MII-Initiative

MII IG Modul Seltene Erkrankungen

Untersuchung - ClinicalImpression

Dieses Profil beschreibt die klinische Bewertung und Dokumentation interdisziplinärer Untersuchungen im Rahmen der Diagnostik seltener Erkrankungen. Es ermöglicht die strukturierte Erfassung klinischer Eindrücke, Befunde und Behandlungsempfehlungen.

Strukturierung der klinischen Bewertung

Die ClinicalImpression nutzt drei Hauptelemente zur Strukturierung der klinischen Bewertung:

Problem (problem)

Dokumentiert die identifizierten Gesundheitsprobleme oder Diagnosen:

  • Bestätigte Diagnosen (ICD-10-GM, Orpha-Codes)
  • Verdachtsdiagnosen
  • Symptom-Conditions (symptomatische Zustände)
  • Beispiel: "Verdacht auf Osteogenesis imperfecta" oder "Bestätigte Von-Willebrand-Erkrankung"

Investigation (investigation)

Erfasst durchgeführte oder geplante Untersuchungen zur Abklärung:

  • Gruppierung zusammengehöriger Diagnostik
  • Labor-Panels (z.B. Gerinnungsdiagnostik)
  • Bildgebende Verfahren
  • Genetische Tests
  • Beispiel: Investigation mit Code "Basisdiagnostik" enthält Referenzen auf CBC, PTT, Blutungszeit

Finding (finding)

Dokumentiert konkrete Befunde und Beobachtungen:

  • HPO-kodierte phänotypische Merkmale
  • Auffällige Laborwerte
  • Bildgebungsbefunde
  • Klinische Beobachtungen
  • Beispiel: "Erhöhte PTT (409675001)", "Bruising susceptibility (HP:0000978)"

Verwendungsbeispiel

ClinicalImpression (Erstvorstellung)
├── problem: Verdacht auf Von-Willebrand-Syndrom
├── investigation[0]: 
│   ├── code: "Gerinnungsdiagnostik"
│   └── item: [PTT-Messung, vWF-Aktivität, Blutungszeit]
└── finding[0]: Nasenbluten (R04.0)
└── finding[1]: Hämatom-Neigung (HP:0000978)
└── finding[2]: PTT verlängert (409675001)
NameStatusVersionCanonicalBasis
MII_PR_Seltene_ClinicalImpressiondraft2026.0.0-ballothttps://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-seltene/StructureDefinition/mii-pr-seltene-clinical-impressionhttp://hl7.org/fhir/StructureDefinition/ClinicalImpression

Inhalt

idS Σ0..1string
metaS Σ0..1Meta
implicitRulesΣ ?!0..1uri
language0..1codeBinding
text0..1Narrative
contained0..*Resource
extensionC0..*Extension
modifierExtension?! C0..*Extension
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prognosisCodeableConcept0..*CodeableConcept
prognosisReference0..*Reference(RiskAssessment)
supportingInfoS0..*Reference(Observation | Condition | DiagnosticReport | DocumentReference)
noteS0..*Annotation

Profile for clinical impressions in the context of rare diseases. This profile captures clinical assessments and suspected diagnoses based on phenotypic findings and symptoms.

