MII-Initiative

MII IG Modul Seltene Erkrankungen

Symptom - Condition

Dieses Profil beschreibt symptombasierte Zustände im Kontext seltener Erkrankungen. Es erfasst symptomatische Conditions mit zeitlichen Merkmalen und ergänzt das HPO Assessment Observation Profil.

Beispiele für kodierte Symptome

Bei der Erfassung von Symptomen seltener Erkrankungen können verschiedene Kodiersysteme verwendet werden:

ICD-10-GM Codes

  • R04.0 (Epistaxis/Nasenbluten) - häufiges Symptom bei Von-Willebrand-Syndrom
  • S42.3 (Fraktur des Humerusschaftes) - typische pathologische Fraktur bei Osteogenesis imperfecta

SNOMED CT Codes für Laborauffälligkeiten

  • 409675001 (Partial thromboplastin time increased) - verlängerte PTT bei Gerinnungsstörungen
  • 166627004 (Serum alkaline phosphatase above reference range) - erhöhte alkalische Phosphatase bei Knochenstoffwechselstörungen
  • 1153490002 (Serum creatine kinase above reference range) - erhöhte CK bei Muskeldystrophien

HPO Codes für körperliche Phänotypen

HPO ist ideal für die präzise Beschreibung körperlicher/phänotypischer Abnormalitäten:

  • HP:0000978 (Bruising susceptibility) - Neigung zu Hämatomen bei Von-Willebrand-Syndrom
  • HP:0002659 (Increased susceptibility to fractures) - Frakturneigung bei Osteogenesis imperfecta
  • HP:0000939 (Osteoporosis) - bei verschiedenen Skelettdysplasien
  • HP:0003198 (Myopathy) - bei Muskeldystrophien
  • HP:0001270 (Motor delay) - motorische Entwicklungsverzögerung bei neuromuskulären Erkrankungen
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Inhalt

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Profile for symptom-based conditions in the context of rare diseases. This profile captures symptomatic conditions with temporal characteristics, complementing the HPO Assessment Observation profile.

