MII IG Modul Seltene Erkrankungen

Anamnese und Diagnostik

Dieser Bereich umfasst alle FHIR-Profile zur strukturierten Erfassung von Anamnese und Diagnostik bei Patienten mit Seltenen Erkrankungen. Die Profile ermöglichen eine standardisierte Dokumentation des diagnostischen Prozesses von der initialen Untersuchung über die Phänotypisierung bis zur finalen Diagnosestellung.

Kernbereiche

Die Anamnese und Diagnostik gliedert sich in folgende Hauptbereiche:

• Diagnose: Strukturierte Erfassung klinischer und genetischer Diagnosen mit spezifischen Kodierungen für Seltene Erkrankungen
• HPO-Phänotypisierung: Detaillierte Dokumentation phänotypischer Merkmale mittels Human Phenotype Ontology (HPO)
• Symptome: Erfassung krankheitsspezifischer Symptome und deren Verlauf
• Untersuchungen: Dokumentation klinischer Eindrücke und Untersuchungsergebnisse

Diese Profile bilden die Grundlage für eine umfassende und interoperable Dokumentation des diagnostischen Pfades bei Seltenen Erkrankungen.