Im Labor ist es möglich, die DNA (das Erbgut) aus menschlichen Zellen (oft aus Blut- oder Speichelproben) zu isolieren und die Abfolge ihrer Bausteine auszulesen (und mit den Buchstaben A, T, C und G darzustellen). Diesen Prozess nennt man Sequenzierung. DNA-Sequenzierung kann bereits seit den 1970er Jahren durchgeführt werden; damals war es jedoch nur möglich, wenige kurze Abschnitte der DNA zu analysieren. Heutzutage ist es möglich, die gesamte Erbinformation in wenigen Tagen oder Stunden auszulesen (zu sequenzieren). Oft wird aber nur die Information für wenige Abschnitte des Erbguts benötigt, um die Veranlagung für bestimmte Krankheiten zu erkennen oder gezielte und personalisierte Behandlungsmethoden auszuwählen. Je nach medizinischer Fragestellung werden daher unterschiedlich große Abschnitte des Genoms untersucht, bis hin zum gesamten Erbgut.