FeldnameKurzbeschreibung
Condition.id
Condition.meta
Condition.identifier
Condition.clinicalStatusKlinischer Status der Symptom-Erkrankung
Condition.verificationStatusVerifikationsstatus der Symptom-Erkrankung
Condition.categoryKategorie der Erkrankung - muss Symptom-Kategorie enthalten
Condition.severitySchweregrad der Symptom-Erkrankung
Condition.codeHPO-basierter Symptom-Erkrankungs-Code
Condition.code.coding
Condition.code.coding:hpoCodingHPO Code für das Symptom
Condition.code.coding:hpoCoding.display
Condition.code.coding:snomedCodingSNOMED CT Code für das Symptom
Condition.code.coding:snomedCoding.display
Condition.code.coding:icd10GMCodingICD-10-GM Code für das Symptom
Condition.code.coding:icd10GMCoding.display
Condition.bodySiteAnatomische Lokalisation des Symptoms
Condition.subjectPatient mit der Symptom-Erkrankung
Condition.encounter
Condition.onset[x]Beginn der Symptom-Erkrankung
Condition.abatement[x]Auflösung der Symptom-Erkrankung
Condition.recordedDate
Condition.stageStadium oder Progression der Symptom-Erkrankung
Condition.evidenceUnterstützende Evidenz für die Symptom-Erkrankung
Condition.noteZusätzliche Anmerkungen zur Symptom-Erkrankung
<StructureDefinition xmlns="http://hl7.org/fhir">
<id value="mii-pr-seltene-symptom-condition" />
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<title value="MII Profile SE Symptom Condition" />
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<description value="Profile for symptom-based conditions in the context of rare diseases. This profile captures symptomatic conditions with temporal characteristics, complementing the HPO Assessment Observation profile." />
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<short value="HPO-basierter Symptom-Erkrankungs-Code" />
<definition value="Code zur Identifikation der Symptom-Erkrankung, vorzugsweise unter Verwendung von Human Phenotype Ontology (HPO) Codes" />
<min value="1" />
<mustSupport value="true" />
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<strength value="extensible" />
<valueSet value="https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-seltene/ValueSet/mii-vs-seltene-hpo-phenotypic-observation-codes" />
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<element id="Condition.code.coding">
<path value="Condition.code.coding" />
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<discriminator>
<type value="pattern" />
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</discriminator>
<description value="Slicing für verschiedene Codesysteme zur Symptom-Codierung" />
<ordered value="false" />
<rules value="open" />
</slicing>
<mustSupport value="true" />
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<element id="Condition.code.coding:hpoCoding">
<path value="Condition.code.coding" />
<sliceName value="hpoCoding" />
<short value="HPO Code für das Symptom" />
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<min value="0" />
<max value="1" />
<patternCoding>
<system value="http://purl.obolibrary.org/obo/hp.owl" />
</patternCoding>
<mustSupport value="true" />
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<identity value="SE-LogicalModel" />
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<comment value="HPO-Term des Symptoms" />
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<element id="Condition.code.coding:hpoCoding.system">
<path value="Condition.code.coding.system" />
<min value="1" />
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<element id="Condition.code.coding:hpoCoding.code">
<path value="Condition.code.coding.code" />
<min value="1" />
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<element id="Condition.code.coding:hpoCoding.display">
<path value="Condition.code.coding.display" />
<mustSupport value="true" />
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<element id="Condition.code.coding:snomedCoding">
<path value="Condition.code.coding" />
<sliceName value="snomedCoding" />
<short value="SNOMED CT Code für das Symptom" />
<definition value="SNOMED CT Code zur klinischen Beschreibung des Symptoms" />
<min value="0" />
<max value="1" />
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<system value="http://snomed.info/sct" />
</patternCoding>
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<comment value="SNOMED CT Symptom" />
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<path value="Condition.code.coding.system" />
<min value="1" />
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<element id="Condition.code.coding:snomedCoding.code">
<path value="Condition.code.coding.code" />
<min value="1" />
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<element id="Condition.code.coding:snomedCoding.display">
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<mustSupport value="true" />
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<element id="Condition.code.coding:icd10GMCoding">
