Um bei Krebserkrankungen genetische Eigenschaften aufzuspüren, die für das Tumorwachstum wichtig sind, wird bei einer genetischen Untersuchung häufig Material des Tumors entnommen und analysiert. In einigen Fällen wird die genetische Zusammensetzung des Tumors mit der von gesunden Körperzellen des Krebserkrankten (aus Blut oder Gewebe) verglichen. Es wird oft erst durch den Vergleich der genetischen Zusammensetzung möglich, zu unterscheiden, welche Eigenschaften spezifisch für den Tumor sind und welche in allen Körperzellen vorkommen, also schon immer in diesem Menschen vorhanden waren. Varianten, welche ausschließlich im Tumormaterial nachgewiesen werden können, sind sogenannte erworbene genetische Eigenschaften.
Auch erbliche genetische Eigenschaften können für die Krebserkrankung des Patienten oder der Patientin eine Rolle spielen. Das Wissen über diese ererbten Eigenschaften in gesunden Körperzellen kann auch für Blutsverwandte bedeutsam sein, da enge Verwandte mit einer gewissen Wahrscheinlichkeit die gleiche Eigenschaft tragen (erbliche Krankheitsveranlagung).
Erworbene und ererbte genetische Eigenschaften können Ansatzpunkte für Behandlungen durch Medikamente sein. Diese Medikamente haben dann z. B. spezielle Wirkmechanismen, die genau auf bestimmte genetisch veränderte Stellen abzielen. Solche Medikamente sind z. B. für die Behandlung von Krebserkrankungen wichtig.