Nutzung genetischer Daten für die Forschung im Rahmen der Medizininformatik-Initiative (MII)
Ziel dieses Informationsangebots ist es, speziell über die Nutzung genetischer Daten zu Forschungszwecken im Rahmen der Medizininformatik-Initiative (MII) aufzuklären. Das vorliegende Informationsangebot ist mit seinem Schwerpunkt auf genetischen Daten eine zusätzliche Ergänzung zur allgemeinen Patientenaufklärung der MII.
Dieses Informationsangebot wurde von Christoph Schickhardt, Lena Voith von Voithenberg und Eva C. Winkler im Auftrag der AG Consent der Medizininformatik-Initiative (MII) erstellt.
Vorbemerkungen:
Dr. Christoph Schickhardt ist Ethiker mit einem Schwerpunkt auf Daten- und Kinderethik am Institut für Medizin- und Datenethik, Universität Heidelberg, Medizinische Fakultät und am Nationalen Centrum für Tumorerkrankungen (NCT), NCT Heidelberg, eine Partnerschaft zwischen DKFZ und dem Universitätsklinikum Heidelberg, Deutschland, Deutsches Krebsforschungszentrum (DKFZ) Heidelberg.
Dr. Lena Voith von Voithenberg ist…
Prof. Dr. Eva Winkler ist Onkologin und Ethikerin am Institut für Medizin- und Datenethik, Universität Heidelberg, Medizinische Fakultät und am Nationalen Centrum für Tumorerkrankungen (NCT), NCT Heidelberg, eine Partnerschaft zwischen DKFZ und dem Universitätsklinikum Heidelberg, Deutschland, Deutsches Krebsforschungszentrum (DKFZ) Heidelberg).
Das Informationsangebot richtet sich
- an alle, die sich generell über die Nutzung genetischer Daten zu Forschungszwecken im Rahmen der MII informieren möchten.
- an Patientinnen und Patienten, die sich überlegen, ob sie der Verwendung ihrer Patientendaten im Rahmen der MII zustimmen sollen, da sie an einer Klinik oder Praxis behandelt werden, welche Mitglied der bundesweiten MII ist.
- an die Patientinnen und Patienten, die zur Nutzung ihrer Patientendaten für medizinische Forschungszwecke zugestimmt haben, insbesondere an Patientinnen und Patienten, von denen in der medizinischen Behandlung genetische Daten erhoben und für Forschung im Rahmen der MII genutzt werden sollen.
- an die Patientinnen und Patienten, die zusätzlich zur Forschungsnutzung ihrer Patientendaten auch noch der Nutzung ihrer Bioproben für medizinische Forschungszwecke im Rahmen der MII zugestimmt haben: Patientinnen und Patienten, die auch Bioproben, aus denen ihre genetischen Daten gewonnen werden können, der Forschung zur Verfügung stellen.
Nutzung genetischer Daten für die Forschung:
Fragen und Antworten
Die MII möchte Daten aus der Diagnostik und Behandlung von Patientinnen und Patienten sammeln und der medizinischen Forschung zur Verfügung stellen.
Bei der Untersuchung und Behandlung von Patientinnen und Patienten werden in Kliniken und Arztpraxen Daten erhoben und gespeichert (z. B. Diagnoseschlüssel, verschriebene Medikamente, Laborwerte, Röntgenbilder). Die Patientendaten werden normalerweise nur für die Diagnosestellung und Behandlung der Patientinnen und Patienten genutzt und nicht für die Forschung verwendet. Die Medizininformatik-Initiative (MII) möchte diese Patientendaten aus medizinischen Untersuchungen und Behandlungen für verschiedene medizinische Forschungszwecke nutzbar machen. Die Forschung hat die Verbesserung der Vorbeugung, Erkennung und Behandlung von Erkrankungen zum Ziel. Daher hat die MII Strukturen aufgebaut, um die Daten aus Diagnostik und Behandlung auch für Forschungsprojekte verfügbar zu machen. Die Daten werden ab dem Zeitpunkt der Einwilligung für 30 Jahre gespeichert, wenn nicht vorher ein Widerruf erfolgt. Die Patienten erlauben die Nutzung ihrer Daten, indem sie der MII ihre Einwilligung zur Nutzung ihrer Patientendaten für medizinische Forschungszwecke geben.
