MII-Initiative

MII IG Modul Seltene Erkrankungen

Therapie Durchgeführt - NARSE

Dieses Profil beschreibt eine durchgeführte Therapie bei Patienten mit Seltenen Erkrankungen gemäß der NARSE-Klassifikation. Es handelt sich um ein minimales Profil, das unabhängig vom Durchführungsort (ambulant, stationär, außerhalb des Krankenhauses) verwendet werden kann.

Kontext und Verwendung

Das Profil wurde speziell für die Dokumentation im Rahmen des Nationalen Aktionsbündnisses für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) und der NARSE-Register entwickelt. Es erfasst den Therapietyp aus einer vordefinierten Liste, die die häufigsten Therapieformen bei seltenen Erkrankungen abdeckt.

NARSE Therapietypen

Die folgenden Therapietypen sind im CodeSystem definiert:

Code Bezeichnung Beschreibung
keine Keine Keine Therapie
pharmakotherapie Pharmakotherapie Medikamentöse Therapie mit konventionellen Arzneimitteln
gentherapie Gentherapie Therapie mit genetisch veränderten Zellen oder direkter Genmodifikation
mrna-therapie mRNA Therapie Therapie mit mRNA-basierten Therapeutika
antikoerpertherapie Antikörpertherapie Therapie mit monoklonalen oder polyklonalen Antikörpern
cart-zelltherapie CAR-T-Zelltherapie Chimäre Antigenrezeptor-T-Zelltherapie
stammzelltransplantation Stammzelltransplantation Hämatopoetische Stammzelltransplantation (autolog oder allogen)
stoffwechseltherapie Stoffwechseltherapie Therapie zur Korrektur von Stoffwechselstörungen (z.B. Enzymersatztherapie)
sonstiges Sonstiges Andere Therapieform, nicht näher spezifiziert
unbekannt Unbekannt Therapietyp ist nicht bekannt

Struktur und Inhalt

NameStatusVersionCanonicalBasis
MII_PR_Seltene_TherapieDurchgefuehrtactive2026.0.0-ballothttps://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-seltene/StructureDefinition/mii-pr-seltene-therapie-durchgefuehrthttp://hl7.org/fhir/StructureDefinition/Procedure

Inhalt

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performedPeriodS Σ0..1Period
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extensionC0..*Extension
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onBehalfOf0..1Reference(Organization)
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Minimales Profil zur Dokumentation durchgeführter Therapien bei Seltenen Erkrankungen gemäß NARSE-Klassifikation. Dieses Profil erfasst Therapien unabhängig vom Durchführungsort (ambulant, stationär, außerhalb des Krankenhauses).

Feldname
Procedure.status
Procedure.code
Procedure.code.coding
Procedure.code.coding.display
Procedure.subject
Procedure.performed[x]
Procedure.performed[x]:performedDateTime
Procedure.performed[x]:performedPeriod
<StructureDefinition xmlns="http://hl7.org/fhir">
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}
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}
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Implementierungshinweise

Minimaler Datensatz

Dieses Profil definiert bewusst nur die minimalen Anforderungen:

  • status: Pflichtfeld (aus FHIR-Basis)
  • subject: Referenz zum Patienten (Pflicht)
  • code: NARSE-Therapietyp (Pflicht)
  • performed: Durchführungszeitpunkt (wenn verfügbar)

Verwendung außerhalb des Krankenhauses

Da viele Therapien bei seltenen Erkrankungen außerhalb des stationären Settings erfolgen (z.B. zu Hause, in spezialisierten Zentren), ist dieses Profil nicht an das MII-Prozedur-Modul gebunden. Eine MII-Prozedur kann optional einen zusätzlichen NARSE-Code enthalten.

Integration mit anderen Profilen

  • Kann über basedOn auf Therapieempfehlungen verweisen
  • Kann über reasonReference auf Diagnosen verweisen (optional)
  • Kann in CarePlan.activity.detail aufgenommen werden

Beispiele

Gentherapie bei SMA

{
"resourceType": "Procedure",
"id": "mii-exa-seltene-narse-gentherapie-sma",
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"display": "Gentherapie"
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"subject": {
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"performedDateTime": "2024-07-29"
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Enzymersatztherapie bei Morbus Pompe

{
"resourceType": "Procedure",
"id": "mii-exa-seltene-narse-stoffwechseltherapie-pompe",
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"https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-seltene/StructureDefinition/mii-pr-seltene-therapie-durchgefuehrt"
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"code": {
"coding": [
{
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"code": "stoffwechseltherapie",
"display": "Stoffwechseltherapie"
}
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"status": "in-progress",
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"reference": "Patient/example",
"display": "Pompe Patient"
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"start": "2024-01-15"
}
}


Verwandte Profile