MII-Initiative

MII IG Modul Seltene Erkrankungen

Familienanamnese

Dieses Profil beschreibt die Familienanamnese im Kontext Seltener Erkrankungen. Es ermöglicht die strukturierte Erfassung von Erkrankungen bei Familienmitgliedern, insbesondere mit Fokus auf genetische und erbliche Komponenten seltener Erkrankungen.

Klinische Bedeutung

Die Familienanamnese ist bei seltenen Erkrankungen von besonderer Bedeutung, da viele dieser Erkrankungen eine genetische Komponente aufweisen. Die strukturierte Erfassung ermöglicht:

  • Identifikation familiärer Häufungen
  • Einschätzung des Vererbungsmusters
  • Risikostratifizierung für Angehörige
  • Planung genetischer Beratung und Testung
NameStatusVersionCanonicalBasis
MII_PR_Seltene_Familienanamnesedraft2026.0.0-ballothttps://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-seltene/StructureDefinition/mii-pr-seltene-familienanamnesehttps://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/familienanamnese

Inhalt

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metaΣ0..1Meta
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vonSEBetroffenS C1..1Extension(CodeableConcept)
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Mehrfachcodierungs-KennzeichenC0..1Extension(Coding)
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Mehrfachcodierungs-KennzeichenC0..1Extension(Coding)
SeitenlokalisationC0..1Extension(Coding)
DiagnosesicherheitC0..1Extension(Coding)
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Dieses Profil beschreibt die Familienanamnese eines Patienten im Kontext von seltenen Erkrankungen, basierend auf dem MolGen Familienanamnese Profil.