<path value="Condition.code.coding" />
<sliceName value="icd10GMCoding" />
<short value="ICD-10-GM Code für das Symptom" />
<definition value="ICD-10 German Modification Code für die Symptom-Klassifikation" />
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<identity value="SE-LogicalModel" />
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<path value="Condition.code.coding.system" />
<min value="1" />
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<path value="Condition.code.coding.code" />
<min value="1" />
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<element id="Condition.code.coding:icd10GMCoding.display">
<path value="Condition.code.coding.display" />
<mustSupport value="true" />
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<element id="Condition.bodySite">
<path value="Condition.bodySite" />
<short value="Anatomische Lokalisation des Symptoms" />
<definition value="Die anatomische Lokalisation, wo sich das Symptom manifestiert" />
<mustSupport value="true" />
</element>
<element id="Condition.subject">
<path value="Condition.subject" />
<short value="Patient mit der Symptom-Erkrankung" />
<definition value="Referenz auf den Patienten, der diese Symptom-Erkrankung hat" />
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<code value="Reference" />
<targetProfile value="http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/Patient" />
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<mustSupport value="true" />
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<identity value="SE-LogicalModel" />
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<element id="Condition.encounter">
<path value="Condition.encounter" />
<mustSupport value="true" />
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<identity value="SE-LogicalModel" />
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<element id="Condition.onset[x]">
<path value="Condition.onset[x]" />
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<discriminator>
<type value="type" />
<path value="$this" />
</discriminator>
<ordered value="false" />
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</slicing>
<short value="Beginn der Symptom-Erkrankung" />
<definition value="Geschätztes oder tatsächliches Datum, Alter, Zeitraum oder zeitliche Beschreibung, wann die Symptom-Erkrankung begann" />
<mustSupport value="true" />
</element>
<element id="Condition.onset[x]:onsetDateTime">
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<sliceName value="onsetDateTime" />
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<max value="1" />
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<code value="dateTime" />
</type>
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<identity value="SE-LogicalModel" />
<map value="AnamneseUndDiagnostik.Phaenotypisierung.ZeitraumSymptom.ZeitraumSymptom" />
<comment value="Startdatum des Symptoms" />
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<element id="Condition.onset[x]:onsetPeriod">
<path value="Condition.onset[x]" />
<sliceName value="onsetPeriod" />
<min value="0" />
<max value="1" />
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<code value="Period" />
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<element id="Condition.onset[x]:onsetPeriod.start">
<path value="Condition.onset[x].start" />
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<identity value="SE-LogicalModel" />
<map value="AnamneseUndDiagnostik.Phaenotypisierung.ZeitraumSymptom.ZeitraumSymptom" />
<comment value="Beginn Symptomzeitraum" />
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<element id="Condition.onset[x]:onsetPeriod.end">
<path value="Condition.onset[x].end" />
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<identity value="SE-LogicalModel" />
<map value="AnamneseUndDiagnostik.Phaenotypisierung.ZeitraumSymptom.ZeitraumSymptom" />
<comment value="Ende Symptomzeitraum" />
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</element>
<element id="Condition.onset[x]:onsetAge">
<path value="Condition.onset[x]" />
<sliceName value="onsetAge" />
<min value="0" />
<max value="1" />
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<code value="Age" />
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<identity value="SE-LogicalModel" />
<map value="AnamneseUndDiagnostik.Phaenotypisierung.ZeitraumSymptom.AlterSymptom" />
<comment value="Alter bei Symptombeginn" />
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<element id="Condition.onset[x]:onsetString">
<path value="Condition.onset[x]" />
<sliceName value="onsetString" />
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<code value="string" />
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<identity value="SE-LogicalModel" />
<map value="AnamneseUndDiagnostik.Phaenotypisierung.ZeitraumSymptom.Lebensphase" />
<comment value="Lebensphase Symptom" />
