Ergebnis Zusammenfassung - Observation


Beschreibung

Mit diesem Profil kann das Labor das zusammenfassende Ergebnis des Tests deklarieren (z. B. Positiv, Negativ, Unbekannt) und wird typischerweise verwendet, wenn der genetische Test nach einer bestimmten genetisch bedingten Krankheit gesucht hat. Es ermöglicht die Angabe, ob genetische Ergebnisse, von denen bekannt ist, dass sie mit der Krankheit in Verbindung stehen, gefunden wurden oder nicht.

NameCanonical
MII_PR_MolGen_ErgebnisZusammenfassunghttps://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/ergebnis-zusammenfassung

Das Profil ist abgeleitet vom Profil Overall Interpretation aus HL7 Genomics Reporting Implementation Guide.


Diff

secondary-findingI0..1Extension(CodeableConcept)
body-structureI0..1Extension(Reference(BodyStructure))
identifierΣ0..*Identifier
basedOnΣ I0..*Reference(CarePlan | DeviceRequest | ImmunizationRecommendation | MedicationRequest | NutritionOrder | ServiceRequest)
partOfΣ I0..*Reference(MedicationAdministration | MedicationDispense | MedicationStatement | Procedure | Immunization | ImagingStudy)
statusS Σ ?!1..1codeBinding
codingΣ1..*CodingPattern
textΣ0..1string
codeS Σ1..1CodeableConceptPattern
subjectS Σ I1..1MII-Reference(Patient | Group)
focusΣ I0..*Reference(Resource)
encounterS Σ I0..1Reference(Encounter)
effectiveDateTimedateTime
effectivePeriodPeriod
effectiveTimingTiming
effectiveInstantinstant
issuedΣ0..1instant
performerΣ I0..*Reference(Practitioner | PractitionerRole | Organization | CareTeam | Patient | RelatedPerson)
valueCodeableConceptCodeableConcept
dataAbsentReasonI0..1CodeableConceptBinding
interpretation0..*CodeableConceptBinding
note0..*Coded Annotation
bodySite0..1CodeableConcept
method0..1CodeableConcept
specimenI0..1Reference(Specimen)
deviceI0..1Reference(Device | DeviceMetric)
lowI0..1SimpleQuantity
highI0..1SimpleQuantity
type0..1CodeableConceptBinding
appliesTo0..*CodeableConcept
ageI0..1Range
text0..1string
hasMemberΣ I0..*Reference(Observation | QuestionnaireResponse | MolecularSequence)
derivedFromΣ I0..*Reference(DocumentReference | ImagingStudy | Media | QuestionnaireResponse | Observation | MolecularSequence)
codeΣ1..1CodeableConcept
valueQuantityQuantity
valueCodeableConceptCodeableConcept
valueStringstring
valueBooleanboolean
valueIntegerinteger
valueRangeRange
valueRatioRatio
valueSampledDataSampledData
valueTimetime
valueDateTimedateTime
valuePeriodPeriod
dataAbsentReasonI0..1CodeableConceptBinding
interpretation0..*CodeableConceptBinding
referenceRange0..*see (referenceRange)
codeΣ1..1CodeableConceptPattern
valueStringstring
dataAbsentReasonI0..1CodeableConceptBinding
interpretation0..*CodeableConceptBinding
referenceRange0..*see (referenceRange)


Snapshot

secondary-findingI0..1Extension(CodeableConcept)
body-structureI0..1Extension(Reference(BodyStructure))
identifierΣ0..*Identifier
basedOnΣ I0..*Reference(CarePlan | DeviceRequest | ImmunizationRecommendation | MedicationRequest | NutritionOrder | ServiceRequest)
partOfΣ I0..*Reference(MedicationAdministration | MedicationDispense | MedicationStatement | Procedure | Immunization | ImagingStudy)
statusS Σ ?!1..1codeBinding
codingΣ1..*CodingPattern
textΣ0..1string
codeS Σ1..1CodeableConceptPattern
subjectS Σ I1..1MII-Reference(Patient | Group)
focusΣ I0..*Reference(Resource)
encounterS Σ I0..1Reference(Encounter)
effectiveDateTimedateTime
effectivePeriodPeriod
effectiveTimingTiming
effectiveInstantinstant
issuedΣ0..1instant
performerΣ I0..*Reference(Practitioner | PractitionerRole | Organization | CareTeam | Patient | RelatedPerson)
valueCodeableConceptCodeableConcept
dataAbsentReasonI0..1CodeableConceptBinding
interpretation0..*CodeableConceptBinding
note0..*Coded Annotation
bodySite0..1CodeableConcept
method0..1CodeableConcept
specimenI0..1Reference(Specimen)
deviceI0..1Reference(Device | DeviceMetric)
lowI0..1SimpleQuantity
highI0..1SimpleQuantity
type0..1CodeableConceptBinding
appliesTo0..*CodeableConcept
ageI0..1Range
text0..1string
hasMemberΣ I0..*Reference(Observation | QuestionnaireResponse | MolecularSequence)
derivedFromΣ I0..*Reference(DocumentReference | ImagingStudy | Media | QuestionnaireResponse | Observation | MolecularSequence)
codeΣ1..1CodeableConcept
valueQuantityQuantity
valueCodeableConceptCodeableConcept
valueStringstring
valueBooleanboolean
valueIntegerinteger
valueRangeRange
valueRatioRatio
valueSampledDataSampledData
valueTimetime
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valuePeriodPeriod
dataAbsentReasonI0..1CodeableConceptBinding
interpretation0..*CodeableConceptBinding
referenceRange0..*see (referenceRange)
codeΣ1..1CodeableConceptPattern
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dataAbsentReasonI0..1CodeableConceptBinding
interpretation0..*CodeableConceptBinding
referenceRange0..*see (referenceRange)


FHIR-Element Logischer Datensatz
Observation.valueCodeableConcept Ergebnisse.Zusammenfassung
Observation.component:conclusion-string Interpretation.Zusammenfassung

Suchparameter

Folgende Suchparameter sind für das Modul Pathologie-Befund relevant, auch in Kombination:

  1. Der Suchparameter _id MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Observation?_id=example-mii-molgen-variante-1

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "_id" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "Parameters for all resources".