FeldnameKurzbeschreibung
FamilyMemberHistory.extension:vonSEBetroffenGibt an, ob das Familienmitglied von der gleichen seltenen Erkrankung betroffen ist
FamilyMemberHistory.born[x]
FamilyMemberHistory.age[x]
FamilyMemberHistory.deceased[x]
FamilyMemberHistory.condition.extension:penetrancePenetranz der genetischen Variante beim Familienmitglied
FamilyMemberHistory.condition.onset[x]
<StructureDefinition xmlns="http://hl7.org/fhir">
<id value="mii-pr-seltene-familienanamnese" />
<url value="https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-seltene/StructureDefinition/mii-pr-seltene-familienanamnese" />
<version value="2026.0.0-ballot" />
<name value="MII_PR_Seltene_Familienanamnese" />
<title value="MII PR SE Familienanamnese" />
<status value="draft" />
<publisher value="Medizininformatik Initiative" />
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<value value="https://www.medizininformatik-initiative.de" />
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<description value="Dieses Profil beschreibt die Familienanamnese eines Patienten im Kontext von seltenen Erkrankungen, basierend auf dem MolGen Familienanamnese Profil." />
<fhirVersion value="4.0.1" />
<identity value="SE-LogicalModel" />
<uri value="https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-seltene/StructureDefinition/LogicalModel/Seltene" />
<name value="Mapping FHIR zu Seltene Erkrankungen Logical Model" />
</mapping>
<kind value="resource" />
<abstract value="false" />
<type value="FamilyMemberHistory" />
<baseDefinition value="https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/familienanamnese" />
<derivation value="constraint" />
<element id="FamilyMemberHistory">
<path value="FamilyMemberHistory" />
<identity value="SE-LogicalModel" />
<map value="Familienanamnese" />
<comment value="Familienanamnese" />
</mapping>
</element>
<element id="FamilyMemberHistory.extension">
<path value="FamilyMemberHistory.extension" />
<min value="1" />
</element>
<element id="FamilyMemberHistory.extension:vonSEBetroffen">
<path value="FamilyMemberHistory.extension" />
<sliceName value="vonSEBetroffen" />
<short value="Gibt an, ob das Familienmitglied von der gleichen seltenen Erkrankung betroffen ist" />
<definition value="Extension zur Angabe, ob ein Familienmitglied von der gleichen seltenen Erkrankung betroffen ist wie der Patient" />
<min value="1" />
<max value="1" />
<code value="Extension" />
<profile value="https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-seltene/StructureDefinition/von-seltene-betroffen" />
</type>
<mustSupport value="true" />
<identity value="SE-LogicalModel" />
<map value="Familienanamnese.GleicheSE" />
<comment value="Gleiche SE" />
</mapping>
</element>
<element id="FamilyMemberHistory.patient">
<path value="FamilyMemberHistory.patient" />
<identity value="SE-LogicalModel" />
<map value="Patient" />
<comment value="Patient/Indexpatient" />
</mapping>
</element>
<element id="FamilyMemberHistory.date">
<path value="FamilyMemberHistory.date" />
<identity value="SE-LogicalModel" />
<map value="Dokumentationsdatum" />
<comment value="Datum der Familienanamnese" />
</mapping>
</element>
<element id="FamilyMemberHistory.relationship">
<path value="FamilyMemberHistory.relationship" />
<identity value="SE-LogicalModel" />
<map value="Familienanamnese.Verwandtschaftsverhaeltnis" />
<comment value="Verwandtschaftsverhältnis" />
</mapping>
</element>
<element id="FamilyMemberHistory.sex">
<path value="FamilyMemberHistory.sex" />
<identity value="SE-LogicalModel" />
<map value="Familienanamnese.Geschlecht" />
<comment value="Geschlecht" />
</mapping>
</element>
<element id="FamilyMemberHistory.born[x]">
<path value="FamilyMemberHistory.born[x]" />
<mustSupport value="true" />
</element>
<element id="FamilyMemberHistory.age[x]">
<path value="FamilyMemberHistory.age[x]" />
<mustSupport value="true" />
</element>
<element id="FamilyMemberHistory.deceased[x]">
<path value="FamilyMemberHistory.deceased[x]" />
<type value="type" />
<path value="$this" />
</discriminator>
<ordered value="false" />
<rules value="open" />
</slicing>
<mustSupport value="true" />
</element>
<element id="FamilyMemberHistory.deceased[x]:deceasedBoolean">
<path value="FamilyMemberHistory.deceased[x]" />
<sliceName value="deceasedBoolean" />
<min value="0" />
<max value="1" />
<code value="boolean" />
</type>
<identity value="SE-LogicalModel" />
<map value="Familienanamnese.FamilienmitgliedVerstorben" />
<comment value="Familienmitglied verstorben" />
</mapping>
</element>
<element id="FamilyMemberHistory.deceased[x]:deceasedDate">
<path value="FamilyMemberHistory.deceased[x]" />
<sliceName value="deceasedDate" />
<min value="0" />
<max value="1" />
