Medizininformatik Initiative - Modul Molekulargenetischer Befundbericht - ImplementationGuide
IG MII KDS Modul Molekulargenetischer Befundbericht
Beschreibung Modul Molekulargenetischer Befundbericht
Kontext im Gesamtprojekt / Bezüge zu anderen Modulen
Referenzen
Anwendungsfälle / Informationsmodell
Beschreibung von Szenarien für die Anwendung der Module
Datensätze inkl. Beschreibungen
UML
Technische Implementierung
FHIR Profile
Anforderung - ServiceRequest
Befundbericht - DiagnosticReport
Ergebnis Zusammenfassung - Observation
Therapeutische Implikation - Observation
Diagnostische Implikation - Observation
Medikationsempfehlung - Task
Empfohlene Folgemaßnahme - Task
Variante - Observation
Untersuchte Region - Observation
Haplotype - Observation
Genotyp - Observation
Sequence Phase Relationship - Observation
Mutationslast - Observation
Mikrosatelliteninstabilität - Observation
Familienanamnese - FamilyMemberHistory
Polygener Risiko Score - RiskAssessment
Terminologien
CodeSystems
TBD Codes
ClinVar Evidence Level Example Codes
PharmGKB Evidence Level Example Codes
ValueSets
High/Low codes
HGVS Value Set
HGNC Value Set
TBD Value Set
DNA Change Type
Molecular Consequence
Variant Inheritance
Genetic Therapeutic Implications
Functional Effect
Condition Inheritance Pattern
Evidence Level Examples
Variant Confidence Status
Family Member History
CapabilityStatement
Terminologien
Beschreibung von eigenen ValueSets, Verwendung internationaler Terminologien, Lizenzen...