FeldnameKurzbeschreibung
ClinicalImpression.id
ClinicalImpression.meta
ClinicalImpression.identifier
ClinicalImpression.statusStatus der klinischen Beurteilung
ClinicalImpression.codeArt der klinischen Beurteilung
ClinicalImpression.descriptionZusammenfassung der klinischen Beurteilung
ClinicalImpression.subjectPatient, der beurteilt wird
ClinicalImpression.encounter
ClinicalImpression.effective[x]Zeitpunkt der Beurteilung
ClinicalImpression.dateWann die Beurteilung dokumentiert wurde
ClinicalImpression.problemRelevante Probleme/Erkrankungen
ClinicalImpression.investigationEine oder mehrere Untersuchungsserien
ClinicalImpression.investigation.codeArt der Untersuchung, die im Rahmen der Beurteilung durchgeführt wurde
ClinicalImpression.summaryZusammenfassung der klinischen Beurteilung
ClinicalImpression.findingKlinische Befunde der Untersuchung
ClinicalImpression.supportingInfoUnterstützende Informationen
ClinicalImpression.noteZusätzliche Anmerkungen
<StructureDefinition xmlns="http://hl7.org/fhir">
<id value="mii-pr-seltene-clinical-impression" />
<url value="https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-seltene/StructureDefinition/mii-pr-seltene-clinical-impression" />
<version value="2026.0.0-ballot" />
<name value="MII_PR_Seltene_ClinicalImpression" />
<title value="MII Profile SE Clinical Impression" />
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<description value="Profile for clinical impressions in the context of rare diseases. This profile captures clinical assessments and suspected diagnoses based on phenotypic findings and symptoms." />
<fhirVersion value="4.0.1" />
<identity value="SE-LogicalModel" />
<uri value="https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-seltene/StructureDefinition/LogicalModel/Seltene" />
<name value="Mapping FHIR zu Seltene Erkrankungen Logical Model" />
</mapping>
<kind value="resource" />
<abstract value="false" />
<type value="ClinicalImpression" />
<baseDefinition value="http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/ClinicalImpression" />
<derivation value="constraint" />
<element id="ClinicalImpression">
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<map value="AnamneseUndDiagnostik" />
<comment value="Anamnese und Diagnostik" />
</mapping>
</element>
<element id="ClinicalImpression.id">
<path value="ClinicalImpression.id" />
<mustSupport value="true" />
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<element id="ClinicalImpression.meta">
<path value="ClinicalImpression.meta" />
<mustSupport value="true" />
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<element id="ClinicalImpression.identifier">
<path value="ClinicalImpression.identifier" />
<mustSupport value="true" />
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<element id="ClinicalImpression.status">
<path value="ClinicalImpression.status" />
<short value="Status der klinischen Beurteilung" />
<mustSupport value="true" />
<strength value="required" />
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<element id="ClinicalImpression.code">
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<short value="Art der klinischen Beurteilung" />
<definition value="Kategorisiert die Art der klinischen Beurteilung, die erstellt wird" />
<mustSupport value="true" />
<identity value="SE-LogicalModel" />
<map value="AnamneseUndDiagnostik.Untersuchungsanlass" />
<comment value="Untersuchungsanlass" />
</mapping>
</element>
<element id="ClinicalImpression.description">
<path value="ClinicalImpression.description" />
<short value="Zusammenfassung der klinischen Beurteilung" />
<definition value="Eine Zusammenfassung der Beurteilung mit relevanter klinischer Begründung" />
<mustSupport value="true" />
</element>
<element id="ClinicalImpression.subject">
<path value="ClinicalImpression.subject" />
<short value="Patient, der beurteilt wird" />