<code value="date" />
</type>
<identity value="SE-LogicalModel" />
<map value="Familienanamnese.FamilienmitgliedVerstorben" />
<comment value="Sterbedatum" />
</mapping>
</element>
<element id="FamilyMemberHistory.deceased[x]:deceasedAge">
<path value="FamilyMemberHistory.deceased[x]" />
<sliceName value="deceasedAge" />
<min value="0" />
<max value="1" />
<code value="Age" />
</type>
<identity value="SE-LogicalModel" />
<map value="Familienanamnese.FamilienmitgliedVerstorben" />
<comment value="Alter bei Tod" />
</mapping>
</element>
<element id="FamilyMemberHistory.reasonCode">
<path value="FamilyMemberHistory.reasonCode" />
<identity value="SE-LogicalModel" />
<map value="Familienanamnese.AndereSE" />
<comment value="Grund/Erkrankung des Familienmitglieds" />
</mapping>
</element>
<element id="FamilyMemberHistory.condition.extension:penetrance">
<path value="FamilyMemberHistory.condition.extension" />
<sliceName value="penetrance" />
<short value="Penetranz der genetischen Variante beim Familienmitglied" />
<definition value="Angabe zur Penetranz der genetischen Variante bei der Erkrankung des Familienmitglieds" />
<min value="0" />
<max value="1" />
<code value="Extension" />
<profile value="https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-seltene/StructureDefinition/mii-ex-seltene-penetrance" />
</type>
<mustSupport value="true" />
<identity value="SE-LogicalModel" />
<map value="Familienanamnese.Penetranz" />
<comment value="Penetranz" />
</mapping>
</element>
<element id="FamilyMemberHistory.condition.code.coding:icd10-gm">
<path value="FamilyMemberHistory.condition.code.coding" />
<sliceName value="icd10-gm" />
<identity value="SE-LogicalModel" />
<map value="Familienanamnese.AndereSE" />
<comment value="Andere SE (ICD-10-GM)" />
</mapping>
</element>
<element id="FamilyMemberHistory.condition.code.coding:sct">
<path value="FamilyMemberHistory.condition.code.coding" />
<sliceName value="sct" />
<identity value="SE-LogicalModel" />
<map value="Familienanamnese.AndereSE" />
<comment value="Andere SE (SNOMED CT)" />
</mapping>
</element>
<element id="FamilyMemberHistory.condition.code.coding:orphanet">
<path value="FamilyMemberHistory.condition.code.coding" />
<sliceName value="orphanet" />
<identity value="SE-LogicalModel" />
<map value="Familienanamnese.AndereSE" />
<comment value="Andere SE (Orpha-Code)" />
</mapping>
</element>
<element id="FamilyMemberHistory.condition.onset[x]">
<path value="FamilyMemberHistory.condition.onset[x]" />
<type value="type" />
<path value="$this" />
</discriminator>
<ordered value="false" />
<rules value="open" />
</slicing>
<mustSupport value="true" />
</element>
<element id="FamilyMemberHistory.condition.onset[x]:onsetAge">
<path value="FamilyMemberHistory.condition.onset[x]" />
<sliceName value="onsetAge" />
<min value="0" />
<max value="1" />
<code value="Age" />
</type>
<identity value="SE-LogicalModel" />
<map value="Alter bei Erkrankungsbeginn" />
<comment value="Alter bei Erkrankung" />
</mapping>
</element>
</differential>
</StructureDefinition>
{
"resourceType": "StructureDefinition",
"id": "mii-pr-seltene-familienanamnese",
"url": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-seltene/StructureDefinition/mii-pr-seltene-familienanamnese",
"version": "2026.0.0-ballot",
"name": "MII_PR_Seltene_Familienanamnese",
"title": "MII PR SE Familienanamnese",
"status": "draft",
"publisher": "Medizininformatik Initiative",
"contact": [
{
"telecom": [
{
"system": "url",
"value": "https://www.medizininformatik-initiative.de"
}
]
}
],
"description": "Dieses Profil beschreibt die Familienanamnese eines Patienten im Kontext von seltenen Erkrankungen, basierend auf dem MolGen Familienanamnese Profil.",
"fhirVersion": "4.0.1",
"mapping": [
{
"identity": "SE-LogicalModel",
"name": "Mapping FHIR zu Seltene Erkrankungen Logical Model",
"uri": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-seltene/StructureDefinition/LogicalModel/Seltene"
}
],
"kind": "resource",
"abstract": false,
"type": "FamilyMemberHistory",
"baseDefinition": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/familienanamnese",
"derivation": "constraint",
"element": [
{
"id": "FamilyMemberHistory",
"path": "FamilyMemberHistory",
"mapping": [
{
"identity": "SE-LogicalModel",
"map": "Familienanamnese",
"comment": "Familienanamnese"
}
]
},
{
"id": "FamilyMemberHistory.extension",
"path": "FamilyMemberHistory.extension",
"min": 1
},
{
"id": "FamilyMemberHistory.extension:vonSEBetroffen",
"path": "FamilyMemberHistory.extension",
"sliceName": "vonSEBetroffen",
"short": "Gibt an, ob das Familienmitglied von der gleichen seltenen Erkrankung betroffen ist",
"definition": "Extension zur Angabe, ob ein Familienmitglied von der gleichen seltenen Erkrankung betroffen ist wie der Patient",
