des Moduls Seltene Erkrankungen ermöglichen die strukturierte Dokumentation von Studieninformationen und Studieneinschluss-Anfragen für Patienten mit seltenen Erkrankungen.

Abgrenzung zum Modul Medizinische Forschungsvorhaben

Hinweis: Detaillierte Informationen zu medizinischen Forschungsvorhaben und Studien werden im Modul Medizinische Forschungsvorhaben der Medizininformatik-Initiative abgebildet.

Das Profil Studieneinschluss-Anfrage ist jedoch derzeit nicht im Modul Medizinische Forschungsvorhaben enthalten und wird daher hier im Modul Seltene Erkrankungen definiert. Dieses Profil basiert auf dem entsprechenden Studieneinschluss-Anfrage Profil aus dem MTB-Modul und wurde für die Anforderungen bei seltenen Erkrankungen angepasst.

Übersicht der Studie-Profile

Studieninformationen

• ResearchStudy: Basisprofil für Studieninformationen
  • Dokumentiert grundlegende Studiendetails
  • Verknüpfung zu detaillierten Informationen im Modul [Medizinische Forschungsvorhaben] https://www.medizininformatik-initiative.de/Kerndatensatz/Modul_Medizinische_Forschungsvorhaben/IGMIIKDSModulMedizinischeForschungsvorhaben.html

Studieneinschluss

• Studieneinschluss-Anfrage - ServiceRequest-basiertes Profil
  • Empfehlung zur Studienteilnahme, aber Bestätigung nicht zwingenderweise gegeben
  • Anfrage für Studieneinschluss
  • Basiert auf dem MTB-Modul-Profil

Implementierungshinweise

Integration mit anderen Modulen

1. Modul Medizinische Forschungsvorhaben:

   • Für umfassende Studiendokumentation
   • Detaillierte Protokollinformationen
   • Studienstatus und -verlauf

2. Modul Molekulares Tumorboard (MTB):

   • Vorlage für Studieneinschluss-Anfrage auf Basis eines MTB-Beschlusses
   • Ähnliche Workflow-Patterns

3. Modul Seltene Erkrankungen:

   • Spezifische Anpassungen für seltene Erkrankungen
   • repräsentiert Studienbeteiligungen nach Modellvorhaben Genomsequenzierung und NARSE
   • Integration in Therapieplan über CarePlan

Anwendungsbeispiele

Seltene genetische Erkrankungen

• Gentherapie-Studien
• Register-basierte Studien

Orphan Drug Entwicklung

• Phase I/II Studien für seltene Erkrankungen
• Compassionate Use Programme
• Expanded Access Programme