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</element>
<element id="Condition.abatement[x]">
<path value="Condition.abatement[x]" />
<slicing>
<discriminator>
<type value="type" />
<path value="$this" />
</discriminator>
<ordered value="false" />
<rules value="open" />
</slicing>
<short value="Auflösung der Symptom-Erkrankung" />
<definition value="Datum, Alter, Zeitraum oder zeitliche Beschreibung, wann die Symptom-Erkrankung abgeklungen ist oder in Remission ging" />
<mustSupport value="true" />
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<element id="Condition.abatement[x]:abatementDateTime">
<path value="Condition.abatement[x]" />
<sliceName value="abatementDateTime" />
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<max value="1" />
<type>
<code value="dateTime" />
</type>
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<identity value="SE-LogicalModel" />
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<comment value="Enddatum des Symptoms" />
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</element>
<element id="Condition.recordedDate">
<path value="Condition.recordedDate" />
<mustSupport value="true" />
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<identity value="SE-LogicalModel" />
<map value="AnamneseUndDiagnostik.Untersuchungsdatum" />
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<element id="Condition.stage">
<path value="Condition.stage" />
<short value="Stadium oder Progression der Symptom-Erkrankung" />
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<path value="Condition.stage.summary" />
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<element id="Condition.evidence.detail">
<path value="Condition.evidence.detail" />
<short value="Unterstützende Beobachtungen oder Dokumente" />
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<identity value="SE-LogicalModel" />
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<comment value="Verweis auf Beobachtungen" />
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<element id="Condition.note">
<path value="Condition.note" />
<short value="Zusätzliche Anmerkungen zur Symptom-Erkrankung" />
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<mustSupport value="true" />
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{
"resourceType": "StructureDefinition",
"id": "mii-pr-seltene-symptom-condition",
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"title": "MII Profile SE Symptom Condition",
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"description": "Profile for symptom-based conditions in the context of rare diseases. This profile captures symptomatic conditions with temporal characteristics, complementing the HPO Assessment Observation profile.",
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{
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"description": "Slicing für verschiedene Codesysteme zur Symptom-Codierung",
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},
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"path": "Condition.code.coding",
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},
{
"id": "Condition.code.coding:icd10GMCoding",
"path": "Condition.code.coding",
"sliceName": "icd10GMCoding",
"short": "ICD-10-GM Code für das Symptom",
"definition": "ICD-10 German Modification Code für die Symptom-Klassifikation",
"min": 0,
"max": "1",
"patternCoding": {
"system": "http://fhir.de/CodeSystem/bfarm/icd-10-gm"
},
"mustSupport": true,
"mapping": [
{
"identity": "SE-LogicalModel",
"map": "AnamneseUndDiagnostik.Phaenotypisierung",
"comment": "ICD-10-GM Symptom"
}
]
},
{
"id": "Condition.code.coding:icd10GMCoding.system",
"path": "Condition.code.coding.system",
"min": 1
},
{
"id": "Condition.code.coding:icd10GMCoding.code",
"path": "Condition.code.coding.code",
"min": 1
},
{
"id": "Condition.code.coding:icd10GMCoding.display",
"path": "Condition.code.coding.display",
"mustSupport": true
},
{
"id": "Condition.bodySite",
"path": "Condition.bodySite",
"short": "Anatomische Lokalisation des Symptoms",
"definition": "Die anatomische Lokalisation, wo sich das Symptom manifestiert",
"mustSupport": true
},
{
"id": "Condition.subject",
"path": "Condition.subject",
"short": "Patient mit der Symptom-Erkrankung",
"definition": "Referenz auf den Patienten, der diese Symptom-Erkrankung hat",
"type": [
{
"code": "Reference",
"targetProfile": [
"http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/Patient"
]
}
],
"mustSupport": true,
"mapping": [
{
"identity": "SE-LogicalModel",
"map": "Patient",
"comment": "Patient/Indexpatient"
}
]
},
{
"id": "Condition.encounter",
"path": "Condition.encounter",
"mustSupport": true,
"mapping": [
{
"identity": "SE-LogicalModel",
"map": "AnamneseUndDiagnostik.Untersuchungsdatum",
"comment": "Untersuchungskontakt"
}
]
},
{
"id": "Condition.onset[x]",
"path": "Condition.onset[x]",
