MII IG Modul Seltene Erkrankungen
Familienanamnese
Die Familienanamnese ist bei Seltenen Erkrankungen von zentraler Bedeutung, da etwa 80% dieser Erkrankungen genetisch bedingt sind. Die strukturierte Erfassung der Familiengeschichte ermöglicht es, Vererbungsmuster zu erkennen, Risikopersonen zu identifizieren und gezielte genetische Beratung anzubieten.
Bedeutung für Seltene Erkrankungen
- Vererbungsmuster: Identifikation autosomal-dominanter, autosomal-rezessiver, X-chromosomaler oder mitochondrialer Vererbung
- Risikostratifizierung: Einschätzung des Erkrankungsrisikos für Familienmitglieder
- Genetische Beratung: Grundlage für fundierte Beratung betroffener Familien
- Diagnostik: Unterstützung bei der Diagnosestellung durch familiäre Häufungen
Das FamilyMemberHistory-Profil erfasst dabei nicht nur das Vorhandensein von Erkrankungen bei Verwandten, sondern auch deren Verwandtschaftsgrad, Geschlecht und Vitalstatus, um ein vollständiges Bild der familiären Belastung zu erhalten.