Marfan Syndrom

Marfan-Syndrom Fallbeispiel - Semantische Annotationen

Übersicht

Dieses Dokument enthält die semantischen Annotationen für ein Fallbeispiel eines Marfan-Syndroms bei einem 19-jährigen männlichen Patienten.

Zeitlicher Verlauf

1. Augenärztliche Vorstellung (15.10.2024)

• Anlass: Katarakt-Konsultation
• Befund: Katarakt beidseits
• Setting: Ambulant
• Weiteres Vorgehen: OP-Planung

2. Katarakt-Operation (12.11.2024)

• Prozedur: Phakoemulsifikation mit Linsenimplantation
• Setting: Ambulant/Tagesklinik
• Komplikationen: Keine
• Befund: Erfolgreiche Linsenimplantation

3. Kardiologische Erstvorstellung (15.12.2024)

• Einweisungsgrund: Thoraxschmerzen, Verdacht auf Marfan-Syndrom
• Diagnose: Marfan-Syndrom bestätigt
• Befunde:
  • Aortenwurzeldilatation (48mm)
  • Aortenklappeninsuffizienz Grad II
  • Mitralklappeninsuffizienz Grad I
• Therapie: Losartan 50mg 1x täglich initiiert

4. Geplante Aortenwurzelersatz-OP (15.03.2025)

• Prozedur: Composite-Graft-Implantation (David-OP)
• Setting: Stationär geplant
• Indikation: Progrediente Aortenwurzeldilatation bei Marfan-Syndrom

Semantische Annotationen

Patient

• Geschlecht: Männlich
• Geburtsdatum: ~2005 (19 Jahre alt)
• Körpergröße: 2,13 m (pathologisch erhöht)
• Besonderheiten:
  • Beinlängendifferenz (rechts verkürzt)
  • Marfanoider Habitus

Phänotypische Merkmale

Skelettale Manifestationen

1. Hochwuchs:

   • HPO: HP:0000098 "Tall stature"
   • Wert: 2,13 m
   • Perzentile: >99. Perzentile

2. Beinlängendifferenz:

   • HPO: HP:0100559 "Lower limb asymmetry"
   • Beschreibung: Rechtes Bein verkürzt
   • SNOMED CT: 707738004 "Leg length discrepancy"

Kardiovaskuläre Manifestationen

1. Thoraxschmerzen:

   • HPO: HP:0100749 "Chest pain"
   • SNOMED CT: 29857009 "Chest pain"
   • Onset: Akut

2. Aortenwurzeldilatation:

   • HPO: HP:0002616 "Aortic root aneurysm"
   • SNOMED CT: 251036003 "Aortic root dilatation"
   • Messwert: 48 mm (pathologisch erweitert)

3. Aortenklappeninsuffizienz:

   • HPO: HP:0001659 "Aortic regurgitation"
   • SNOMED CT: 60234000 "Aortic valve regurgitation"
   • Schweregrad: Grad II (moderat)

4. Mitralklappeninsuffizienz:

   • HPO: HP:0001653 "Mitral regurgitation"
   • SNOMED CT: 48724000 "Mitral valve regurgitation"
   • Schweregrad: Grad I (mild)

Ophthalmologische Manifestationen

1. Katarakt:
   • HPO: HP:0000518 "Cataract"
   • ICD-10-GM: H26.9 "Katarakt, nicht näher bezeichnet"
   • SNOMED CT: 193570009 "Cataract"
   • Lokalisation: Bilateral

Diagnosen

1. Hauptdiagnose:

   • Bezeichnung: Marfan-Syndrom
   • ICD-10-GM: Q87.4 "Marfan-Syndrom"
   • Orpha: 558 "Marfan syndrome"
   • SNOMED CT: 19346006 "Marfan syndrome"
   • OMIM: 154700
   • Status: Klinisch bestätigt
   • Feststellungsdatum: 15.12.2024

2. Nebendiagnose:

   • Bezeichnung: Katarakt
   • ICD-10-GM: H26.9 "Katarakt, nicht näher bezeichnet"
   • Status: Operativ behandelt

Prozeduren

1. Katarakt-Operation:

   • OPS-Code: 5-144.5a "Extrakapsuläre Extraktion der Linse [ECCE]: Phakoemulsifikation: Mit Einführung einer kapselfixierten Hinterkammerlinse, monofokale Intraokularlinse"
   • SNOMED CT: 54885007 "Phacoemulsification of cataract with intraocular lens implantation"
   • Datum: 12.11.2024
   • Status: Abgeschlossen

2. Geplante Aortenwurzelersatz-OP:

   • OPS-Code: 5-354.0a "Andere Operationen an Herzklappen: Aortenklappe: Klappenrekonstruktion"
   • SNOMED CT: 119564002 "Aortic root replacement"
   • Geplantes Datum: 15.03.2025
   • Status: Geplant
   • Technik: David-Operation (Valve-sparing root replacement)

Medikation

1. Losartan:
   • ATC-Code: C09CA01
   • Dosierung: 50 mg
   • Frequenz: 1x täglich
   • Indikation: Progressionshemmung der Aortenwurzeldilatation
   • Startdatum: 15.12.2024
   • SNOMED CT: 387069000 "Losartan"

Diagnostische Untersuchungen

Echokardiographie (15.12.2024)

1. Aortenwurzeldurchmesser:

   • LOINC: 79992-2 "Aortic root diameter by US"
   • Wert: 48 mm
   • Interpretation: Pathologisch erweitert