<definition value="Referenz auf den Patienten, für den diese klinische Beurteilung erstellt wird" />
<code value="Reference" />
<targetProfile value="http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/Patient" />
</type>
<mustSupport value="true" />
<identity value="SE-LogicalModel" />
<map value="Patient" />
<comment value="Patient/Indexpatient" />
</mapping>
</element>
<element id="ClinicalImpression.encounter">
<path value="ClinicalImpression.encounter" />
<mustSupport value="true" />
<identity value="SE-LogicalModel" />
<map value="AnamneseUndDiagnostik.Untersuchungsdatum" />
<comment value="Untersuchungskontakt" />
</mapping>
</element>
<element id="ClinicalImpression.effective[x]">
<path value="ClinicalImpression.effective[x]" />
<type value="type" />
<path value="$this" />
</discriminator>
<ordered value="false" />
<rules value="open" />
</slicing>
<short value="Zeitpunkt der Beurteilung" />
<definition value="Der Zeitpunkt oder Zeitraum, über den die klinische Beurteilung gebildet wurde" />
<mustSupport value="true" />
</element>
<element id="ClinicalImpression.effective[x]:effectiveDateTime">
<path value="ClinicalImpression.effective[x]" />
<sliceName value="effectiveDateTime" />
<min value="0" />
<max value="1" />
<code value="dateTime" />
</type>
<identity value="SE-LogicalModel" />
<map value="AnamneseUndDiagnostik.Untersuchungsdatum" />
<comment value="Untersuchungsdatum" />
</mapping>
</element>
<element id="ClinicalImpression.effective[x]:effectivePeriod">
<path value="ClinicalImpression.effective[x]" />
<sliceName value="effectivePeriod" />
<min value="0" />
<max value="1" />
<code value="Period" />
</type>
</element>
<element id="ClinicalImpression.effective[x]:effectivePeriod.start">
<path value="ClinicalImpression.effective[x].start" />
<identity value="SE-LogicalModel" />
<map value="AnamneseUndDiagnostik.Untersuchungsdatum" />
<comment value="Beginn der Untersuchung" />
</mapping>
</element>
<element id="ClinicalImpression.effective[x]:effectivePeriod.end">
<path value="ClinicalImpression.effective[x].end" />
<identity value="SE-LogicalModel" />
<map value="AnamneseUndDiagnostik.Untersuchungsdatum" />
<comment value="Ende der Untersuchung" />
</mapping>
</element>
<element id="ClinicalImpression.date">
<path value="ClinicalImpression.date" />
<short value="Wann die Beurteilung dokumentiert wurde" />
<definition value="Gibt an, wann die klinische Beurteilung dokumentiert wurde" />
<mustSupport value="true" />
</element>
<element id="ClinicalImpression.problem">
<path value="ClinicalImpression.problem" />
<short value="Relevante Probleme/Erkrankungen" />
<definition value="Eine Liste der relevanten Probleme/Erkrankungen für diesen Patienten, die die klinische Beurteilung beeinflussen können" />
<mustSupport value="true" />
<identity value="SE-LogicalModel" />
<map value="AnamneseUndDiagnostik.KlinischeDiagnose" />
<comment value="Klinische Diagnose/Verdacht" />
</mapping>
</element>
<element id="ClinicalImpression.investigation">
<path value="ClinicalImpression.investigation" />
<short value="Eine oder mehrere Untersuchungsserien" />
<mustSupport value="true" />
</element>
<element id="ClinicalImpression.investigation.code">
<path value="ClinicalImpression.investigation.code" />
<short value="Art der Untersuchung, die im Rahmen der Beurteilung durchgeführt wurde" />
<mustSupport value="true" />
<identity value="SE-LogicalModel" />
<map value="AnamneseUndDiagnostik.MethodeDiagnosestellung" />
<comment value="Methode der Diagnosestellung" />
</mapping>
</element>
<element id="ClinicalImpression.investigation.item">
<path value="ClinicalImpression.investigation.item" />
<short value="Unters" />
<code value="Reference" />
<targetProfile value="http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/Observation" />
<targetProfile value="http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/QuestionnaireResponse" />