"min": 1,
"max": "1",
"type": [
{
"code": "Extension",
"profile": [
"https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-seltene/StructureDefinition/von-seltene-betroffen"
]
}
],
"mustSupport": true,
"mapping": [
{
"identity": "SE-LogicalModel",
"map": "Familienanamnese.GleicheSE",
"comment": "Gleiche SE"
}
]
},
{
"id": "FamilyMemberHistory.patient",
"path": "FamilyMemberHistory.patient",
"mapping": [
{
"identity": "SE-LogicalModel",
"map": "Patient",
"comment": "Patient/Indexpatient"
}
]
},
{
"id": "FamilyMemberHistory.date",
"path": "FamilyMemberHistory.date",
"mapping": [
{
"identity": "SE-LogicalModel",
"map": "Dokumentationsdatum",
"comment": "Datum der Familienanamnese"
}
]
},
{
"id": "FamilyMemberHistory.relationship",
"path": "FamilyMemberHistory.relationship",
"mapping": [
{
"identity": "SE-LogicalModel",
"map": "Familienanamnese.Verwandtschaftsverhaeltnis",
"comment": "Verwandtschaftsverhältnis"
}
]
},
{
"id": "FamilyMemberHistory.sex",
"path": "FamilyMemberHistory.sex",
"mapping": [
{
"identity": "SE-LogicalModel",
"map": "Familienanamnese.Geschlecht",
"comment": "Geschlecht"
}
]
},
{
"id": "FamilyMemberHistory.born[x]",
"path": "FamilyMemberHistory.born[x]",
"mustSupport": true
},
{
"id": "FamilyMemberHistory.age[x]",
"path": "FamilyMemberHistory.age[x]",
"mustSupport": true
},
{
"id": "FamilyMemberHistory.deceased[x]",
"path": "FamilyMemberHistory.deceased[x]",
"slicing": {
{
"type": "type",
"path": "$this"
}
],
"ordered": false,
"rules": "open"
},
"mustSupport": true
},
{
"id": "FamilyMemberHistory.deceased[x]:deceasedBoolean",
"path": "FamilyMemberHistory.deceased[x]",
"sliceName": "deceasedBoolean",
"min": 0,
"max": "1",
"type": [
{
"code": "boolean"
}
],
"mapping": [
{
"identity": "SE-LogicalModel",
"map": "Familienanamnese.FamilienmitgliedVerstorben",
"comment": "Familienmitglied verstorben"
}
]
},
{
"id": "FamilyMemberHistory.deceased[x]:deceasedDate",
"path": "FamilyMemberHistory.deceased[x]",
"sliceName": "deceasedDate",
"min": 0,
"max": "1",
"type": [
{
"code": "date"
}
],
"mapping": [
{
"identity": "SE-LogicalModel",
"map": "Familienanamnese.FamilienmitgliedVerstorben",
"comment": "Sterbedatum"
}
]
},
{
"id": "FamilyMemberHistory.deceased[x]:deceasedAge",
"path": "FamilyMemberHistory.deceased[x]",
"sliceName": "deceasedAge",
"min": 0,
"max": "1",
"type": [
{
"code": "Age"
}
],
"mapping": [
{
"identity": "SE-LogicalModel",
"map": "Familienanamnese.FamilienmitgliedVerstorben",
"comment": "Alter bei Tod"
}
]
},
{
"id": "FamilyMemberHistory.reasonCode",
"path": "FamilyMemberHistory.reasonCode",
"mapping": [
{
"identity": "SE-LogicalModel",
"map": "Familienanamnese.AndereSE",
"comment": "Grund/Erkrankung des Familienmitglieds"
}
]
},
{
"id": "FamilyMemberHistory.condition.extension:penetrance",
"path": "FamilyMemberHistory.condition.extension",
"sliceName": "penetrance",
"short": "Penetranz der genetischen Variante beim Familienmitglied",
"definition": "Angabe zur Penetranz der genetischen Variante bei der Erkrankung des Familienmitglieds",
"min": 0,
"max": "1",
"type": [
{
"code": "Extension",
"profile": [
"https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-seltene/StructureDefinition/mii-ex-seltene-penetrance"
]
}
],
"mustSupport": true,
"mapping": [
{
"identity": "SE-LogicalModel",
"map": "Familienanamnese.Penetranz",
"comment": "Penetranz"
}
]
},
{
"id": "FamilyMemberHistory.condition.code.coding:icd10-gm",
"path": "FamilyMemberHistory.condition.code.coding",
"sliceName": "icd10-gm",
"mapping": [
{
"identity": "SE-LogicalModel",
"map": "Familienanamnese.AndereSE",
"comment": "Andere SE (ICD-10-GM)"
}
]
},
{
"id": "FamilyMemberHistory.condition.code.coding:sct",
"path": "FamilyMemberHistory.condition.code.coding",
"sliceName": "sct",
"mapping": [
{
"identity": "SE-LogicalModel",
"map": "Familienanamnese.AndereSE",
"comment": "Andere SE (SNOMED CT)"
}
]
},
{
"id": "FamilyMemberHistory.condition.code.coding:orphanet",
"path": "FamilyMemberHistory.condition.code.coding",
"sliceName": "orphanet",
"mapping": [
{
"identity": "SE-LogicalModel",
"map": "Familienanamnese.AndereSE",
"comment": "Andere SE (Orpha-Code)"
}
]
},
{
"id": "FamilyMemberHistory.condition.onset[x]",
"path": "FamilyMemberHistory.condition.onset[x]",
"slicing": {
{
"type": "type",
"path": "$this"
}
],
"ordered": false,
"rules": "open"
},
"mustSupport": true
},
{
"id": "FamilyMemberHistory.condition.onset[x]:onsetAge",
"path": "FamilyMemberHistory.condition.onset[x]",
"sliceName": "onsetAge",
"min": 0,
"max": "1",
"type": [
{
"code": "Age"
}
],
"mapping": [
{
"identity": "SE-LogicalModel",
"map": "Alter bei Erkrankungsbeginn",
"comment": "Alter bei Erkrankung"
}
]
}
]
}
}

