HGNC Value Set
ValueSet
Dieses ValueSet umfasst alle HGNC-Codes, was mehrere CodeSysteme einschließt. In diesem Leitfaden werden Gen-IDs von HGNC als CodeableConcepts verwendet, die mit der HGNC-Gen-ID einschließlich des Präfixes "HGNC:" als Code und dem HGNC-"Gensymbol" als Anzeige gesendet werden müssen. ACHTUNG: HGNC indiziert Gengruppen auch durch numerische ID (ohne Präfix), und ältere Systeme senden HGNC-Gen-IDs möglicherweise ohne Präfix, so dass die Übereinstimmung sorgfältig überprüft werden muss. Das Gengruppen-Codesystem ist separat aufgenommen, um auf diese Mehrdeutigkeit und den möglichen Fehler hinzuweisen.
Canonical: http://hl7.org/fhir/uv/genomics-reporting/ValueSet/hgnc-vs
Das ValueSet HUGO Gene Nomenclature Committee Gene Names (HGNC) stammt aus HL7 Genomics Reporting Implementation Guide.
ValueSet 'HGNCVS'
| Version | 2.0.0 |
| Published by | HL7 Clinical Genomics Working Group |
| Status | Active (since 2022-05-09T16:53:07+00:00) |
This value set includes all HGNC Codes, which includes multiple code systems. In this guide, Gene IDs from HGNC are used as CodeableConcepts, which must be sent with the HGNC gene ID including the prefix 'HGNC:' as the code and the HGNC 'gene symbol' as display. CAUTION: HGNC also indexes gene groups by numeric ID (without a prefix), and older systems may send HGNC gene IDs without the prefix, so care must be taken to confirm alignment. We have separately included the genegroup code system to draw attention to this ambiguity and potential error.
Contact Information
HL7 Clinical Genomics Working Group
Website: http://www.hl7.org/Special/com...
Email: cg@lists.HL7.org
- Import all codes from CodeSystem http://www.genenames.org/geneId
- Import all codes from CodeSystem HGNCGeneGroup