  2. Der Suchparameter "_profile" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Observation?_profile=https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/variante

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "_profile" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "Parameters for all resources".

  3. Der Suchparameter "code" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Observation?code=http://loinc.org|69548-6

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "code" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "token".

  4. Der Suchparameter "subject" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Observation?subject=Patient/example-mii-molgen-patient

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "subject" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "reference".

  5. Der Suchparameter "category" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Observation?category=http://terminology.hl7.org/CodeSystem/observation-category|laboratory

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "category" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "token".

  6. Der Suchparameter "encounter" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Observation?encounter=Encounter/12345

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "encounter" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "reference".

  7. Der Suchparameter "code-value-concept" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Observation?code-value-concept=http://loinc.org|69548-6$http://loinc.org|LA9633-4

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "code-value-concept" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "composite".

  8. Der Suchparameter "code-value-quantity" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Observation?code-value-quantity=http://loinc.org|82155-3$6http://unitsofmeasure.org|1

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "code-value-quantity" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "composite".

  9. Der Suchparameter "component-code" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Observation?component-code=http://loinc.org|48018-6

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "component-code" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "token".

  10. Der Suchparameter "component-code-value-concept" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Observation?component-code-value-concept=http://loinc.org|48018-6$http://www.genenames.org/geneId|HGNC:1097

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "component-code-value-concept" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "composite".

  11. Der Suchparameter "component-code-value-quantity" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Observation?component-code-value-quantity=http://loinc.org|81258-6$ap30%|http://unitsofmeasure.org|%25

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "component-code-value-quantity" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "composite".

  12. Der Suchparameter "component-value-concept" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Observation?component-value-concept=http://sequenceontology.org|SO:SO:1000008

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "component-code-value-concept" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "token".

  13. Der Suchparameter "component-value-quantity" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Observation?component-value-quantity=ap30%|http://unitsofmeasure.org|%25

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "component-value-quantity" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "composite".

  14. Der Suchparameter "date" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Observation?date=2022-07-13

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "date" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "date".

  15. Der Suchparameter "derived-from" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Observation?derived-from=Observation/example-mii-molgen-variante-1

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "derived-from" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "reference".

  16. Der Suchparameter "device" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Observation?device=Device/example-mii-molgen-device-sequencer

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "device" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "reference".

  17. Der Suchparameter "specimen" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Observation?specimen=Specimen/example-mii-molgen-specimen

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "specimen" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "reference".

  18. Der Suchparameter "encounter" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Observation?encounter=Encounter/12345

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "encounter" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "reference".

  19. Der Suchparameter "method" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Observation?method=http://loinc.org|LA26398-0

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "method" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "token".

  20. Der Suchparameter "patient" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Observation?patient=Patient/example-mii-molgen-patient-2

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "patient" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "reference".

  21. Der Suchparameter "performer" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Observation?performer=Practioner/example-mii-molgen-practitioner-laboratory

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "performer" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "reference".

  22. Der Suchparameter "status" MUSS unterstützt werden:

    Beispiele:

    GET [base]/Observation?status=final

    Anwendungshinweise: Weitere Informationen zur Suche nach "status" finden sich in der FHIR-Basisspezifikation - Abschnitt "token".


Examples

Beispiel Ergebnis Zusammenfassung auf Risk-Panel Befund

{
    "resourceType": "Observation",
    "id": "mii-exa-molgen-ergebnis-zusammenfassung-trurisk-panel",
    "meta": {
        "profile":  [
            "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/ergebnis-zusammenfassung",
            "http://hl7.org/fhir/uv/genomics-reporting/StructureDefinition/overall-interpretation"
        ]
    },
    "code": {
        "coding":  [
            {
                "system": "http://loinc.org",
                "code": "51968-6"
            }
        ]
    },
    "category":  [
        {
            "coding":  [
                {
                    "system": "http://terminology.hl7.org/CodeSystem/observation-category",
                    "code": "laboratory",
                    "display": "Laboratory"
                }
            ]
        }
    ],
    "component":  [
        {
            "code": {
                "coding":  [
                    {
                        "system": "http://hl7.org/fhir/uv/genomics-reporting/CodeSystem/tbd-codes-cs",
                        "code": "conclusion-string"
                    }
                ]
            },
            "valueString": "Nachweis heterozygoter Sequenzveränderung, die zum Funktionsverlust führt"
        }
    ],
    "status": "final",
    "subject": {
        "reference": "Patient/mii-exa-molgen-patient-brca1"
    },
    "valueCodeableConcept": {
        "coding":  [
            {
                "code": "LA6576-8",
                "system": "http://loinc.org",
                "display": "Positive"
            }
        ]
    }
}