<targetProfile value="http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/FamilyMemberHistory" />
<targetProfile value="http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/DiagnosticReport" />
<targetProfile value="http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/RiskAssessment" />
</type>
<identity value="SE-LogicalModel" />
<map value="AnamneseUndDiagnostik.Phaenotypisierung" />
<comment value="Durchgeführte Untersuchungen" />
</mapping>
</element>
<element id="ClinicalImpression.summary">
<path value="ClinicalImpression.summary" />
<short value="Zusammenfassung der klinischen Beurteilung" />
<definition value="Eine Textzusammenfassung der Beurteilung mit hervorgehobenen wichtigsten Aspekten" />
<mustSupport value="true" />
</element>
<element id="ClinicalImpression.finding">
<path value="ClinicalImpression.finding" />
<short value="Klinische Befunde der Untersuchung" />
<definition value="Klinische Befunde, die auf Basis der Untersuchungen festgestellt wurden" />
<mustSupport value="true" />
</element>
<element id="ClinicalImpression.finding.itemCodeableConcept">
<path value="ClinicalImpression.finding.itemCodeableConcept" />
<short value="Klinischer Befund" />
<strength value="extensible" />
<valueSet value="https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-seltene/ValueSet/mii-vs-seltene-hpo-phenotypic-observation-codes" />
</binding>
<identity value="SE-LogicalModel" />
<map value="AnamneseUndDiagnostik.Phaenotypisierung.HPOTerm" />
<comment value="HPO-Term des Symptoms" />
</mapping>
</element>
<element id="ClinicalImpression.finding.itemReference">
<path value="ClinicalImpression.finding.itemReference" />
<short value="Referenz auf klinischen Befund" />
<code value="Reference" />
<targetProfile value="http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/Condition" />
<targetProfile value="http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/Observation" />
</type>
<identity value="SE-LogicalModel" />
<map value="AnamneseUndDiagnostik.Phaenotypisierung" />
<comment value="Verweis auf Phänotypisierung" />
</mapping>
</element>
<element id="ClinicalImpression.finding.basis">
<path value="ClinicalImpression.finding.basis" />
<short value="Grundlage für den Befund" />
</element>
<element id="ClinicalImpression.supportingInfo">
<path value="ClinicalImpression.supportingInfo" />
<short value="Unterstützende Informationen" />
<definition value="Informationen, die die klinische Beurteilung unterstützen" />
<code value="Reference" />
<targetProfile value="http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/Observation" />
<targetProfile value="http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/Condition" />
<targetProfile value="http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/DiagnosticReport" />
<targetProfile value="http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/DocumentReference" />
</type>
<mustSupport value="true" />
</element>
<element id="ClinicalImpression.note">
<path value="ClinicalImpression.note" />
<short value="Zusätzliche Anmerkungen" />
<definition value="Kommentare zur Beurteilung, die anderswo nicht erfasst sind" />
<mustSupport value="true" />
</element>
</differential>
</StructureDefinition>
{
"resourceType": "StructureDefinition",
"id": "mii-pr-seltene-clinical-impression",
"url": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-seltene/StructureDefinition/mii-pr-seltene-clinical-impression",
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"title": "MII Profile SE Clinical Impression",
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}
]
}
],
"description": "Profile for clinical impressions in the context of rare diseases. This profile captures clinical assessments and suspected diagnoses based on phenotypic findings and symptoms.",
"fhirVersion": "4.0.1",
"mapping": [
{
"identity": "SE-LogicalModel",
"name": "Mapping FHIR zu Seltene Erkrankungen Logical Model",
