Dieses Profil beschreibt die Familienanamnese im Kontext Seltener Erkrankungen. Es ermöglicht die strukturierte Erfassung von Erkrankungen bei Familienmitgliedern, insbesondere mit Fokus auf genetische und erbliche Komponenten seltener Erkrankungen.
Die Familienanamnese ist bei seltenen Erkrankungen von besonderer Bedeutung, da viele dieser Erkrankungen eine genetische Komponente aufweisen. Die strukturierte Erfassung ermöglicht:
| Name | Status | Version | Canonical | Basis |
|---|---|---|---|---|
| MII_PR_Seltene_Familienanamnese | draft | 2026.0.0-ballot | https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-seltene/StructureDefinition/mii-pr-seltene-familienanamnese | https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/familienanamnese |
| MII_PR_Seltene_Familienanamnese (FamilyMemberHistory) | C | MII_PR_MolGen_Familienanamnese | |
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| text | 0..1 | Narrative | |
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| extension | C | 1..* | Extension |
| vonSEBetroffen | S C | 1..1 | Extension(CodeableConcept) |
| modifierExtension | ?! C | 0..* | Extension |
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| instantiatesCanonical | Σ | 0..* | canonical(PlanDefinition | Questionnaire | ActivityDefinition | Measure | OperationDefinition) |
| instantiatesUri | Σ | 0..* | uri |
| status | S Σ ?! | 1..1 | codeBinding |
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| patient | S Σ | 1..1 | Reference(Patient) |
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| Verwandtschaftsverhaeltnis | S C | 0..1 | Extension(Coding) |
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| deceased[x] | S Σ | 0..1 | |
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| deceasedBoolean | Σ | 0..1 | boolean |
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| icd10-gm | S Σ | 0..1 | CodingICD10GMBindingPattern |
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| extension | C | 0..* | Extension |
| Mehrfachcodierungs-Kennzeichen | C | 0..1 | Extension(Coding) |
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| Diagnosesicherheit | C | 0..1 | Extension(Coding) |
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| extension | C | 0..* | Extension |
| system | S Σ | 1..1 | uriFixed ValuePattern |
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| display | Σ | 0..1 | string |
| userSelected | Σ | 0..1 | boolean |
| sct | S Σ | 0..1 | CodingBindingPattern |
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| extension | C | 0..* | Extension |
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| userSelected | Σ | 0..1 | boolean |
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| system | S Σ | 1..1 | uriPattern |
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| userSelected | Σ | 0..1 | boolean |
| text | Σ | 0..1 | string |
| reasonReference | S Σ | 0..* | Reference(Condition | Observation | AllergyIntolerance | QuestionnaireResponse | DiagnosticReport | DocumentReference) |
| note | 0..* | Annotation | |
| condition | S | 0..* | BackboneElement |
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| extension | C | 0..* | Extension |
| penetrance | S C | 0..1 | Extension(CodeableConcept) |
| modifierExtension | Σ ?! C | 0..* | Extension |
| code | S | 1..1 | CodeableConcept |
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| icd10-gm | S Σ | 0..1 | CodingICD10GMBindingPattern |
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| Mehrfachcodierungs-Kennzeichen | C | 0..1 | Extension(Coding) |
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| system | S Σ | 1..1 | uriFixed ValuePattern |
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| userSelected | Σ | 0..1 | boolean |
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| extension | C | 0..* | Extension |
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| version | Σ | 1..1 | string |
| code | S Σ | 1..1 | code |
| display | Σ | 0..1 | string |
| userSelected | Σ | 0..1 | boolean |
| sct | S Σ | 0..1 | CodingBindingPattern |
| id | 0..1 | string | |