Einige beteiligte Kliniken in der MII fragen die Patienten auch, ob sie bereit sind, Bioproben, z. B. Blut, für die Forschung zur Verfügung zu stellen. Wenn die Patienten dazu einwilligen, dürfen die Forscher aus diesen Bioproben zusätzliche Daten extra für Forschungszwecke erzeugen, u. a. auch umfangreiche genetische Daten.
Einige beteiligte Kliniken in der MII möchten auch Bioproben von Patienten für die Forschung sammeln und verfügbar machen. Aus den Bioproben können zusätzliche Daten für die Forschung gewonnen werden. Patienten in einer dieser Kliniken werden dann gefragt, ob sie auch Bioproben zur Verfügung stellen möchten. Wenn Patienten dazu einwilligen, können Forscher zusätzlich zu den Daten, die ohnehin bei der medizinischen Diagnose und Behandlung anfallen, noch weitere Daten extra zu Forschungszwecken erzeugen, darunter auch umfangreiche genetische Daten.
Unter Bioproben versteht man Gewebeproben und Körperflüssigkeiten wie Blut, Urin, Stuhl, Speichel, Hirnwasser oder Tumorgewebe. Bei den Bioproben, welche Patienten im Rahmen der MII der Forschung zur Verfügung stellen können, handelt es sich um Restmaterial, das zur Diagnose oder Behandlung entnommen und nach Abschluss der Behandlung nicht mehr benötigt wird. Oder es handelt sich um Material, das bei einem ohnehin medizinisch notwendigen Eingriff in kleiner Menge zusätzlich entnommen wird, z. B. ein wenig zusätzliches Blut bei einer Routine-Blutentnahme. Die Entnahme geringer zusätzlicher Mengen an Bioproben für die Forschung ist nur möglich, wenn die Patienten vorher in einer entsprechenden separaten Frage dazu ihre ausdrückliche Einwilligung geben. Bioproben können für die Forschung nützlich sein. Wenn sie zur Verfügung gestellt werden, dann werden sie in Biomaterialbanken oder Biomaterialarchiven von Kliniken gelagert. Diese geben dann die Bioproben auf Anfrage an bestimmte Forscher oder Forschungsprojekte weiter.
Wichtig ist: Die meisten Bioproben, z. B. Blut, enthalten Zellen und damit das gesamte Erbgut (Genom) des Menschen. Mit der Einwilligung zur Nutzung von Bioproben für medizinische Forschungszwecke erlauben die Patient*innen, dass Forscher zu Forschungszwecken genetische Daten aus ihren Bioproben gewinnen. Forscher dürfen dann gezielt einige genetische Daten aus dem Biomaterial erzeugen, sie dürfen aber auch alle Daten über das gesamte Erbgut erzeugen und zu Forschungszwecken nutzen. Forscher können dann also in großem Umfang zusätzlich genetische Daten allein zu Forschungszwecken erzeugen und nutzen, die im Rahmen der Diagnose und Behandlung nicht erzeugt und daher auch seitens des behandelnden Arztes nicht angesprochen wurden. Dazu geben Patient*innen ihre Einwilligung, wenn sie die Nutzung ihrer Bioproben für medizinische Forschungszwecke im Rahmen der MII erlauben.
Genetische Daten sind Daten über das Erbgut einer Person oder über genetische Veränderungen (Varianten) in den Zellen.
Jede Körperzelle enthält genetische Informationen, also Informationen über das Erbgut einer Person. Das Erbgut wird zu einem sehr frühen Zeitpunkt der Entstehung eines Menschen bei der Verschmelzung von Ei- und Samenzelle festgelegt. Durch äußere Einflüsse, z. B. Röntgenstrahlung, oder auch durch Zufall kann sich diese Erbinformation an einzelnen Stellen verändern (sogenannte "somatische Varianten"). Diese Veränderungen finden sich nicht in allen Körperzellen und werden nicht vererbt.
Genetische Daten können aus der Analyse jeder Körperzelle einer Person gewonnen werden, z. B. aus einer Blut , Gewebe- oder Speichelprobe einer Person. Genetische Daten können Auskunft über die ererbten oder erworbenen genetischen Eigenschaften der Person geben, von der das biologische Material stammt. Dazu zählen Eigenschaften wie Augen- oder Haarfarbe, aber unter Umständen auch die Veranlagung für bestimmte Krankheiten.
Mehr Informationen:
3.2 Was sind genetische Varianten?