Krebserkrankungen sind die Folge von unkontrolliertem Wachstum einzelner Körperzellen einer Patientin oder eines Patienten. Dieses Wachstum entsteht zumeist durch genetische Varianten in diesen Körperzellen. Häufig entstehen diese im Laufe des Lebens in einzelnen Körperzellen. Seltener können diese schon von Geburt an in jeder Körperzelle vorliegen. In Krebszellen findet man zumeist besonders viele genetische Varianten.
Für die Krebsmedizin ist es wichtig, genetische Varianten aufzuspüren, die das Tumorwachstum beeinflussen, damit Ärztinnen und Ärzte z. B. die Behandlung verbessern können. Deshalb wird bei der Diagnostik von Krebserkrankungen häufig nach einigen spezifischen Varianten gesucht, von denen eine Bedeutung für die Behandlung bekannt ist.
Vererbte genetische Varianten, die seit der Geburt in jeder Körperzelle vorhanden sind, können Hinweise auf das individuelle Risiko geben, an einer bestimmten Krebsform zu erkranken, und sind daher für die Früherkennung und Vorbeugung von Krebserkrankungen wichtig.