Beschreibung von Szenarien für die Anwendung der Module
Rapide Weiterentwicklungen der verfügbaren Sequenzierungstechnologien und genetischen Tests für die Sequenzierung von gesamten Genomen und Exomen ermöglichen es, dass diese hochentwickelten Tests von Leistungsgebern und Patienten für klinische Entscheidungen verwendet werden können. Die Ergebnisse der Tests werden genutzt, um spezifische, genetische Varianten zu identifizieren, die Syndrome beeinflussen, die zu Gesundheitszuständen und/oder dem vorhersehbaren Ansprechen auf eine Behandlung beitragen. Die Implementierung von Präzisionsmedizin ist abhängig von genau diesen Daten, um Diagnosen treffen zu können, Medikamente auszuwählen und den Verlauf der Erkrankung und Behandlung vorhersagen zu können.
Genetische Tests liefern Informationen zu ursächlichen Zusammenhängen zwischen strukturellen Varianten bzw. Veränderungen des Genoms und potenziellen Erkrankungen und möglichen Therapien. Damit und durch die Verfügbarkeit kostengünstiger Tests haben sie eine sehr hohe Bedeutung für die Medizin gewonnen. Sie werden für die Diagnostik, Differentialdiagnostik und zur Therapieauswahl eingesetzt. Sie liefern weiterhin prognostische und prädiktive Informationen zu spezifischen Therapien (z.B. Pharmacogenomics). Inzwischen sind genetische Tests in allen Bereichen der Medizin von Bedeutung; sie werden sowohl in der Routinediagnostik (z.B. Typisierung von Tumoren) als auch der Forschung ubiquitär angewendet.
Aufgrund des breiten Einsatzes des Erweiterungsmoduls MOLEKULARGENETISCHER BEFUNDBERICHT wird auf eine Beschreibung von einzelnen Anwendungen innerhalb der einzelnen Konsortien verzichtet.