MII IG Modul Seltene Erkrankungen

Beispiele für Seltene Erkrankungen

Dieser Bereich enthält umfassende Fallbeispiele für die praktische Anwendung der FHIR-Profile des Moduls Seltene Erkrankungen. Die Beispiele demonstrieren die semantische Annotation und die korrekte Verwendung der Profile anhand realer klinischer Szenarien.

Verfügbare Fallbeispiele

Marfan-Syndrom

Ein detailliertes Beispiel für eine genetisch bedingte Bindegewebserkrankung mit Multisystembeteiligung. Das Beispiel zeigt:

• Klinische und genetische Diagnosestellung
• HPO-basierte Phänotypisierung
• Familienanamnese bei autosomal-dominanter Vererbung
• Therapiemanagement und Verlaufskontrolle

Spinale Muskelatrophie (SMA)

Ein Fallbeispiel für eine neuromuskuläre Erkrankung mit verschiedenen Schweregraden. Das Beispiel illustriert:

• Frühe Diagnose durch Neugeborenenscreening
• Genetische Bestätigung und Subtypisierung
• Gentherapie-Dokumentation
• Verlaufsmonitoring und Funktionserhaltung

Zweck der Beispiele

Diese Fallbeispiele dienen als:

• Implementierungshilfe: Konkrete Anwendung der abstrakten Profile
• Validierung: Überprüfung der Profilkonformität
• Schulungsmaterial: Verständnis der Datenmodellierung
• Testdaten: Grundlage für Interoperabilitätstests

Die Beispiele verwenden realitätsnahe, aber anonymisierte Daten und decken typische Anwendungsfälle im Bereich Seltener Erkrankungen ab.