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}
],
"kind": "resource",
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"type": "ClinicalImpression",
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"derivation": "constraint",
"element": [
{
"id": "ClinicalImpression",
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"mapping": [
{
"identity": "SE-LogicalModel",
"map": "AnamneseUndDiagnostik",
"comment": "Anamnese und Diagnostik"
}
]
},
{
"id": "ClinicalImpression.id",
"path": "ClinicalImpression.id",
"mustSupport": true
},
{
"id": "ClinicalImpression.meta",
"path": "ClinicalImpression.meta",
"mustSupport": true
},
{
"id": "ClinicalImpression.identifier",
"path": "ClinicalImpression.identifier",
"mustSupport": true
},
{
"id": "ClinicalImpression.status",
"path": "ClinicalImpression.status",
"short": "Status der klinischen Beurteilung",
"mustSupport": true,
"binding": {
"strength": "required",
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}
},
{
"id": "ClinicalImpression.code",
"path": "ClinicalImpression.code",
"short": "Art der klinischen Beurteilung",
"definition": "Kategorisiert die Art der klinischen Beurteilung, die erstellt wird",
"mustSupport": true,
"mapping": [
{
"identity": "SE-LogicalModel",
"map": "AnamneseUndDiagnostik.Untersuchungsanlass",
"comment": "Untersuchungsanlass"
}
]
},
{
"id": "ClinicalImpression.description",
"path": "ClinicalImpression.description",
"short": "Zusammenfassung der klinischen Beurteilung",
"definition": "Eine Zusammenfassung der Beurteilung mit relevanter klinischer Begründung",
"mustSupport": true
},
{
"id": "ClinicalImpression.subject",
"path": "ClinicalImpression.subject",
"short": "Patient, der beurteilt wird",
"definition": "Referenz auf den Patienten, für den diese klinische Beurteilung erstellt wird",
"type": [
{
"code": "Reference",
"http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/Patient"
]
}
],
"mustSupport": true,
"mapping": [
{
"identity": "SE-LogicalModel",
"map": "Patient",
"comment": "Patient/Indexpatient"
}
]
},
{
"id": "ClinicalImpression.encounter",
"path": "ClinicalImpression.encounter",
"mustSupport": true,
"mapping": [
{
"identity": "SE-LogicalModel",
"map": "AnamneseUndDiagnostik.Untersuchungsdatum",
"comment": "Untersuchungskontakt"
}
]
},
{
"id": "ClinicalImpression.effective[x]",
"path": "ClinicalImpression.effective[x]",
"slicing": {
{
"type": "type",
"path": "$this"
}
],
"ordered": false,
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},
"short": "Zeitpunkt der Beurteilung",
"definition": "Der Zeitpunkt oder Zeitraum, über den die klinische Beurteilung gebildet wurde",
"mustSupport": true
},
{
"id": "ClinicalImpression.effective[x]:effectiveDateTime",
"path": "ClinicalImpression.effective[x]",
"sliceName": "effectiveDateTime",
"min": 0,
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{
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}
],
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"identity": "SE-LogicalModel",
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"comment": "Untersuchungsdatum"
}
]
},
{
"id": "ClinicalImpression.effective[x]:effectivePeriod",
"path": "ClinicalImpression.effective[x]",
"sliceName": "effectivePeriod",
"min": 0,
"max": "1",
"type": [
{
"code": "Period"
}
]
},
{
"id": "ClinicalImpression.effective[x]:effectivePeriod.start",
"path": "ClinicalImpression.effective[x].start",
"mapping": [
{
"identity": "SE-LogicalModel",
"map": "AnamneseUndDiagnostik.Untersuchungsdatum",
"comment": "Beginn der Untersuchung"
}
]
},
{
"id": "ClinicalImpression.effective[x]:effectivePeriod.end",
"path": "ClinicalImpression.effective[x].end",
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{
"identity": "SE-LogicalModel",
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"comment": "Ende der Untersuchung"
}
]
},
{
"id": "ClinicalImpression.date",