"slicing": {
"discriminator": [
{
"type": "type",
"path": "$this"
}
],
"ordered": false,
"rules": "open"
},
"short": "Beginn der Symptom-Erkrankung",
"definition": "Geschätztes oder tatsächliches Datum, Alter, Zeitraum oder zeitliche Beschreibung, wann die Symptom-Erkrankung begann",
"mustSupport": true
},
{
"id": "Condition.onset[x]:onsetDateTime",
"path": "Condition.onset[x]",
"sliceName": "onsetDateTime",
"min": 0,
"max": "1",
"type": [
{
"code": "dateTime"
}
],
"mapping": [
{
"identity": "SE-LogicalModel",
"map": "AnamneseUndDiagnostik.Phaenotypisierung.ZeitraumSymptom.ZeitraumSymptom",
"comment": "Startdatum des Symptoms"
}
]
},
{
"id": "Condition.onset[x]:onsetPeriod",
"path": "Condition.onset[x]",
"sliceName": "onsetPeriod",
"min": 0,
"max": "1",
"type": [
{
"code": "Period"
}
]
},
{
"id": "Condition.onset[x]:onsetPeriod.start",
"path": "Condition.onset[x].start",
"mapping": [
{
"identity": "SE-LogicalModel",
"map": "AnamneseUndDiagnostik.Phaenotypisierung.ZeitraumSymptom.ZeitraumSymptom",
"comment": "Beginn Symptomzeitraum"
}
]
},
{
"id": "Condition.onset[x]:onsetPeriod.end",
"path": "Condition.onset[x].end",
"mapping": [
{
"identity": "SE-LogicalModel",
"map": "AnamneseUndDiagnostik.Phaenotypisierung.ZeitraumSymptom.ZeitraumSymptom",
"comment": "Ende Symptomzeitraum"
}
]
},
{
"id": "Condition.onset[x]:onsetAge",
"path": "Condition.onset[x]",
"sliceName": "onsetAge",
"min": 0,
"max": "1",
"type": [
{
"code": "Age"
}
],
"mapping": [
{
"identity": "SE-LogicalModel",
"map": "AnamneseUndDiagnostik.Phaenotypisierung.ZeitraumSymptom.AlterSymptom",
"comment": "Alter bei Symptombeginn"
}
]
},
{
"id": "Condition.onset[x]:onsetString",
"path": "Condition.onset[x]",
"sliceName": "onsetString",
"min": 0,
"max": "1",
"type": [
{
"code": "string"
}
],
"mapping": [
{
"identity": "SE-LogicalModel",
"map": "AnamneseUndDiagnostik.Phaenotypisierung.ZeitraumSymptom.Lebensphase",
"comment": "Lebensphase Symptom"
}
]
},
{
"id": "Condition.abatement[x]",
"path": "Condition.abatement[x]",
"slicing": {
"discriminator": [
{
"type": "type",
"path": "$this"
}
],
"ordered": false,
"rules": "open"
},
"short": "Auflösung der Symptom-Erkrankung",
"definition": "Datum, Alter, Zeitraum oder zeitliche Beschreibung, wann die Symptom-Erkrankung abgeklungen ist oder in Remission ging",
"mustSupport": true
},
{
"id": "Condition.abatement[x]:abatementDateTime",
"path": "Condition.abatement[x]",
"sliceName": "abatementDateTime",
"min": 0,
"max": "1",
"type": [
{
"code": "dateTime"
}
],
"mapping": [
{
"identity": "SE-LogicalModel",
"map": "Ende des Symptoms",
"comment": "Enddatum des Symptoms"
}
]
},
{
"id": "Condition.recordedDate",
"path": "Condition.recordedDate",
"mustSupport": true,
"mapping": [
{
"identity": "SE-LogicalModel",
"map": "AnamneseUndDiagnostik.Untersuchungsdatum",
"comment": "Dokumentationsdatum"
}
]
},
{
"id": "Condition.stage",
"path": "Condition.stage",
"short": "Stadium oder Progression der Symptom-Erkrankung",
"mustSupport": true
},
{
"id": "Condition.stage.summary",
"path": "Condition.stage.summary",
"binding": {
"strength": "extensible",
"valueSet": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-seltene/ValueSet/mii-vs-seltene-hpo-severity-values"
}
},
{
"id": "Condition.stage.assessment",
"path": "Condition.stage.assessment",
"type": [
{
"code": "Reference",
"targetProfile": [
"http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/Observation",
"http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/DiagnosticReport"
]
}
]
},
{
"id": "Condition.evidence",
"path": "Condition.evidence",
"short": "Unterstützende Evidenz für die Symptom-Erkrankung",
"mustSupport": true
},
{
"id": "Condition.evidence.code",
"path": "Condition.evidence.code",
"binding": {
"strength": "extensible",
"valueSet": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-seltene/ValueSet/mii-vs-seltene-hpo-phenotypic-observation-codes"
},
"mapping": [
{
"identity": "SE-LogicalModel",
"map": "AnamneseUndDiagnostik.Phaenotypisierung.HPOTerm",
"comment": "Unterstützende HPO-Symptome"
}
]
},
{
"id": "Condition.evidence.detail",
"path": "Condition.evidence.detail",
"short": "Unterstützende Beobachtungen oder Dokumente",
"type": [
{
"code": "Reference",
"targetProfile": [
"http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/Observation",
"http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/DocumentReference",
"http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/DiagnosticReport"
]
}
],
"mapping": [
{
"identity": "SE-LogicalModel",
"map": "AnamneseUndDiagnostik.Phaenotypisierung",
"comment": "Verweis auf Beobachtungen"
}
]
},
{
"id": "Condition.note",
"path": "Condition.note",
"short": "Zusätzliche Anmerkungen zur Symptom-Erkrankung",
"definition": "Zusätzliche Beschreibung der Symptom-Erkrankung, die in anderen Feldern nicht erfasst ist",
"mustSupport": true
}
]
}
}
MII Profile SE Symptom Condition