| extension | C | 0..* | Extension |
| system | S Σ | 1..1 | uriPattern |
| version | Σ | 0..1 | string |
| code | S Σ | 1..1 | code |
| display | Σ | 0..1 | string |
| userSelected | Σ | 0..1 | boolean |
| orphanet | S Σ | 0..1 | CodingPattern |
| id | 0..1 | string | |
| extension | C | 0..* | Extension |
| system | S Σ | 1..1 | uriPattern |
| version | Σ | 0..1 | string |
| code | S Σ | 1..1 | code |
| display | Σ | 0..1 | string |
| userSelected | Σ | 0..1 | boolean |
| text | Σ | 0..1 | string |
| outcome | 0..1 | CodeableConcept | |
| contributedToDeath | 0..1 | boolean | |
| onset[x] | S | 0..1 | |
| onsetRange | Range | ||
| onsetPeriod | Period | ||
| onsetString | string | ||
| onsetAge | 0..1 | Age | |
| note | 0..* | Annotation |
Dieses Profil beschreibt die Familienanamnese eines Patienten im Kontext von seltenen Erkrankungen, basierend auf dem MolGen Familienanamnese Profil. |
| Feldname | Kurzbeschreibung |
|---|---|
| FamilyMemberHistory.extension:vonSEBetroffen | Gibt an, ob das Familienmitglied von der gleichen seltenen Erkrankung betroffen ist |
| FamilyMemberHistory.born[x] | |
| FamilyMemberHistory.age[x] | |
| FamilyMemberHistory.deceased[x] | |
| FamilyMemberHistory.condition.extension:penetrance | Penetranz der genetischen Variante beim Familienmitglied |
| FamilyMemberHistory.condition.onset[x] |
Das folgende Mapping zeigt die Elemente der Familienanamnese aus dem logischen Datenmodell für Seltene Erkrankungen:
Die Elemente des logischen Datenmodells werden wie folgt auf das FamilyMemberHistory-Profil abgebildet:
| Logisches Datenmodell | FHIR-Pfad | Erläuterung |
|---|---|---|
| Familienanamnese.Verwandtschaftsverhaeltnis | FamilyMemberHistory.relationship | Biologisches Verwandtschaftsverhältnis zum Indexpatienten |
| Familienanamnese.Geschlecht | FamilyMemberHistory.sex | Geschlecht des Familienmitglieds |
| Familienanamnese.GleicheSE | FamilyMemberHistory.condition.code | Wenn Code identisch mit Indexpatient-Diagnose |
| Familienanamnese.AndereSE | FamilyMemberHistory.condition.code | Wenn Code unterschiedlich zur Indexpatient-Diagnose |
| Familienanamnese.Penetranz | FamilyMemberHistory.extension:penetranz | Extension für fehlende klinische Penetranz trotz genetischer Diagnose bei Familienmitgliedern |
| Familienanamnese.FamilienmitgliedVerstorben | FamilyMemberHistory.deceased[x] | Vitalstatus des Familienmitglieds |
Suchparameter
Folgende Suchparameter sind für das Modul Seltene Erkrankungen relevant, auch in Kombination:
Der Suchparameter _id MUSS unterstützt werden:
Beispiele:
GET [base]/FamilyMemberHistory?_id=1234
Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "_id" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "Parameters for all resources".
Der Suchparameter "_profile" MUSS unterstützt werden:
Beispiele:
GET [base]/FamilyMemberHistory?_profile=https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-seltene/StructureDefinition/mii-pr-seltene-familienanamnese
Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "_profile" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "token".
Der Suchparameter "patient" MUSS unterstützt werden:
Beispiele:
GET [base]/FamilyMemberHistory?patient=Patient/example
Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "patient" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "reference".
Der Suchparameter "status" MUSS unterstützt werden:
Beispiele:
GET [base]/FamilyMemberHistory?status=completed
Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "status" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "token".
Der Suchparameter "relationship" MUSS unterstützt werden:
Beispiele:
GET [base]/FamilyMemberHistory?relationship=http://terminology.hl7.org/CodeSystem/v3-RoleCode|FTH
Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "relationship" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "token".
Der Suchparameter "code" MUSS unterstützt werden:
Beispiele:
GET [base]/FamilyMemberHistory?code=http://www.orpha.net|558
Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "code" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "token".
Beispiele