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"short": "Wann die Beurteilung dokumentiert wurde",
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"mustSupport": true
},
{
"id": "ClinicalImpression.problem",
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"short": "Relevante Probleme/Erkrankungen",
"definition": "Eine Liste der relevanten Probleme/Erkrankungen für diesen Patienten, die die klinische Beurteilung beeinflussen können",
"mustSupport": true,
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{
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{
"id": "ClinicalImpression.investigation",
"path": "ClinicalImpression.investigation",
"short": "Eine oder mehrere Untersuchungsserien",
"mustSupport": true
},
{
"id": "ClinicalImpression.investigation.code",
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"short": "Art der Untersuchung, die im Rahmen der Beurteilung durchgeführt wurde",
"mustSupport": true,
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"identity": "SE-LogicalModel",
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"comment": "Methode der Diagnosestellung"
}
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"id": "ClinicalImpression.investigation.item",
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"short": "Unters",
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"code": "Reference",
"http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/Observation",
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"comment": "Durchgeführte Untersuchungen"
}
]
},
{
"id": "ClinicalImpression.summary",
"path": "ClinicalImpression.summary",
"short": "Zusammenfassung der klinischen Beurteilung",
"definition": "Eine Textzusammenfassung der Beurteilung mit hervorgehobenen wichtigsten Aspekten",
"mustSupport": true
},
{
"id": "ClinicalImpression.finding",
"path": "ClinicalImpression.finding",
"short": "Klinische Befunde der Untersuchung",
"definition": "Klinische Befunde, die auf Basis der Untersuchungen festgestellt wurden",
"mustSupport": true
},
{
"id": "ClinicalImpression.finding.itemCodeableConcept",
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"short": "Klinischer Befund",
"binding": {
"strength": "extensible",
"valueSet": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-seltene/ValueSet/mii-vs-seltene-hpo-phenotypic-observation-codes"
},
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"identity": "SE-LogicalModel",
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"id": "ClinicalImpression.finding.itemReference",
"path": "ClinicalImpression.finding.itemReference",
"short": "Referenz auf klinischen Befund",
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{
"code": "Reference",
"http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/Condition",
"http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/Observation"
]
}
],
"mapping": [
{
"identity": "SE-LogicalModel",
"map": "AnamneseUndDiagnostik.Phaenotypisierung",
"comment": "Verweis auf Phänotypisierung"
}
]
},
{
"id": "ClinicalImpression.finding.basis",
"path": "ClinicalImpression.finding.basis",
"short": "Grundlage für den Befund"
},
{
"id": "ClinicalImpression.supportingInfo",
"path": "ClinicalImpression.supportingInfo",
"short": "Unterstützende Informationen",
"definition": "Informationen, die die klinische Beurteilung unterstützen",
"type": [
{
"code": "Reference",
"http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/Observation",
"http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/Condition",
"http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/DiagnosticReport",
"http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/DocumentReference"
]
}
],
"mustSupport": true
},
{
"id": "ClinicalImpression.note",
"path": "ClinicalImpression.note",
"short": "Zusätzliche Anmerkungen",
"definition": "Kommentare zur Beurteilung, die anderswo nicht erfasst sind",
"mustSupport": true
}
]
}
}