Verwendung

Das Symptom-Condition Profil wird verwendet für:

  • Dokumentation von Symptomen als eigenständige Conditions
  • Erfassung zeitlicher Verläufe von Symptomen
  • Verknüpfung mit HPO-kodierten Beobachtungen
  • Darstellung von Symptom-Clustern bei seltenen Erkrankungen

Abgrenzung zu anderen Profilen

Profil Verwendung
Symptom-Condition Symptome als eigenständige Zustände mit Verlauf
HPO Assessment Einzelne phänotypische Beobachtungen
Clinical Diagnosis Bestätigte klinische Diagnosen
Genetic Diagnosis Genetisch bestätigte Diagnosen

Mapping Datensatz zu FHIR

Suchparameter

Folgende Suchparameter sind für das Modul Seltene Erkrankungen relevant, auch in Kombination:

  1. Der Suchparameter _id MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Condition?_id=1234

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "_id" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "Parameters for all resources".

  2. Der Suchparameter "_profile" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Condition?_profile=https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-seltene/StructureDefinition/mii-pr-seltene-symptom-condition

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "_profile" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "token".

  3. Der Suchparameter "category" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Condition?category=http://snomed.info/sct|418799008

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "category" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "token".

  4. Der Suchparameter "code" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Condition?code=http://hpo.jax.org/app/|HP:0001324

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "code" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "token".

  5. Der Suchparameter "subject" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Condition?subject=Patient/example

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "subject" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "reference".

  6. Der Suchparameter "onset-date" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Condition?onset-date=2024-02-08

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "onset-date" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "date".

  7. Der Suchparameter "severity" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Condition?severity=http://hpo.jax.org/app/|HP:0012828

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "severity" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "token".

  8. Der Suchparameter "evidence" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Condition?evidence=Observation/example

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "evidence" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "reference".

Beispiele

{
"resourceType": "Condition",
"id": "mii-exa-seltene-symptom-condition",
"meta": {
"profile": [
"https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-seltene/StructureDefinition/mii-pr-seltene-symptom-condition"
]
},
"clinicalStatus": {
"coding": [
{
"code": "active",
"system": "http://terminology.hl7.org/CodeSystem/condition-clinical",
"display": "Active"
}
]
},
"verificationStatus": {
"coding": [
{
"code": "confirmed",
"system": "http://terminology.hl7.org/CodeSystem/condition-ver-status",
"display": "Confirmed"
}
]
},
"category": [
{
"coding": [
{
"code": "problem-list-item",
"system": "http://terminology.hl7.org/CodeSystem/condition-category",
"display": "Problem List Item"
}
]
}
],
"code": {
"coding": [
{
"code": "HP:0001324",
"system": "http://human-phenotype-ontology.org",
"display": "Muscle weakness"
}
],
"text": "Muscle weakness"
},
"severity": {
"coding": [
{
"code": "HP:0012825",
"system": "http://human-phenotype-ontology.org",
"display": "Mild"
}
],
"text": "Mild severity"
},
"subject": {
"reference": "Patient/example-patient",
"display": "Example Patient"
},
"onsetAge": {
"value": 15,
"unit": "years",
"system": "http://unitsofmeasure.org",
"code": "a"
},
"recordedDate": "2024-01-15",
"bodySite": [
{
"coding": [
{
"code": "127954009",
"system": "http://snomed.info/sct",
"display": "Skeletal muscle structure"
}
],
"text": "Skeletal muscle"
}
],
"evidence": [
{
"code": [
{
"coding": [
{
"code": "HP:0001324",
"system": "http://human-phenotype-ontology.org",
"display": "Muscle weakness"
}
]
}
],
"detail": [
{
"reference": "Observation/mii-exa-seltene-hpo-assessment"
}
]
}
],
"note": [
{
"text": "Patient reports progressive muscle weakness affecting daily activities, particularly climbing stairs and lifting objects. Symptom has been gradually worsening over the past 2 years."
}
]
}

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