2. Aortenklappeninsuffizienz-Grad:

   • LOINC: 80140-5 "Aortic valve regurgitation severity by US"
   • Wert: Grad II
   • Interpretation: Moderat

3. Mitralklappeninsuffizienz-Grad:

   • LOINC: 80186-8 "Mitral valve regurgitation severity by US"
   • Wert: Grad I
   • Interpretation: Mild

Behandlungsplan

• Kardiologische Überwachung: Alle 6 Monate Echokardiographie
• Medikamentöse Therapie: Fortführung Losartan
• Operative Therapie: Elektive Aortenwurzelersatz-OP am 15.03.2025
• Genetische Beratung: Empfohlen für Familienplanung
• Ophthalmologische Nachsorge: Post-operative Kontrollen

FHIR-Mapping

Verwendete Profile

• Patient: MII KDS Patient
• Diagnose: MII PR Seltene Diagnose
• Symptom/Phänotyp: MII PR Seltene Symptom
• Prozedur: MII PR Prozedur
• MedicationStatement: MII PR Medikation MedicationStatement
• Observation: MII PR Labor Observation
• Encounter: MII PR Encounter
• ClinicalImpression: MII PR Seltene ClinicalImpression

Ressourcen-Übersicht

Patient und Phänotyp

Ressource ID	Typ	Beschreibung	Datum	Status/Details
patient-marfan-001	Patient	19-jähriger Mann	Geburt: ~2005	ID: MRF-2024-001
observation-height-001	Observation	Körpergröße	15.12.2024	2,13 m (HPO:0000098)
observation-leg-asymmetry	Observation	Beinlängendifferenz	15.12.2024	Rechts verkürzt (HPO:0100559)

Symptome und Befunde

Ressource ID	Typ	Beschreibung	Datum	HPO Code	Schweregrad
symptom-chest-pain	Observation	Thoraxschmerzen	15.12.2024	HP:0100749	Akut
symptom-aortic-root	Observation	Aortenwurzeldilatation	15.12.2024	HP:0002616	48mm
symptom-aortic-regurg	Observation	Aortenklappeninsuffizienz	15.12.2024	HP:0001659	Grad II
symptom-mitral-regurg	Observation	Mitralklappeninsuffizienz	15.12.2024	HP:0001653	Grad I
symptom-cataract	Observation	Katarakt bilateral	15.10.2024	HP:0000518	Bilateral

Diagnosen

Ressource ID	Typ	Beschreibung	Feststellungsdatum	ICD-10	Orpha
condition-marfan-confirmed	Condition	Marfan-Syndrom	15.12.2024	Q87.4	558
condition-cataract	Condition	Katarakt bilateral	15.10.2024	H26.9	-

Prozeduren

Ressource ID	Typ	Beschreibung	Datum	OPS Code	Status
procedure-cataract-surgery	Procedure	Phakoemulsifikation mit IOL	12.11.2024	5-144.5a	Abgeschlossen
procedure-aortic-planned	Procedure	Aortenwurzelersatz (David-OP)	15.03.2025	5-354.0a	Geplant

Medikation

Ressource ID	Typ	Medikament	Dosierung	Start	Indikation
medication-losartan	MedicationStatement	Losartan	50mg 1x täglich	15.12.2024	Aortenprotektion

Diagnostik

Ressource ID	Typ	Untersuchung	Datum	Wichtige Befunde
observation-echo-aortic	Observation	Aortenwurzel-Echo	15.12.2024	48mm (pathologisch)
observation-echo-av	Observation	AK-Insuffizienz Echo	15.12.2024	Grad II
observation-echo-mv	Observation	MK-Insuffizienz Echo	15.12.2024	Grad I

Behandlungskontakte

Ressource ID	Typ	Beschreibung	Datum	Setting	Fachbereich
encounter-ophthalmology	Encounter	Augenärztliche Konsultation	15.10.2024	Ambulant	Ophthalmologie
encounter-cataract-surgery	Encounter	Katarakt-OP	12.11.2024	Tagesklinik	Ophthalmologie
encounter-cardiology	Encounter	Kardiologische Erstvorstellung	15.12.2024	Ambulant	Kardiologie
encounter-surgery-planned	Encounter	Geplante Herzchirurgie	15.03.2025	Stationär	Herzchirurgie

Klinische Beurteilungen

Ressource ID	Typ	Beschreibung	Datum	Wichtige Aspekte
clinical-impression-cardiology	ClinicalImpression	Kardiologische Beurteilung	15.12.2024	Marfan bestätigt, OP-Indikation

Bundle

Ressource ID	Typ	Beschreibung	Anzahl Einträge
bundle-marfan-complete	Bundle	Transaction Bundle mit allen Ressourcen	20 Ressourcen

Ressourcen-Diagramme

Gesamtübersicht aller Ressourcen und Beziehungen

 

Das Bild ist hier in zoombarer Form abrufbar.

Zeitlicher Verlauf

Implementierung

Status: Die FHIR-Ressourcen für dieses Fallbeispiel befinden sich derzeit in der Entwicklung.

Die vollständigen FHIR-Ressourcen werden in folgenden Dateien implementiert (geplant):

• Einzelressourcen: input/fsh/marfan-example-resources.fsh
• Transaction Bundle: input/fsh/marfan-transaction-bundle.fsh

Dieses Dokument stellt die semantischen Annotationen und das konzeptuelle Mapping dar. Die technische Implementierung in FSH erfolgt in einer zukünftigen Version.