Suchparameter

Folgende Suchparameter sind für das Modul Seltene Erkrankungen relevant, auch in Kombination:

  1. Der Suchparameter _id MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/ClinicalImpression?_id=1234

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "_id" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "Parameters for all resources".

  2. Der Suchparameter "_profile" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/ClinicalImpression?_profile=https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-seltene/StructureDefinition/mii-pr-seltene-clinical-impression

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "_profile" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "token".

  3. Der Suchparameter "status" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/ClinicalImpression?status=completed

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "status" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "token".

  4. Der Suchparameter "subject" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/ClinicalImpression?subject=Patient/example

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "subject" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "reference".

  5. Der Suchparameter "problem" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/ClinicalImpression?problem=Condition/example

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "problem" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "reference".

  6. Der Suchparameter "encounter" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/ClinicalImpression?encounter=Encounter/example

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "encounter" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "reference".

  7. Der Suchparameter "date" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/ClinicalImpression?date=2024-02-08

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "date" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "date".

  8. Der Suchparameter "finding-ref" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/ClinicalImpression?finding-ref=Observation/example

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "finding-ref" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "reference".

Beispiele

Beispiel: Klinische Beurteilung bei Erstvorstellung

{
"resourceType": "ClinicalImpression",
"id": "clinical-impression-erstvorstellung",
"meta": {
"profile": [
"https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-seltene/StructureDefinition/mii-pr-seltene-clinical-impression"
]
},
"status": "completed",
"subject": {
"reference": "Patient/patient-sma-001"
},
"reference": "Encounter/encounter-ambulant-001"
},
"effectiveDateTime": "2024-07-22",
"date": "2024-07-22",
"summary": "Neugeborenes mit V.a. SMA aus Neugeborenenscreening. Familienanamnese zeigt unklare Muskelerkrankung der Urgroßmutter. Troponin T bereits erhöht (92 ng/l).",
"problem": [
{
"reference": "Condition/condition-sma-suspected"
}
],
"finding": [
{
"reference": "Condition/condition-sma-clinical"
}
},
{
"reference": "Condition/condition-sma-genetic"
}
},
{
"coding": [
{
"code": "1363512008",
"system": "http://snomed.info/sct",
"display": "Troponin above reference range"
}
]
},
"reference": "Observation/observation-troponin-001"
}
}
],
{
"code": {
"text": "Familienanamnese"
},
"item": [
{
"reference": "FamilyMemberHistory/family-history-001"
}
]
},
{
"code": {
"text": "Labordiagnostik"
},
"item": [
{
"reference": "Observation/observation-troponin-001"
}
]
}
],
{
"coding": [
{
"code": "67334001",
"system": "http://snomed.info/sct",
"display": "Guarded prognosis"
}
]
}
],
"note": [
{
"text": "Klinische Untersuchung gemäß SMA-Diagnoseprotokoll. Blutentnahme für Genetik veranlasst."
},
{
"text": "Klinisches Bild vereinbar mit SMA Typ 1. Molekulargenetische Bestätigung ausstehend. Eltern über Therapieoptionen informiert."
}
]
}

Beispiel: Klinische Beurteilung bei Nachsorge

{
"resourceType": "ClinicalImpression",
"id": "clinical-impression-nachsorge",
"meta": {
"profile": [
"https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-seltene/StructureDefinition/mii-pr-seltene-clinical-impression"
]
},
"status": "completed",
"subject": {
"reference": "Patient/patient-sma-001"
},
"reference": "Encounter/encounter-nachsorge-001"
},
"effectiveDateTime": "2024-08-12",
"date": "2024-08-12",
"reference": "ClinicalImpression/clinical-impression-erstvorstellung"
},
"summary": "Erste Nachsorge 14 Tage nach Gentherapie. Klinisch stabil. Troponin T weiter erhöht (106 ng/l), war jedoch bereits prätherapeutisch erhöht.",
"finding": [
{
"coding": [
{
"code": "1363512008",
"system": "http://snomed.info/sct",
"display": "Troponin above reference range"
}
]
},
"reference": "Observation/observation-troponin-004"
},
"basis": "Troponin-Verlauf: 22.07: 92 ng/l, 28.07: 58 ng/l, 01.08: 57 ng/l, 12.08: 106 ng/l"
},
{
"coding": [
{
"code": "166645004",
"system": "http://snomed.info/sct",
"display": "Alanine aminotransferase level within reference range"
}
]
},
"basis": "ALT normwertig"
},
{
"coding": [
{
"code": "166667003",
"system": "http://snomed.info/sct",
"display": "Aspartate aminotransferase/serum glutamic oxaloacetic transaminase level within reference range"
}
]
},
"basis": "AST normwertig"
},
{
"coding": [
{
"code": "165555003",
"system": "http://snomed.info/sct",
"display": "Platelet count normal"
}
]
},
"basis": "Thrombozytenzahl normwertig"
}
],
"problem": [
{
"reference": "Condition/condition-sma-clinical"
},
{
"reference": "Condition/condition-sma-genetic"
}
],
{
"coding": [
{
"code": "67334001",
"system": "http://snomed.info/sct",
"display": "Guarded prognosis"
}
]
}
],
"note": [
{
"text": "Standardisierte Nachsorgeuntersuchung nach Gentherapie gemäß Zentrumsprotokoll"
},
{
"text": "Troponin-Erhöhung präexistent, nicht therapieassoziiert. Gentherapie gut vertragen. Weiterführung der Prednisolon-Therapie. Nächste Kontrolle in 4 Wochen."
}
]
}