Mapping Logisches Datenmodell zu FHIR

Das folgende Mapping zeigt die Elemente der Familienanamnese aus dem logischen Datenmodell für Seltene Erkrankungen:

Zuordnung zu FHIR-Elementen

Die Elemente des logischen Datenmodells werden wie folgt auf das FamilyMemberHistory-Profil abgebildet:

Logisches Datenmodell FHIR-Pfad Erläuterung
Familienanamnese.Verwandtschaftsverhaeltnis FamilyMemberHistory.relationship Biologisches Verwandtschaftsverhältnis zum Indexpatienten
Familienanamnese.Geschlecht FamilyMemberHistory.sex Geschlecht des Familienmitglieds
Familienanamnese.GleicheSE FamilyMemberHistory.condition.code Wenn Code identisch mit Indexpatient-Diagnose
Familienanamnese.AndereSE FamilyMemberHistory.condition.code Wenn Code unterschiedlich zur Indexpatient-Diagnose
Familienanamnese.Penetranz FamilyMemberHistory.extension:penetranz Extension für fehlende klinische Penetranz trotz genetischer Diagnose bei Familienmitgliedern
Familienanamnese.FamilienmitgliedVerstorben FamilyMemberHistory.deceased[x] Vitalstatus des Familienmitglieds

Suchparameter

Folgende Suchparameter sind für das Modul Seltene Erkrankungen relevant, auch in Kombination:

  1. Der Suchparameter _id MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/FamilyMemberHistory?_id=1234

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "_id" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "Parameters for all resources".

  2. Der Suchparameter "_profile" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/FamilyMemberHistory?_profile=https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-seltene/StructureDefinition/mii-pr-seltene-familienanamnese

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "_profile" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "token".

  3. Der Suchparameter "patient" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/FamilyMemberHistory?patient=Patient/example

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "patient" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "reference".

  4. Der Suchparameter "status" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/FamilyMemberHistory?status=completed

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "status" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "token".

  5. Der Suchparameter "relationship" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/FamilyMemberHistory?relationship=http://terminology.hl7.org/CodeSystem/v3-RoleCode|FTH

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "relationship" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "token".

  6. Der Suchparameter "code" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/FamilyMemberHistory?code=http://www.orpha.net|558

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "code" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "token".

Beispiele

{
"resourceType": "FamilyMemberHistory",
"id": "mii-exa-seltene-familienanamnese",
"meta": {
"profile": [
"https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-seltene/StructureDefinition/mii-pr-seltene-familienanamnese"
]
},
{
"url": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-seltene/StructureDefinition/von-seltene-betroffen",
"coding": [
{
"code": "Y",
"system": "http://terminology.hl7.org/CodeSystem/v2-0532",
"display": "Ja"
}
]
}
}
],
"coding": [
{
"system": "http://snomed.info/sct",
"code": "65656005",
"display": "Natural Mother (person)"
}
]
},
"status": "completed",
"patient": {
"reference": "Patient/example"
},
{
"coding": [
{
"code": "666",
"system": "http://www.orpha.net"
}
]
}
],
"sex": {
"coding": [
{
"code": "female"
}
]
},
"bornDate": "1954",
"deceasedDate": "2004",
{
"code": {
"coding": [
{
"code": "H35.8",
"system": "http://fhir.de/CodeSystem/bfarm/icd-10-gm",
"version": "2004"
}
]
}
},
{
"code": {
"coding": [
{
"code": "E11.X",
"system": "http://fhir.de/CodeSystem/bfarm/icd-10-gm",
"version": "2004"
}
]
}
},
{
"code": {
"coding": [
{
"code": "I21.2",
"system": "http://fhir.de/CodeSystem/bfarm/icd-10-gm",
"version": "2004"
}
]
},
}
]
}