Varianten sind Unterschiede, die zwischendem Genom einer Person und einem künstlich gebildeten “Durchschnittsgenom” (dem Referenzgenom) entdeckt werden.
Das menschliche Referenzgenom ist eine international vereinheitlichte Erbinformation, die aus den Daten über die Genome mehrerer Personen zusammengesetzt ist. Genome werden über Generationen weitervererbt. Dabei entstehen kontinuierlich Varianten (Abweichungen), die jeden Menschen einzigartig machen. Daher sind geringe Abweichungen zwischen den Genomen verschiedener Menschen natürlich. In Daten aus einer Sequenzierung des gesamten Erbguts einer Person findet man bei einem Abgleich mit dem künstlich gebildeten Referenzgenom gewöhnlich Millionen solcher Varianten. Nur ein Bruchteil dieser Varianten spielt bei der Entstehung von Krankheiten eine Rolle. Gerade dieser kleine Anteil an Varianten ist aber derjenige, der für Ärzte und Forscher für das Verständnis, die Diagnose und die Behandlung von Erkrankungen von Bedeutung ist. Für viele Varianten ist die gesundheitliche Bedeutung bisher unklar.